La Malattia di Parkinson (PM), la Demenza a Corpi di Lewy (LBD) sono anche definite “sinucleinopatie” in quanto legate al deposito nei neuroni di inclusioni dette Corpi di Lewy (LB), formati dalla anomala aggregazione della α-synucleina (αSyn).

Si tratta di una proteina neuronale riccamente rappresentata nel cervello a livello dei terminali pre-sinaptici dei neuroni, principalmente nelle regioni dell’ippocampo e della substantia nigra, che non ha tendenza ad aggregare. Se l’alfa-sinucleina aggrega in oligomeri più grandi si formano fibrille insolubili che diventano la struttura portante dei Corpi di Lewy i quali costituiscono il contrassegno istopatologico patognomonico della PD e della LBD.

La diagnosi di queste due malattie è corretta al 100% solo se si identificano questi LB attraverso l’esame istologico post-mortem del cervello, mentre intra vitam l’accuratezza della diagnosi clinica non va oltre l’80%, a causa della sovrapposizione di sintomi comuni ad altre forme di parkinsonismo o di demenza. Per questa ragione, si è cercato di individuare biomarkers che rappresentino un sistema diagnostico rapido e preciso nelle prime fasi di queste malattie neurodegenerative.

Una recente ricerca (Rapid and ultra-sensitive quantitation of disease-associated α-synuclein seeds in brain and cerebrospinal fluid by αSyn RT-QuIC) svolta presso i National Institutes of Health (USA) e pubblicata il 9 Febbraio 2018 da Bradley R. Groveman et Al. su Acta Neuropathologica Communications [Neuroscience of Disease (2018, 6:7)], riporta il contributo diagnostico fornito dalla determinazione dell’α-synucleina associata alla malattia (αSynD), testata nel liquor cerebro-spinale nella sua forma di αSyn RT-QuIC.

Analizzando campioni di liquor in soggetti che presentavano segni iniziali di sospetta Malattia di Parkinson o di Demenza a Corpi di Lewy, i Ricercatori hanno rilevato la presenza di αSynD confermando la diagnosi in tempi assai ridotti (1-2 giorni rispetto ad analoghe precedenti tecniche che ne richiedevano 6-13). L’utilità diagnostica consiste nella possibilità di istituire una terapia appropriata in una fase molto precoce della malattia, quando sono ancora scarsi gli altri indici di malattia e prima che abbiano luogo ulteriori danni tessutali. Infatti, queste malattie neurodegenerative possono restare pauci-sintomatiche anche per anni, prima di divenire clinicamente evidenti.

Lo svantaggio è costituito dal fatto che l’esecuzione del test richieda una rachicentesi per la raccolta del liquor, ma il disagio legato a questa procedura è compensato dalla massima affidabilità del risultato dell’indagine. Procedono, intanto, altre ricerche di questo biomarcatore su altri liquidi biologici, quali la saliva, di più immediata e facile disponibilità che renderanno presto questa indagine semplice, pratica ed economica.