Solo 4 anni fa mi è stata diagnosticata la sindrome di duane
Ho 43 anni compiuti e da sempre sono "strabica" all'occhio dx. Solo 4 anni fa mi è stata diagnosticata la sindrome di duane.
Fin da piccola sono stata fatta vedere a diversi oculisti e il risultato era "strabismo di venere", nessuna correzione nè chirurgica nè fisioterapica.
10 anni fa ho iniziato a vedere male nel senso che ho dieci decimi (a detta degli oculisti) ma vedo le lettere appiccicate se non poco nitide. Insieme alla duane mi hanno diagnosticato ipermetropia e di conseguenza ora porto lenti a correzione e la visione è nettamente migliorata. Nel corso degli anni la mia postura del capo si è impostata in maniera da riuscire a non vedere doppio quindi chi mi guarda vede la mia testa girata a destra.
Ho letto di recente che è una malattia genetica che potrebbe dare anche altre sintomatologie coinvolgendo, ad esempio, anche l'apparato muscolare non solo degli occhi. Io da almeno 20 anni soffro di problematiche muscolari tipo contratture crampi e soprattutto di facile esauribilità della forza e della durata (l'esempio classico che riporto è che mentre un soggetto sano prima di avere il fiatone e i dolori ai muscoli delle gambe deve salire almeno tre rampe di scale io già dopo 5 gradini sono ferma tra fiato corto e dolori). Ora, molte persone sono obese ma non hanno gli stessi problemi muscolari che ho io. Verò è che devo assolutamente perdere peso.... Sono stata vista da diversi medici tra immunologi neurofisiopatologi, neurologi internisti etc, ho fatto una biopsia muscolare da cui risulta solo una modificazione delle fibre muscolarilente ma niente altro, e nessuno mi ha saputo dire perchè lentamente ed inesorabilmente i miei muscoli peggiorano limitando la mia vita quotidiana. Avendo letto della geneticità della duane e della possibilità di patologie correlate vorrei saperne di più.
Vi ringrazio della cortesia e dell'attenzione.
Fin da piccola sono stata fatta vedere a diversi oculisti e il risultato era "strabismo di venere", nessuna correzione nè chirurgica nè fisioterapica.
10 anni fa ho iniziato a vedere male nel senso che ho dieci decimi (a detta degli oculisti) ma vedo le lettere appiccicate se non poco nitide. Insieme alla duane mi hanno diagnosticato ipermetropia e di conseguenza ora porto lenti a correzione e la visione è nettamente migliorata. Nel corso degli anni la mia postura del capo si è impostata in maniera da riuscire a non vedere doppio quindi chi mi guarda vede la mia testa girata a destra.
Ho letto di recente che è una malattia genetica che potrebbe dare anche altre sintomatologie coinvolgendo, ad esempio, anche l'apparato muscolare non solo degli occhi. Io da almeno 20 anni soffro di problematiche muscolari tipo contratture crampi e soprattutto di facile esauribilità della forza e della durata (l'esempio classico che riporto è che mentre un soggetto sano prima di avere il fiatone e i dolori ai muscoli delle gambe deve salire almeno tre rampe di scale io già dopo 5 gradini sono ferma tra fiato corto e dolori). Ora, molte persone sono obese ma non hanno gli stessi problemi muscolari che ho io. Verò è che devo assolutamente perdere peso.... Sono stata vista da diversi medici tra immunologi neurofisiopatologi, neurologi internisti etc, ho fatto una biopsia muscolare da cui risulta solo una modificazione delle fibre muscolarilente ma niente altro, e nessuno mi ha saputo dire perchè lentamente ed inesorabilmente i miei muscoli peggiorano limitando la mia vita quotidiana. Avendo letto della geneticità della duane e della possibilità di patologie correlate vorrei saperne di più.
Vi ringrazio della cortesia e dell'attenzione.
[#1]
Oculista
Salve,
La S di Duane e' congenita (presente alla nascita) e di solito cosidetta sporadica nel 90%, cioe non e' per dire in famiglia.
Ci sono tantissime associazioni con altri problemi generici sia degli occhi sia di altri apparati ma non mi risulta di problemi che causano affaticamento musculare. Penso che le avranno fatto gli esami per la miastenia.
Per quanto riguarda la terapia della Duane si opera molto raramente solo se la posizione del capo e' veramente importante perche cio' puo portare a problemi di cervicale.
Se qualche altro collega ha altre informazione puo' tranquillamente contribuire.
La S di Duane e' congenita (presente alla nascita) e di solito cosidetta sporadica nel 90%, cioe non e' per dire in famiglia.
Ci sono tantissime associazioni con altri problemi generici sia degli occhi sia di altri apparati ma non mi risulta di problemi che causano affaticamento musculare. Penso che le avranno fatto gli esami per la miastenia.
Per quanto riguarda la terapia della Duane si opera molto raramente solo se la posizione del capo e' veramente importante perche cio' puo portare a problemi di cervicale.
Se qualche altro collega ha altre informazione puo' tranquillamente contribuire.
[#2]
dopo
Utente
Buongiorno e grazie per l'attenzione.
Ho dimenticato di aggiungere un particolare che non è insignificante, ovvero che nel 1997 ho subito una tiroidectomia totale con asportazione delle paratiroidi per cui ora oltre ai farmaci per la tiroide devo assumere anche il calcio, ho già avuto a che fare con una brutta crisi "tetanica" derivata dal basso valore del calcio ionizzato, e tutti i problemi che già avevo sono notevolmente peggiorati. Tuttavia il disturbo muscolare è presente da molto prima dell'intervento.
Tornando agli esami della miastenia che suppone mi abbiano fatto...onestamente non mi ricordo e non saprei nemmeno che tipo di esami si fanno, a parte l'elettromiografia che ho fatto tre volte.
Riguardo alla Duane, che tipo di coinvolgimento di altri organi può portare?
C'è qualche altro suo collega che si occupa di problemi muscolari cui potrei girare la problematica dei muscoli deboli?
La ringrazio per la cortese e solerte risposta e le auguro buona giornata.
Ho dimenticato di aggiungere un particolare che non è insignificante, ovvero che nel 1997 ho subito una tiroidectomia totale con asportazione delle paratiroidi per cui ora oltre ai farmaci per la tiroide devo assumere anche il calcio, ho già avuto a che fare con una brutta crisi "tetanica" derivata dal basso valore del calcio ionizzato, e tutti i problemi che già avevo sono notevolmente peggiorati. Tuttavia il disturbo muscolare è presente da molto prima dell'intervento.
Tornando agli esami della miastenia che suppone mi abbiano fatto...onestamente non mi ricordo e non saprei nemmeno che tipo di esami si fanno, a parte l'elettromiografia che ho fatto tre volte.
Riguardo alla Duane, che tipo di coinvolgimento di altri organi può portare?
C'è qualche altro suo collega che si occupa di problemi muscolari cui potrei girare la problematica dei muscoli deboli?
La ringrazio per la cortese e solerte risposta e le auguro buona giornata.
[#3]
Oculista
Non vi sono associazioni con patologie della tiroide e paratiroidi.
Le associazioni muscolo scheletriche sono di tipo malformativo e non certo del tipo da lei descritto cioe' di affaticamento muscolare.
Per la miastenia si valuta la positivita' degli anticorpi contro il recettore dei muscoli, questo puo' dare come dice lei affaticamento. E' inoltre da valutare clinicamente da un neurologo ed eventualmente altre prove con farmaci.
Per un'altra consulenza, riguardo il suo problema muscolare, potrebbe chiedere qui ai colleghi neurologi.
Disinti saluti
Le associazioni muscolo scheletriche sono di tipo malformativo e non certo del tipo da lei descritto cioe' di affaticamento muscolare.
Per la miastenia si valuta la positivita' degli anticorpi contro il recettore dei muscoli, questo puo' dare come dice lei affaticamento. E' inoltre da valutare clinicamente da un neurologo ed eventualmente altre prove con farmaci.
Per un'altra consulenza, riguardo il suo problema muscolare, potrebbe chiedere qui ai colleghi neurologi.
Disinti saluti
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 4.1k visite dal 09/07/2009.
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