Utente 207XXX
Salve,
presento 3 "grumi" in prossimità della biforcazione di una vena a 6-7 cm dal polso dx (la stessa vena che, risalendo verso il braccio, viene utilizzata per prelievo sanguigno), dislocati rispettivamente sui 3 segmenti venosi, come a formare una Y; sono visibili ad occhio nudo e percepibili al tatto, tuttavia non si presentano nè duri, nè doloranti. In verià non mi han mai causato problemi, ma con l'avvento della stagione calda risultano piuttosto evidenti, e in molti (gente ignorante quanto me in materia), vedendoli, insistono nel giudicare la cosa "anomala". Confesso che nei momenti di massima dilatazione venosa, riscontro dei piccoli gonfiori su altre parti della stessa ( anche se più ridotti di dimensioni) e talvolta persino sull'avambraccio sx. Mi chiedo se sian "valvole" normali, o coaguli causati da una qualche sibillina patologia. Riporto di seguito i risultati delle analisi inerenti al processo di coagulazione:
-Fibrinogeno 0.388 (metodo Clauss) unità misura G/100ML
-Tempo di protrombina 11.9 secondi
Attività 94 percento
INR 1.03
-Tempo tromboplastina Parz. 26.4 secondi
SIEROLOGIA:
- Proteina C reattiva 0.01 (metodo immunoturbidim) unità MG/100ML
-Complemento Fraz. C3 1.28 (metodo turbidimetrico) unità G/L
-Complemento Fraz. C4 0.25 (metodo turbidimetrico) unità G/L
-Anti-cellule parietali Assenti

Faccio presente inoltre mia madre presenta una mutazione in eterozigosi della protrombina-fattore II variante G20210A, sospettato elemento scatenante dell'evento ictale da lei subito qualche mese fa, e una mutazione 677 C/T del gene MTHFR.

Le domande a questo punto sono sostanzialmente due:
1) la natura dei rigonfiamenti venosi visibili sugli avambracci è imputabile a qualche patologia, o risultano evidenti in seguito a semplice dilatazione dei vasi?
2) in virtù della familiarità con mutazioni genetiche di varia tipologia, qual'è la percentuale di rischio che, in futuro, anche io possa riscontrare i medesimi problemi di natura trombotica?
(faccio inoltre presente che sono una fumatrice, nonché assidua consumatrice di caffè)
Grazie anticipatamente per il tempo dedicatomi.

[#1]  
Dr. Michele Cimminiello

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Relativamente alle tumefazioni è impossibile dire di cosa si tratta se non con esame clinico (visione diretta); per far ciò può ricorrere al collega Medico di famiglia che le saprà dire sicuro di cosa si tratta.
Relativamente alle mutazioni trombofiliche che presenta sua madre è opportuno che anche lei faccia gli esami per vedere se portatrice o meno della mutazione stessa; lei li può anche non avere visto che sua mamma le ha in eterozigosi.
saluti
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[#2] dopo  
Utente 207XXX

La ringrazio per la tempestività, avrei un paio di dubbi ancora da sottoporLe.
Supponendo che anche io sia portatrice delle mutazioni sopra citate, quali sarebbero le forme di prevenzione da applicare? E quale reale percentuale di rischio per l'insorgenza di una patologia? Ed infine, quanto possono concorrere a destabilizzare, nuovamente, il quadro clinico di mia madre?
Il neurologo, presso il quale è in cura, ritiene che in merito a queste mutazioni si sappia davvero poco, indi per cui risulti impossibile la formulazione di una diagnosi dettagliata circa l'evoluzione- o l'insorgenza- di patologie a carico delle suddette. Ad ogni modo, a settembre, procederò con gli accertamenti; non Le nego però una certa preoccupazione. Non sono a conoscenza di casi analoghi in famiglia: i miei nonni, nonostante gli acciacchi dell'età, godono di buona salute; mia madre stessa non è mai incappata nemenno in una influenza stagionale; ha sempre sofferto di vene varicose, ma da qui a sospettare di una patologia tanto grave! Sono sempre più perplessa

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Dr. Michele Cimminiello

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Non mi piace mica tanto parlare su supposizioni.
Non sto qui a darle chiarimenti di alterazioni trombofiliche se non ci sono.
Per sua cultura può tranquillamente leggete i Minforma presenti su questo sito.
Mi faccia sapere dei suoi esami. Alla luce dei risultati possiamo discutere del suo caso personale.
La saluto
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