Utente 483XXX
buongiorno. mio figlio, 15 anni, in seguito a rallentato accrescimento in altezza e a ridotti segni di sviluppo, ha iniziato una serie di accertamenti.
ad oggi, il testosterone è 1,89 . ma il valore preoccupante è il beta estradiolo molto alto:595,3 ( nei mesi precedenti 179,2 e 271,3).
è stata fatta eco alle gonadi che sono risultati negativi a tumori e nel referto della risonanza con contrasto all' addome si legge:

"Non si osservano alterazioni morfo-dimensionali e di segnale a carico di fegato, pancreas, milza, reni e surreni.
linfonodi mesenterici del diametro massimo di 1 cm.
vescica adeguatamente distesa, indenne da ispessimenti parietali focali e/o formazioni endoluminali aggettanti.
non tumefazioni linfonodali di significato patologico lungo il retroperitoneo lombo-aortico.
cavità peritoneale libera da versamento."

esclusa quindi la presenza di tumori estradiolo secernenti, cosa potrebbe essere? un problema a livello enzimatico? non nego che questa vicenda mi preoccupa molto.

ps: cariotipo normale, ipospadia non grave alla nascita operata
grazie!!!!

[#1] dopo  
Dr. Giovanni Beretta

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Gentile lettore,

in presenza di questi casi clinici complessi e non frequenti, senza una valutazione clinica diretta, è impossibile formulare una risposta corretta, cioè capire la vera causa del problema di suo figlio e dare quindi una indicazione su quali passi successivi fare sia a livello diagnostico ma soprattutto terapeutico.

Bisogna, a questo punto, consultare in diretta, senza perdere altro tempo in internet, un esperto endocrinologo od andrologo.

Un cordiale saluto.
Giovanni Beretta M.D.
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[#2] dopo  
Utente 483XXX

grazie per la celere risposta Dottore. Naturalmente ci stiamo muovendo in varie direzioni con il supporto dell' andrologo. mi incuriosisce il fatto di non trovare "casi" analoghi sul web...sembra essere una situazione a sé....
allora le chiedo: esistono a suo avviso e per sua esperienza, persone che per un difetto dell' aromatasi possano presentare questi sintomi?
augurandole buona serata, la ringrazio

[#3] dopo  
Dr. Giovanni Beretta

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Per mia esperienza non ho mai incontrato un deficit enzimatico così selettivo ma mai dire mai!
Giovanni Beretta M.D.
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