Utente 103XXX
A mio marito, di anni 30, a seguito di Ecocolor doppler delle vie seminali (effettuata per la presenza di azoospermia) è stata diagnosticata una microlitiasi testicolare (classica bilaterale) associata a presenza di lacuna anecoica prostatica centrale (plurisettata non vascolarizzata). Preciso che da piccolo è stato operato all'ernia per la mancata discesa dei testicoli.
Mi devo preoccupare? Siamo in attesa dei risultati degli esami del sangue relativi a delezioni cromosoma Y, cariotipo su sangue specifico, FSH, LH, Testosterone, Prolattina, E2. E' il caso che esegua anche i marker tumorali ed una ecografia alla prostata? Grazie.

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[#1] dopo  
Dr. Giorgio Cavallini
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PADOVA (PD)
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Caro signore,
la microlitiasi testicolare è associata a numerosi tipi di patologia testicolare, comprteso il testicolo non disceso bilaterale, come nel suo caso. Il testicolo non disceso è spesso causa di azoospermia. Di quella cisti prostatica non mi poreoccuperei, comunque giusto la prescrizione di ecografia prostaica transrettale. I masrker tumorali con ecografia negativa per lesioni sospette? E' uno scrupolo. A disposizione per ricevere sue notizie.
[#2] dopo  
Utente 103XXX

Iscritto dal 2009
Grazie mille per la solerte risposta.
Vedremo di effettuare l'ecografia prostatica.
Se evidenzierà qualcosa mi farò risentire.
Grazie ancora per la disponibilità.
[#3] dopo  
Utente 103XXX

Iscritto dal 2009
Sono arrivati i risultati degli esami del sangue:

Follitropina 23,04
Testosterone 17,14
Prolattina 171

Per quanto attiene alle microdelezioni del cromosoma Y il referto dice che non sono state rilevate microdelezioni per quanto riguarda gli STS indagati.

Infine l'analisi sul sangue periferico ha rilevato un cromosoma X sovrannumerario. Caritipo: 47,XXY.

L'elevato livello di follitropina è normale in presenza di sindrome di Klinefelter o potrebbe essere indice di altre patologie e richiedere ulteriori approfondimenti?

Grazie.
[#4] dopo  
Dr. Giovanni Beretta
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Cara lettrice ,

tutto è in correlazione.

Il problema citogenetico rivelato già può spiegare l'azoospermia , l'FSH aumentato che sempre si riscontra in soggetti affetti da sindrome di Klinefelter.

A questo punto, oltre alle corrette osservazioni già ricevute dal collega Cavallini che mi ha preceduto, se desidera poi avere più informazioni dettagliate su questo particolare problema riproduttivo, le consiglio di consultare anche l’articolo pubblicato sul nostro sito e visibile all'indirizzo:

http://www.medicitalia.it/02it/notizia.asp?idpost=19850.

Un cordiale saluto.

Giovanni Beretta

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[#5] dopo  
Dr. Diego Pozza
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Cara lettrice,

la presenza di una sindrome di klinefelter 46XXY giustifica la ritardata discesa testicolare, le microcalcificazioni testicolari, gli elevati valori di FSH e la azoospermia.
Ciò nonostante potrebbe essere intrapreso il percorso, abbastanza complesso, di un tentativo di recupero intratesticolare di spermatozoi per una ICSI.
Si tratta di consultare un buon ed organizzato centro di Procreazione Medicamente Assistita ( ottimi a Firenze e Bologna)
cari saluti
[#6] dopo  
Dr. Giorgio Cavallini
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Cara signora, la Sindrome di Klinefelter è una alterazione genmetica non compatibile con la fertilità spontanea. Mi spiace darle tale notizia.
[#7] dopo  
Dr. Giovanni Beretta
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Cara lettrice ,

comunque a questo punto, se lo desidera , ci tenga aggiornati ed informati sugli eventuali e futuri sviluppi del suo problema clinico e sulle sue decisioni finali.

Ancora un cordiale saluto.

Giovanni Beretta
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[#8] dopo  
Utente 103XXX

Iscritto dal 2009
Mi potreste per cortesia aiutare a capire quali sono gli effettivi rischi di salute per i portatori di tale sindrome? Ho cercato un pò qua e là su internet, ma devo dire che non ho le idee molto chiare perchè mi pare che qualcuno minimizzi mentre altri esagerino un pò troppo!
A quale genere di controlli è utile sottoporsi periodicamente?

Mio marito soffre anche di una catarrata all'occhio sx anomala (a detta dell'oculista) per la sua "giovane" età (30). Potrebbe esserci una qualsivoglia correlazione con tale sindrome?

Grazie anticipatamente a tutti, anche per le solerti riposte avute in giornata.
[#9] dopo  
Dr. Giorgio Cavallini
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PADOVA (PD)
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Cara signora,
andrebbero valutati sens' altro i profili ormonali, e comunque sono soggetti che vanno attentamenti seguiti da un profilo andrologico-endocrino. In tal senso non vi sono differenze rispetto alla popolazione normale. Non ho notizia circa insorgenza di pproblemi oculari in soggetti afetti da Klinenfelter.
[#10] dopo  
Dr. Antonio Giambersio
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Gentile Signora,
la sindrome di Klinefelter è una anomalia genetica
fra le più frequenti. Essendo una "sindrome" essa è
caratterizzata da tutta una serie di sintomi che possono
essere più o meno presenti. In Italia (e nel mondo)
esistono numerose associazioni senza scopo di lucro
che hanno lo scopo di informare ed aiutare i pazienti e le famiglie e che svolgono, a mio modesto avviso, un
servizio molto utile.
Se va all'indirizzo www.giambersio.it troverà una piccola monografia proprio sulla sindrome di Klinefelter
che penso potrà esserLe di grande utilità.
Cordiali saluti.
[#11] dopo  
Dr. Giovanni Beretta
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Caro lettore,

la Sindrome di Klinefelter è un problema citogenetico non così infrequente come lei possa pensare e quindi numerosi patologi della riproduzione umana sanno come affrontare e tentare di risolvere i vostri problemi.

Meno usuale invece il rapporto tra questa sindrome ed i problemi di cataratta lamentati da suo marito; a questo proposito bisogna però chiedere un parere diretto al suo oculista e poi ci faccia eventualmente sapere.

Ancora un cordiale saluto.

Giovanni Beretta
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