Utente 948XXX
Salve Dottore,

io ho un figlio di 24 giorni e ieri abbiamo ricevuto dall'ospedale il risultato del test in oggetto fatto in secondo giornata di vita, dove ci hanno detto che bisognerebbe ripetere lo screening in quanto i valori della tripsina immunoreattiva erano sopra la norma.
Oggi siamo andati a ripetere le analisi, ma l'angoscia è molta.
Volevo quindi sottoporle alcuni quesiti:
1)Io e mia moglie avendo fatto una ICSI abbiamo già fatto il prelievo per la FC e siamo risultati tutti e due negativi, percui volevo sapere quante probabilità ha mio figlio di avere questa malattia e se possiamo stare tranquilli perchè i valori possono essere dipesi da altre cause.
2) non è troppo presto ripetere questa analisi dopo 24 giorni di vita?
3) se esistono dei falsi positivi quali sono le motivazioni di questo innalzamento anomalo nei valori?

Gazie mille

[#1]  
40088

Cancellato nel 2010
Gentile signore,
si legge su LEGA ITALIANA FIBROSI CISTICA: "...il fatto che un neonato risulti positivo allo screening neonatale, NON SIGNIFICA affatto che abbia la Fibrosi cistica. Significa soltanto che deve eseguire il Test del Sudore, che consente, con sicurezza, di stabilire se un bambino ha o meno la Fibrosi cistica....". Esiste anche il Test Genetico per la diagnosi della Fibrosi Cistica,ma viene effettuato dal Centro,quando è ritenuto necessario, in alcuni casi.
Quindi Lei deve effettuare al più presto il Test del sudore,per avere la certezza.
Cordialmente

[#2] dopo  
Utente 948XXX

Grazie Dottore della sua gentile risposta,

ho letto migliaia di siti e di argomenti su questo tipo di malattia e purtroppo sò anche che il test del sudore si può fare solamente dopo aver superato i 5kg di peso, cosa che mio figlio ancora non ha in quanto di 25 gg.
Abbiamo effettuato ieri il secondo screening con la speranza che sia negativo.
Le ripropongo le mie domande per avere maggiorni informazioni su questa cosa:

)Io e mia moglie avendo fatto una ICSI abbiamo già fatto il prelievo per la FC e siamo risultati tutti e due negativi, percui volevo sapere quante probabilità ha mio figlio di avere questa malattia e se possiamo stare tranquilli perchè i valori possono essere dipesi da altre cause.
2) non è troppo presto ripetere questa analisi dopo 24 giorni di vita?
3) se esistono dei falsi positivi quali sono le motivazioni di questo innalzamento anomalo nei valori?

Grazie mille ancora per la pazienza avuto
Cordialmente.

[#3]  
40088

Cancellato nel 2010
Gentile signore,
è vero, prima del 40° giorno,circa, di vita, il sudore che si preleva può essere insufficiente per l'esecuzione dell'esame. Ma nulla vieta che si può provare anche prima,
considerando la comprensibile ansia di Voi genitori.
Per sapere subito se Voi genitori siete portatori sani entambi di Fibrosi cistica, dovreste eseguire il Test Genetico.
Ma non ne vale la pena,se presto farete il Test del sudore al bambino, ed avrete così la certezza.
Affettuosi auguri

[#4] dopo  
Utente 948XXX

Grazie dottore pe la sua cortese risposta,

ma come detto Noi genitori abbiamo già effettuato questa analisi con esito negativo per tutti e due....è per questo che le chiedevo le probabilità di avere un figlio con questo tipo di malattia.

Cordialmente

[#5]  
40088

Cancellato nel 2010
Gentile signore,
quando il Test genetico per la Fibrosi Cistica, in entrambi i genitori, è negativo NON SI HA LA CERTEZZA ASSOLUTA che i figli siano esenti dalla malattia; perchè si verificano casi di falsi negativi.
Pertanto la certezza per il vostro bambino si avrà con
il TEST DEL SUDORE.

cordiali saluti