Utente 759XXX
Buongiorno,
il 20 giugno di quest'anno ho perso il mio bambino. Mi è stato detto che aveva subito un'intossicazione di ammonio e presumevano che avesse una malattia metabolica dvuta ad un deficit di un enzima. Vorrei ulteriori informazioni su questa iperammoniemia. Le conseguenze sono state varie, dopo due giorni dalla nascita ha anche avuto un' emorragia polmonare che poi si estesa un pò dappertutto causando anche insufficienza renale, abbassamento della pressione fino alla sua morte. Spero che mi potete aiutare almeno per saperne un po di piu anche per una futura gravidanza. Vi ringrazio in anticipo cordiali saluti

[#1]  
20563

Cancellato nel 2010
Mi dispiace tanto. Sono forme rare e complesse, praticamente incurabili. Le allego un link molto ben fatto:

http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=700

Dato il precedente, non si puo' escludere la predisposizione genetica, e il ripetersi della situazione. Come analista, la buona notizia dal mio punto di vista e' che ciascuna delle possibili situazioni potrebbe essere identificata precocemente in utero con appositi test di laboratorio, peraltro superspecialistici.

La brutta notizia e' che in tal caso suppongo si debba procedere all'aborto terapeutico.


[#2] dopo  
Utente 759XXX

Buongiorno,
per identificare delle malattie in utero precocemente dovrei recarmi in appositi centri vorrei sapere dove posso trovarli in Italia.
Poi volevo chiederle sempre per quanto riguarda l'iperammoniemia: la pediatra della mia prima figlia mi ha riferito che se un bambino è affetto da una malattia metabolica ha dei sintomi dopo le ventiquattro ore circa dopo il parto , ma che subito dopo la nascita, cioè subito dopo l'uscita dall'utero con i vari accertamenti, ci sono delle situazioni che inducono a pensare che il bimbo ha una di queste malattie ad esempio il fegato ingrossato e cosi via. Dato che quando mi portarono il mio piccolo mi dissero che era tutto nella norma, che non aveva malformazioni ecc... ,cosa dovrei pensare? Ha ragione la pediatra della mia prima figlia o il pediatra non ha controllato bene il mio piccolo? Ho questo dubbio, spero che potrà togliermelo. la ringrazio in anticipo cordiali saluti

[#3]  
20563

Cancellato nel 2010
Certamente non si puo' chiedere a un estraneo dietro a un computer cosa abbia capito o non capito il neonatologo in sala parto.

Io non ho esperienza diretta di queste malattie. Tuttavia dalla fonte che le ho dato, ricavo scolasticamente che esistono almeno 4 malattie da carenza di 4 diversi enzimi.

Una di queste 4 (carenza di enzima siglato AL, rara) si puo' presentare tipicamente e precocemente con epatomegalia (o, successivamente, con una anomalia dei capelli). Le altre 3 carenze, statisticamente meno rare, no (carenze di CPS, OTC, AS). Penso che il suo caso fosse uno di queste tre.

Sulle indicazioni di centri, spero che qualche pediatra possa rispondere.