Doppia mutazione del fattore mthrf
Gentili dottori,premetto di stare scrivendo dal profilo di mio marito
per chiederVi un parere.
A seguito di aborto interno ripetuto (alla 5 e 8 settimana) ho provveduto
ad effettuare tutti gli esami di routine per la poliabortività dai quali è emersa
esclusivamente una doppia mutazione presente in in eterozigosi del fattore MTHFR A1298c e c677t e una presenza di delezione polimorfismo gene ACE (scusate se faccio qualche errore con i termini tecnici).
Mi domandavo se effettivamente possa essere questa la causa dei miei aborti
ed eventualmente la terapia per Vostra esperienza più indicata in prospettiva di una nuova gravidanza. So che in questi casi vengono prescritti ( ma non so in quali dosi) aspirinetta e acido folico preconcepimento e eparina dal test positivo in poi.
E' corretto? Ovviamente mi recherò quanto prima da un'ematologo della mia zona per un consultodiretto ma mi faceva piacere avere qualche informazione e parere in più.
Vi ringrazio anticipatamente.Saluti
per chiederVi un parere.
A seguito di aborto interno ripetuto (alla 5 e 8 settimana) ho provveduto
ad effettuare tutti gli esami di routine per la poliabortività dai quali è emersa
esclusivamente una doppia mutazione presente in in eterozigosi del fattore MTHFR A1298c e c677t e una presenza di delezione polimorfismo gene ACE (scusate se faccio qualche errore con i termini tecnici).
Mi domandavo se effettivamente possa essere questa la causa dei miei aborti
ed eventualmente la terapia per Vostra esperienza più indicata in prospettiva di una nuova gravidanza. So che in questi casi vengono prescritti ( ma non so in quali dosi) aspirinetta e acido folico preconcepimento e eparina dal test positivo in poi.
E' corretto? Ovviamente mi recherò quanto prima da un'ematologo della mia zona per un consultodiretto ma mi faceva piacere avere qualche informazione e parere in più.
Vi ringrazio anticipatamente.Saluti
[#1]
Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
11.2k 337
Le mutazioni che lei presenta hanno una certa frequenza di comparsa in molte persone ma la loro diretta associazione con fenomeni tromboti è dibattuta; di certo potrebbe esserci una maggiore predisposizione a fatti trombotici ma non certezza. I fatti trombotici , in caso di gravidanza, riguardano microtrombosi placentari, in queste situazione si tende , a scopo preventivo, ad attuare la terapia da lei detta; ne parli con il suo ginecologo
Un saluto
A. Baraldi
[#3]
Utente
Gentilissimo dott. Baraldi,
leggendo meglio gli esiti degli esami ho notato di aver dimenticato un piccolo particoloare credo non insignificante;oltre alla doppia mutazionr mthfr e alla presenza di delezione polimorfismo gene ACE, infatti, è presente PAI-1 genotipo 4g/4g e HPA1 genotipo 1a/1a.
Alla luce di quanto detto Le riformulo la domada: può essere questa causa o concausa dei miei aborti? Come consigliatomi ho già fissato dopo le feste un'appuntamento con il ginecologo che mi segue ma mi farebbe piacere conoscere la Sua preziosa opinione.
In attesa di una Sua gentile risposta Le porgo i miei saluti e gli auguri di una serena Pasqua.
leggendo meglio gli esiti degli esami ho notato di aver dimenticato un piccolo particoloare credo non insignificante;oltre alla doppia mutazionr mthfr e alla presenza di delezione polimorfismo gene ACE, infatti, è presente PAI-1 genotipo 4g/4g e HPA1 genotipo 1a/1a.
Alla luce di quanto detto Le riformulo la domada: può essere questa causa o concausa dei miei aborti? Come consigliatomi ho già fissato dopo le feste un'appuntamento con il ginecologo che mi segue ma mi farebbe piacere conoscere la Sua preziosa opinione.
In attesa di una Sua gentile risposta Le porgo i miei saluti e gli auguri di una serena Pasqua.
[#4]
Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
11.2k 337
Non cambia la situazione; potrebbe essere questa la causa o concausa ma NON c'è la certezza; faccia la visita ginecologica poi , in una futura gravidanza , il suo ginecologo potrà attuare una terapia preventiva
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 2.1k visite dal 02/04/2012.
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