Utente 126XXX
Buongiorno, scrivo perchè avrei bisogno di un vs consulto: ho 30 anni e 3 anni fa ho avuto la mia prima figlia con gravidanza quasi da manuale senza alcun particolare disturbo. a partire da luglio dello scorso anno, abbiamo iniziato a cercare una seconda gravidanza; nonostante riesca a rimanere incinta senza nessun problema, le gravidanze (3 dall'anno scorso - 1 gemellare con raschiamento) si interrompono sempre entro la 12a settimana. la mia ginecologa mi ha fatto fare esami ed è emerso che sono trombofiliaca con mutazione genetica omozigote C677T. mi ha prescritto clexne 4000 che ho iniziato all'ultima gravidanza, dopo aver fatto il test, ma nonostante le punture, anche questa si è interrotta alla 5a settimana.
avrei bisogno di sapere, secondo voi che altro tipo di esami fare e se è il caso di passare una visita specialisica al Mangiagalli...
grazie ancora per il vostro aiuto.
[#1] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro
48% attività +48
20 attualità +20
16 socialità +16
Rank MI+ 84
Iscritto dal 2007
L'eparina a basso peso molecolare può essere iniziata a test positivo.
Piuttosto, cosa mi dice di tuti gli esami eseguiti? Quali ha fatto e con quali risultati?

Il cariotipo, per esempio, su materiale abortivo Le è sempre stato praticato o meno?


Cordialmente.
[#2] dopo  
Utente 126XXX

Iscritto dal 2009
buobngiorno, la ringrazio per la tempestiva risposta.
gli esami effettuati sono:
ANA - negativo
ASMA - negativo
ANTI ENA - negativo
ANCA - negativo
ANTI TRANSGLUTAMINASI LGA - negativo
ANTICORPTI LGA - valore 0
ANTI ENDOMISIO ABS - negativo
PROTEINA C COAGULATIVA 86%
PROTEINA S LIBERA 114%
RESIST. ALLA PROT. C ATTIVATA 4,95%
LAC - negativo
OMOCISTINA 10
MTHFR MITAZIONE - presenza di genotipo con mut. C677T omozigote
FATTORE V MUTAZIONE - presenza di genotipo normale
-
sono stati effettuati inoltre esami sulla mia mappa cromosomica:
Cariotipo 46,XX
"non sono state osservate alterazioni cromosomiche numeriche e/o struttirali.

il cariotipo su materiale abortivo però non è stato fatto.

ci sono altri esami che sarebbe bene effettuare?
la ringrazio ancora.
[#3] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro
48% attività +48
20 attualità +20
16 socialità +16
Rank MI+ 84
Iscritto dal 2007
Li invio tutti.
Scremerà quelli già eseguiti.


Cordialmente.


- Anticorpi anti: Nucleo – DNA – Fosfolipidi totali - Cardiolipina (ACA IgM ed IgG) – Endotelio – Muscolo liscio - Antigene microsomiale tiroideo – Tireoglobulina – ENA – Beta 2 Glicoproteina IgM ed IgG – Endomisio – Gliadina - Transglutaminasi
- Dosaggio frazioni C3 e C4 del complemento
- Dosaggio Immunoglobuline sieriche totali e frazionate
- Dosaggio glicemia, Insulinemia ed Hb Glicosilata a digiuno su prelievo singolo
- Test da carico orale di glucosio (50 gr.) e tre prelievi al tempo 0 – 30’ – 60’ con Insulinemia ad ogni prelievo
- Test completo (1gr / Kg di peso corporeo) con 5 prelievi al tempo 0 – 30’ – 60’ – 90’ – 120’ con Insulinemia ad ogni prelievo se al tempo 60’ al test di base la glicemia supera i 180 mg/100 ml
- Dosaggio Uricemia, GOT, GPT, LDH, Elettroliti
- Prelievo per QPE, Emocromo completo, Es. Urine con valutazione del sedimento urinario
- Tests e dosaggio degli Immunocomplessi circolanti
- Ricerca cellule LE
- Tests e ricerca del LAC (Lupus anticoagulant) e dei fenomeni LAC-correlati (KCT, RVVT) (se positivi, ripetere dopo 8 settimane)
- Tipizzazione linfocitaria e sottopopolazioni (CD3, CD4, CD5, CD8, CD19, CD20, CD15/56, CD23, CD25)
- aPTT, PT, Fibrinogeno, AT III, D-Dimero
- Tests per trombofilia congenita: Omocisteinemia a digiuno
Dosaggio Proteina C attivata
Dosaggio Proteina S attivata
Valutazione della resistenza alla proteina C attivata
Ricerca mutazione Leiden del Fattore V
Ricerca della mutazione G20210A del fattore II
Ricerca mutazione dell’enzima MTHFR e delle sue varianti alleliche principali
- Tests per ipofibrinolisi congenita Polimorfismo PAI 1 (ricerca genotipo 4G/4G)
Polimorfismo ACE (ricerca genotipo ACE D/D)
Ricerca mutazioni fattore XIII
Ricerca mutazioni fattore XII
Ricerca mutazione Beta – Fibrinogeno
Ricerca Mutazione HPA – 1
Ricerca mutazione gene APOB ed APOE
- Dosaggio di Progesterone e PRL in 18° - 21° e 23° giorno del ciclo, contando dal primo giorno del flusso mestruale, associando Ecoflussimetria Doppler delle Arterie Uterine
- Tampone vaginale e cervicale per: germi comuni, Ureaplasma, Mycoplasma, Chlamydia
- Citologia endometriale (ricerca plasmacellule) su prelievo dedicato (per-isteroscopico, Vabra, Endocyte)
- Cariotipo della coppia su linfociti del sangue periferico
- Esame del liquido seminale del partner dopo adeguata preparazione alla ricerca di marcata teratospermia In caso di teratospermia severa, eseguire un esame FISH sul liquido seminale.
- Dosaggio fT3, fT4, TSH
- Isteroscopia