Trombofilia ereditaria
Gentile dott. mi accingo ad effettuare l'ennesima Fivet non ho mai avuto una gravidanza perchè fino ad ora il problema principale era mio marito con una scarsa motilità di sperma... Cmq al centro in svizzera mi hanno richiesto una serie di analisi tra cui:
cariotipo (mappa cromosomica)
microcitemia (elettroforesi dell’emoglobina)
favismo (G6PDH)
analisi mutazioni DNA per fibrosi cistica
screening trombofilico (fibrinogeno, antitrombina III, proteina S,proteina C, omocisteina, APCR, LAC, Fattore mutazione G20210A)
FATTORE V – MTHFR- Fattore VIII
ho appena ricevuto i risultati che sono:
Cito testualmente: La diagnosi eseguita sul DNA consente di escludere la mutazione G1691A (Fattore V Leiden) del gene del Fattore V e la mutazione G20210A del gene della protombina.
La mutazione C677T del gene 5,10- Metilen-tetraidrofolato reduttasi è presente in omozigosi
Si consiglia di estendere l'indagine molecolare per trobofilia ereditaria ai parenti diretti.
Omocisteina metodo HPLC valore 25.70 mcmol/l
Il resto delle analisi sono tutte risultate buone.. ora il centro mi ha chiesto di fare un consulto da un'ematologo...ed eccomi che mi rivolgo a lei.. con questi risultati mi devo preoccupare????? posso affrontare il nuovo protocollo???
Oggi 21 ottobre incomincio la cura per la preparazione alla Fivet...
La ringrazio anticipatamente per l'aiuto che potrà darmi...
cariotipo (mappa cromosomica)
microcitemia (elettroforesi dell’emoglobina)
favismo (G6PDH)
analisi mutazioni DNA per fibrosi cistica
screening trombofilico (fibrinogeno, antitrombina III, proteina S,proteina C, omocisteina, APCR, LAC, Fattore mutazione G20210A)
FATTORE V – MTHFR- Fattore VIII
ho appena ricevuto i risultati che sono:
Cito testualmente: La diagnosi eseguita sul DNA consente di escludere la mutazione G1691A (Fattore V Leiden) del gene del Fattore V e la mutazione G20210A del gene della protombina.
La mutazione C677T del gene 5,10- Metilen-tetraidrofolato reduttasi è presente in omozigosi
Si consiglia di estendere l'indagine molecolare per trobofilia ereditaria ai parenti diretti.
Omocisteina metodo HPLC valore 25.70 mcmol/l
Il resto delle analisi sono tutte risultate buone.. ora il centro mi ha chiesto di fare un consulto da un'ematologo...ed eccomi che mi rivolgo a lei.. con questi risultati mi devo preoccupare????? posso affrontare il nuovo protocollo???
Oggi 21 ottobre incomincio la cura per la preparazione alla Fivet...
La ringrazio anticipatamente per l'aiuto che potrà darmi...
[#1]
Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
11.2k 335 6
Beh l'omocisteina mi pare un pochino alta , ma qual'è il valore dell'ac folico ? Comunque con l'assunzione, dietro parere del suo medico, naturalmente, di ac folico si dovrebbe abbassare, magari mangiando anche meno carne. Per il resto si c'è una mutazione in omozigosi C677T, ma questa da sola non può sicuramente portare a pensare a futuri fatti trombotici; rappresenta soltanto una eventuale maggiore predisposizione, NON CERTEZZA, ed è anche dibattuto il ruolo di questo modulatore. Visto , però, che lei deve fare un delicato intervento di FIVET è sicuarmente opportuna una collaborazione tra ginecologi del centro ed ematologi per valutare eventuale terapia.
Un saluto
A. Baraldi
[#2]
dopo
Utente
gentile dott. la ringrazio per la velocità della risposta.. le chiedo di nuovo aiuto stò cercando di avere un appuntamento con un ematologo ma i tempi mi sembrano un pò lunghi.. mi potrebbe suggerire come incominciare una cura visto i miei tempi molto stretti?? anche in modo alimentare..grazie
[#3]
Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
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Solo a livello alimentare, perchè non possiamo in questa sede prescrivere farmci, le posso dire di mangiare verdura a foglia larga, più ricca in ac. folico, e comunque di mangiare più verdura e meno carne rossa; per il resto aspettiamo la visita ematologica.
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 3.1k visite dal 21/10/2009.
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