Neurofibromatosi?
Salve sono una mamma di un bimbo di 3 anni che ho portato al controllo dal dermatologo per la comparsa di 7 macchie caffè latte sul corpo di cui 2 presenti dalla nascita. La D.ssa mi ha abbastanza tranquillizzato, secondo lei non dovrebbe trattarsi della terribile malattia in oggetto, comunque mi ha prescritto una visita neurologica ed una oculistica per essere certi. Al momento ho solo effettuato la visita neurologica con esito per fortuna negativo, tutto procede nella normalità, ma la cosa che mi inquieta è che a completamento diagnostico il neurologo gli ha prescritto una RMN encefalica. Ora mi chiedo se è proprio necessario farla, considerando che per una bimbo così piccolo bisognerebbe anestetizzarlo per poter eseguire l'esame. Io vorrei proprio evitarlo, Lei come la pensa?
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Dr. Davide Brunelli
Dermatologo
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Gentile Signora,
certamente il Collega Neurologo vuole escludere la presenza di lesioni tumorali cerebrali (tra le quali ad esempio gli gliomi del nervo ottico) al fine di una sempre più precisa definizione diagnostica. La malattia è spesso caratterizzata da un decorso e un’evoluzione clinica imprevedibili per cui si cerca di diagnosticarla per sapere come comportarsi in futuro (ad esempio in caso di comparsa di sintomi epilettici) o di tranquillizzare i genitori che "quelle macchie caffelatte sono solo macchie caffelatte".
Ammetto che la decisione non sia semplice.
L'alternativa a non effettuare la RMN è quella di una osservazione più attenta dei sintomi che eventualmente il bambino dovesse sviluppare. Noi dermatologi non la possiamo aiutare più di tanto in questa decisione poichè è una patologia che ci compete solo marginalmente: deve coinvolgere il pediatra di base in ogni processo decisionale.
Cordialissimi saluti
certamente il Collega Neurologo vuole escludere la presenza di lesioni tumorali cerebrali (tra le quali ad esempio gli gliomi del nervo ottico) al fine di una sempre più precisa definizione diagnostica. La malattia è spesso caratterizzata da un decorso e un’evoluzione clinica imprevedibili per cui si cerca di diagnosticarla per sapere come comportarsi in futuro (ad esempio in caso di comparsa di sintomi epilettici) o di tranquillizzare i genitori che "quelle macchie caffelatte sono solo macchie caffelatte".
Ammetto che la decisione non sia semplice.
L'alternativa a non effettuare la RMN è quella di una osservazione più attenta dei sintomi che eventualmente il bambino dovesse sviluppare. Noi dermatologi non la possiamo aiutare più di tanto in questa decisione poichè è una patologia che ci compete solo marginalmente: deve coinvolgere il pediatra di base in ogni processo decisionale.
Cordialissimi saluti
Dott. Davide Brunelli
Specialista in Dermatologia e Venereologia
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 3.4k visite dal 14/09/2011.
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