L’infertilità maschile su base genetica comprende numerose patologie, come la sindrome di Kallmann, caratterizzata da testicoli piccoli (ipogonadismo) e dalla perdita parziale o totale di percepire gli odori (disosmia o anosmia).

Tutte queste problematiche genetiche sono dovute alla mancanza dell’ormone ipotalamico GnRH, che controlla e stimola la sintesi dei due ormoni ipofisari, l’FSH e l’LH, importanti per la sintesi di tutti gli ormoni sessuali maschili interessati prima allo sviluppo puberale e poi alla produzione di spermatozoi.

Per spiegare questa grave disfunzione si era parlato di un possibile difetto dello sviluppo, durante la vita fetale, dei neuroni ipotalamici che producono il GnRH, difetto dovuto questo, si sa, ad una mutazione genetica.

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Neurone

Ora un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università degli Studi di Milano e dell’University College di Londra ha condotto e pubblicato sul Journal of Clinical Investigation uno nuovo studio, che meglio ha messo in luce alcuni aspetti, ancora non chiari, di questa sindrome.

Utilizzando un approccio multidisciplinare, i nostri ricercatori hanno dimostrato in due fratelli, affetti da sindrome di Kallmann, la mancanza totale di una molecola, chiamata Semaforina E3, che normalmente è deputata a proteggere i neuroni ipotalamici durante il loro trasferimento, nel periodo fetale, dal “compartimento nasale” alle strutture cerebrali ipotalamiche.

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 Semaforina E3

Quando manca la SemaforinaE3, molecola che fa da “semaforo” e dà il preciso segnale perché tutte le proteine idonee modulino la corretta migrazione delle cellule nervose, i neuroni deputati alla produzione di GnRH non si muovono, muoiono prematuramente e quindi s'interrompe la catena fisiologica che porta, quando si raggiunge la pubertà, alla stimolazione delle cellule che producono il testosterone e alla formazione dei tubuli seminiferi.

La SemaforinaE3 era già nota anche come molecola capace di formare nuovi vasi e facilitare la crescita di alcune neoplasie ma non era mai stata associata a possibili problemi riproduttivi di tipo genetico.

Questa scoperta potrebbe ora aprire nuovi campi di studio nella comprensione di alcune forme di sterilità maschile su base genetica.

 

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