Il tremore essenziale

Rosario VecchioIl tremore essenziale rappresenta il più comune disturbo tremorigeno la cui prevalenza aumenta con l'età, anche se i primi sintomi, spesso lievi, possono comparire fin dalla giovane età.
Articolo a cura di .  Pubblicato il 05/04/2009, cliccato 64974 volte.
 

DEFINIZIONE

Si definisce tremore la presenza di oscillazioni ritmiche di un segmento corporeo (capo, mani etc..) causate dalla attivazione alternata di gruppi muscolari antagonisti tra loro.

CLASSIFICAZIONE DEL TREMORE

  • Tremore fisiologico
  • Tremore a riposo
  • Tremore d'azione, a sua volta distinto in posturale e cinetico

il tremore fisiologico è presente in tutti i soggetti a livello di ogni articolazione, ma per la sua piccola ampiezza è difficile da osservare ad occhio nudo. Si può più facilmente mettere in evidenza in caso di eccessiva ansia, affaticamento, freddo, uso di stimolanti, di bevande alcooliche, o condizioni metaboliche come l'ipoglicemia o l'ipertiroidismo.

Il tremore a riposo, è tipico della malattia di Parkinson, in cui è spesso il sintomo d'esordio. E’ ritmico, regolare, a bassa frequenza, interessa soprattutto i segmenti distali degli arti, tende ad attenuarsi durante un movimento volontario o il mantenimento di una postura.

Il tremore posturale si verifica nello sforzo di mantenere attivamente un arto in una posizione fissa e scompare con il rilassamento muscolare completo. Persiste nell’azione e provoca un disturbo funzionale per bere, mangiare, scrivere. È tipico di una condizione clinica detta tremore essenziale.

Il tremore cinetico compare durante un movimento volontario ed è tipico delle lesioni del cervelletto. In aggiunta al tremore sono presenti altri segni di disfunzione del cervelletto.

IL TREMORE ESSENZIALE

Rappresenta il più comune disturbo tremorigeno la cui prevalenza aumenta con l'età, anche se i primi sintomi, spesso lievi, possono comparire fin dalla giovane età. Ha spesso un’importante componente familiare. A seconda dei vari studi è stata calcolata una prevalenza che può arrivare fino al 3-5% della popolazione. Sono colpiti entrambi i sessi, con una lieve prevalenza maschile. È sottodiagnosticato e può essere confuso con il tremore parkinsoniano, il tremore fisiologico o cerebellare.

CARATTERISTICHE CLINICHE

Clinicamente si manifesta con tremore posturale e cinetico localizzato soprattutto nelle estremità distali degli arti superiori, al capo (movimenti di affermazione o negazione) o alla voce. Può essere isolato degli arti superiori, oppure presente contemporaneamente sia agli arti superiori che al capo. Il tremore del capo può rappresentare, tuttavia, anche l’unica manifestazione della malattia in una piccola percentuale di casi (1-10% dei pazienti affetti da tremore essenziale).

DIAGNOSI

La diagnosi è essenzialmente clinica e si basa sul riscontro di tremore posturale-cinetico in assenza di segni neurologici e di altre condizioni che possono provocarlo. Il tremore essenziale viene distinto da quello parkinsoniano per le sue caratteristiche cliniche. Il tremore, infatti, è spesso bilaterale, compare nel mantenimento di una postura e persiste nell’azione provocando un disturbo funzionale per bere, mangiare, scrivere. I segni tipici della malattia di Parkinson quali la bradicinesia e la rigidità mancano. Nella diagnosi differenziale vanno prese in considerazione alcune cause esogene di tremore: antidepressivi, beta-stimolanti, metoclopramide, neurolettici, ormoni tiroidei, alcol, caffeina, nicotina, sindrome da astinenza (alcol, droghe).

Gli esami neuroradiologici, nel tremore essenziale risultano negativi e sono raramente necessari, soprattutto se la storia familiare è positiva. Recentemente uno studio italiano di risonanza magnetica volumetrica ha dimostrato che nei pazienti con tremore essenziale del capo sarebbe presente un’atrofia del verme cerebellare, rispetto ai pazienti con tremore essenziale degli arti e ai controlli sani che non presentano una significativa riduzione del volume cerebellare. Questo come a dimostrare come il tremore essenziale degli arti e quello del capo potrebbero rappresentare distinti sottotipi clinici.

TRATTAMENTO

Nelle forme lievi in genere non viene consigliata alcuna terapia. I farmaci vengono usati nei casi in cui il disturbo comporti ripercussioni sulla qualità di vita del paziente oppure se quest'ultimo richiede un trattamento per motivi psicologici. Il farmaco di prima scelta è il propranololo. E’ consigliabile intraprendere la terapia solamente dopo un’attenta visita cardiologica, essendo il farmaco attivo anche sul cuore Altri betabloccanti sono stati proposti, ma la loro utilità non è ancora ben documentata. Se il propranololo non è tollerato o è controindicato si può ricorrere al primidone. Il farmaco però risulta spesso aggravato da frequenti effetti collaterali quali nausea, sedazione e vertigini. Nei casi in cui il singolo farmaco risulti inefficace è raccomandata la combinazione di propranololo e primidone. Un altro farmaco che recentemente è stato proposto per la terapia del tremore essenziale è il topiramato, che tuttavia può provocare vari effetti collaterali come anoressia, calo di peso, sonnolenza, deficit dell'attenzione, parestesie. Recentemente è stata proposta anche la tossina botulinica. Nei pazienti con grave disabilità che non rispondono al trattamento farmacologico può essere proposta la soluzione chirurgica. Dato che Il nucleo ventrale intermedio (Vim) del talamo ventro-laterale è coinvolto nella fisiopatologia del tremore. Il Vim è pertanto il target per il trattamento del tremore sia tramite procedure di lesione (talamotomia), sia tramite procedure di stimolazione cerebrale profonda (DBS). Studi successivi hanno confrontato i risultati delle due procedure chirurgiche (talamotomia e stimolazione talamica), dimostrando che pur mostrando una efficacia sovrapponibile, la DBS talamica fornisce un miglioramento funzionale più elevato grazie soprattutto alla minore incidenza di complicanze.

BIBLIOGRAFIA

  • Louis ED. Essential tremor Lancet Neurol. 2005 Feb;4(2):100-10. Review.
  • Quattrone A, Cerasa A, Messina D, Nicoletti G, Hagberg GE, Lemieux L, Novellino F, Lanza P, Arabia G, Salsone M. Essential head tremor is associated with cerebellar vermis atrophy: a volumetric and voxel-based morphometry MR imaging study. Am J Neuroradiol. 2008;29(9):1692-1697.

 

Autore

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