Utente 441XXX
Salve, vi scrivo per chiedervi info ed eventuali suggerimenti per un referto che riporto di seguito, per un test per una sospetta men 1, effettuato in marzo 2007. vorrei sapere magari a chi rivolgermi se necessita davvero la consukenza genetica di cui si parla e perche. sto ancora aspettando risposte dal mio medico che ormai è giustamente scoraggiato e stanco e non sa che dirmi.
referto da labogen sas di roma.
descrizione risultati: Risultato negativo.
non è stata riscontrata alcuna mutazione tra quwllw investigate.
Si segnala la presenza della variante nucleotidica IVS 5+27 C->T in eterozigosi a livello dell'introne 5 del gene.
La variante riscontrata non è mai stata prima descritta in letteratura, conseguentemente il suo ruolo patogenetico non è chiaro.
Si consiglia consulenza genetica.

L'analisi è stata condotta mediante amplificazione genica (PCR) e successivo sequenziamento diretto dell'intera regione codificante del gene MEN1.
Vi ringrazio in anticipo per l'attenzione ed auspico un cortese riscontro.
[#1] dopo  
20563

Cancellato nel 2010
Provi a informarsi su www.aimen.it.

In base a quanto riferito non si puo' dire molto visto che il laboratorio non ha trovato nessuna delle varianti associate alle Neoplasie Endocrine Multiple "fra quelle investigate". Non viene detto quali e quante varianti ha investigato, quindi e' difficile fare commenti.

La cosa migliore potrebbe essere andare con le carte in mano all'istituto di genetica medica della locale universita' e tentare un approccio a scelta fra il formale (chiedere alla segreteria di indicare chi fra i docenti fa consulenze) e l'informale (fermare il primo che passa con su un camice, chiedere se ha un minuto e spiegargli il problema).

[#2] dopo  
Utente 441XXX

Iscritto dal 2007
grazie per la risposta, ma in realtà io non so qual'è il problema quindi non saprei cosa porre facendo cio che lei mi suggerisce. ho naturalmente gia fatto diversi tentativi ma chissà perchè nessuno mi da retta. mi chiedo dunque se un medico pone un quesito esegiuamo il test in questo caso men1. queso è negativo ma... pone una variente mai prima descritta in letteratura, è possibile che non interessi a nessuno? certo ho imparato amie spese che se non stai per lasciarci la pelle nessuno è interessato, se poi la situazione è complessa meglio non rischiare di sbaglaire, ma credo che un soggetto con un quadro clinico come il mio che sotto esporrò e che poi porta guardacaso una variante nucleotidica come quella presentata, non sia un caso mi sembra piuttosto un cammino ben delineato pur se non noto, non mi sembra possibile che non ci sia un legame e che cio non crei alcun tipo di interesse. le cose che non capiamo non sono senza significato ma semmai ne hanno uno che non conosciamo.
sono una donna di 38 anni, siciliana, che a farla breve ha il seguente quadro-.
2 interventi l5s1 per ernia discale intraforaminale degenerata in meno di un anno, oggi porto altre 3 fra ernie e protrusioni,
morbo di basedow trattato con radioiodio terapia in quanto non rispondente a terapia con tapazole.
epatite cronica b
cmv recidivante
atassia dndd
papilloma virus ricorrente nonostante le cure
adenoma tossico? tiroideo
iperplasia nodulare del pancreas
iperplasia della midollare del surrene
gastrite cronica
hp che non riesce mai ad andar via nonostante tre tentativi di cura
microadenoma intraipofisario
fenomeno di raynaud
sclerosi sistemica progressiva prima diagnosi successivamente confermata come connettivopatia
ho citato solo e naturalmente i dati che mi sembrano piu salienti tratti da vari ricoveri e o esami diagnostici.
mi chiedo ancora se è possibile che non si tratti di un quadro sostanzialmente unico, quindi mi chiedo pure perche non interessa nessuno e guarda caso però porto pure una mutazione mai prima descritta in letteratura.
comprenderà il caos, si evince in parte dalla presente, cosi come io comprendo la vostra categoria che si ritira in buon ordine non venendone a capo, chiedo solo che qualcuno mi segua abbracciando tutto il quadro senza rimanere legato solo alla propria specializzazione.
per il resto ho la fortuna di avere degli alti e bassi e so di esser fortunata comunque e ho tanto rispetto di chi ha invece dei problemi non affrontabili.
grazie ancora al dottor Bianchi che mi ha gentilmente risposto.
[#3] dopo  
Utente 441XXX

Iscritto dal 2007
salve attendo ancora che qualche specialista dia gentilemnte seguito alla mia richiesta di informazioni e o suggerimenti, è possibilie che non ci sia nessuno disponibie a parlarmi?
io intanto mi ripreparo a partire per firenze dove effettueremo con il medico che mi segue, ancora una volta tac tb ed octreoscan orecchio bacino, inoltre controllerà vitamina d e calcio in quanto l'anno scorso trovo ipovitamina d e mi ha fatto fare cura per 4 mesi.
Per favore rispondetemi con un avostra opinione dopo aver letto il quadro generale.
grazie in anticipo

[#4] dopo  
20563

Cancellato nel 2010
Non le risponde nessuno perche' la genetica medica e' una disciplina di nicchia. Per la parte clinica potrebbe avere piu' riscontri in area medicina generale.

Per la parte genetica e la scoperta di "una nuova entita' clinica" (ammesso che sia tale) deve sperare di imbattersi dal vivo in un medico non meno acuto che tenace, di area endocrinologica o reumatologica. Le anticipo che la singola mutazione evidenziata puo' anche non significare niente, perche' potrebbe codificare una proteina funzionalmente uguale al wild type. Per correlare una mutazione puntiforme a un corteo sintomatologico occorre avere un numero statisticamente significativo di soggetti che hanno quei sintomi e hanno quella mutazione.

Non si aspetti molto da una arena pubblica su Internet. la rete va bene per valutare un problema ben individuato e se fra la massa di partecipanti c'e' un esperto del problema. Quando i problemi diventano 2, 4, 8, allora 1) sono troppi 2) se non scatta il lampo di genio della "patologia unica che le spiega tutte" diventa necessario gestirle una per una e fare una valutazione di priorita' cliniche, il che telematicamente e' impossibile.

Questo non risponde alle sue domande ma spiega perche' potrebbe non avere risposta, non dipende da disinteresse ma da una difficolta' intrinseca.




[#5] dopo  
Utente 441XXX

Iscritto dal 2007
Salve a tutti, ringraziando comunque chi ha cercato di dar attenzione e riscontro alle mie richieste di informazioni, finora, scrivo oggi per chieder delucidazioni (qualora possibili) sull'esito di una tac tb con e senza mdc, che avrei dovuto effettuare come richiesto entro gennaio 2008, ma che x vicissitudini varie e mancanza di interesse mio, è stata fatta il novembre scorso dopo seri rimporveri da parte del centro che diciamo "mi tiene d'occhio", il cui fine è qppunto quello di farmi fare test alla secretina in prossima estate, qualora la tac di adesso sia negativa.
riporto il referto TAC:
Indagine eseguita in condizioni di base e dopo mdc iodato ev.
Non si rilevano lesioni polmonari, nè significative linfoadenopatie mediastiniche.
Piccoli ispessimenti pleurici alla grande scissura di destra.
Non si rilevano lesioni focali epatiche. Piccola milza accessoria.
Linfonodi del diametro max di mm 18 al tripode celiaco ed in sede interaortocavale, renale sinistra, ileo-colica destra ed inguinale bilaterale.
Ipotrofia tiroidea.
Linfonodi del diametro max di mm 15 in sede sottomandibolare bilaterale.
Non si rilevano aree di alterata densità encefalica. Sistema ventricolare in asse, non dilatato.
Null'altro di significativo da segnalare.
Vi ringrazio in anticipo per l'auspicato riscontro, coridiali saluti.











[#6] dopo  
20563

Cancellato nel 2010
Io rispondo ma solo perche' avevo gia' risposto una volta, ma non sono specialista.

secondo me non c'e' niente, tutto pulito tranne qualche linfonodo sparso che fa il suo mestiere.

Su medicitalia ci sono le sezioni di radiologia, sottoponga il referto anche a loro, metterlo qui e' come seppellirlo.