Mthfr c677t in omozigosi e omocisteina alta
Salve,
in seguito a dei disturbi, di natura aspecifica, con dolori al petto frequenti, episodi di vertigine ,capogiro, mal di testa (come bruciore alle tempie) lieve offuscamento transitorio della vista all'occhio sin. abbassamento di quasi 2 gradi, da almeno un anno, insieme ad altri episodi di lipotimia e disturbi del battito, il medico neurologo mi ha fatto eseguire delle analisi di mutazione che le scrivo qui sotto:
Fattore V mutazione G1691A : Assente
Fattore V mutazione H1299R : Presente in eterozigosi
Protrombina (Fatt.II) mutazione G20210A : Assente
MTHFR mutazione C677T : Presente in omozigosi
MTHFR mutazione A1298C : Assente
OMOCISTEINA 29.5 * µmoli/L 5.5 - 16.0 ( FPIA )
GLOBULI BIANCHI 4.96 x10^3/µL 4.00 - 10.00
GLOBULI ROSSI 4.71 x 10^6/µL 4.50 - 5.80
PIASTRINE 127 * x10^3/µL 130 - 400
EMOGLOBINA 14.6 g/dl 14.0 - 18.0
EMATOCRITO 43.8 % 42.0 - 52.0
VOLUME CORPUSCOLARE MEDIO 93.1 fL 81.0 - 99.0
CONCENTRAZIONE Hb MEDIA 31.0 pg 27.0 - 31.0
MCHC 33.3 g/dl 32.0 - 36.0
RDW 13.8 % 11.5 - 15.5
NEUTROFILI % 54.8 % 45.0 - 75.0
LINFOCITI % 33.8 % 20.0 - 48.0
MONOCITI % 9.5 % 2.5 - 12.0
EOSINOFILI % 1.4 % 0.5 - 5.5
BASOFILI % 0.6 % 0.2 - 2.0
NEUTROFILI # 2.7 1 x10^3/µL 1.80 - 7.50
LINFOCITI # 1.67 x10^3/µL 1.20 - 4.00
MONOCITI # 0.47 x10^3/µL 0.20 - 1.00
EOSINOFILI # 0.07 x10^3/µL 0.00 - 0.50
BASOFILI # 0.03 x 0.00 - 0.15
MPV 12.0 fL 7.4 - 13.4
PDW 17.4 0.0 - 99.0
Ecco volevo sapere se ho un urgenza e se ho una bassa aspettaiva di vita per problemi cardiovascolari(eventi ischemici infarti, ecc). Il neurologo mi ha detto di ritornare se le analisi fossero sballate, e anche se ci capisco poco , da quello che ho potuto leggere su internet, mi sa che non me la passo tanto bene.
in seguito a dei disturbi, di natura aspecifica, con dolori al petto frequenti, episodi di vertigine ,capogiro, mal di testa (come bruciore alle tempie) lieve offuscamento transitorio della vista all'occhio sin. abbassamento di quasi 2 gradi, da almeno un anno, insieme ad altri episodi di lipotimia e disturbi del battito, il medico neurologo mi ha fatto eseguire delle analisi di mutazione che le scrivo qui sotto:
Fattore V mutazione G1691A : Assente
Fattore V mutazione H1299R : Presente in eterozigosi
Protrombina (Fatt.II) mutazione G20210A : Assente
MTHFR mutazione C677T : Presente in omozigosi
MTHFR mutazione A1298C : Assente
OMOCISTEINA 29.5 * µmoli/L 5.5 - 16.0 ( FPIA )
GLOBULI BIANCHI 4.96 x10^3/µL 4.00 - 10.00
GLOBULI ROSSI 4.71 x 10^6/µL 4.50 - 5.80
PIASTRINE 127 * x10^3/µL 130 - 400
EMOGLOBINA 14.6 g/dl 14.0 - 18.0
EMATOCRITO 43.8 % 42.0 - 52.0
VOLUME CORPUSCOLARE MEDIO 93.1 fL 81.0 - 99.0
CONCENTRAZIONE Hb MEDIA 31.0 pg 27.0 - 31.0
MCHC 33.3 g/dl 32.0 - 36.0
RDW 13.8 % 11.5 - 15.5
NEUTROFILI % 54.8 % 45.0 - 75.0
LINFOCITI % 33.8 % 20.0 - 48.0
MONOCITI % 9.5 % 2.5 - 12.0
EOSINOFILI % 1.4 % 0.5 - 5.5
BASOFILI % 0.6 % 0.2 - 2.0
NEUTROFILI # 2.7 1 x10^3/µL 1.80 - 7.50
LINFOCITI # 1.67 x10^3/µL 1.20 - 4.00
MONOCITI # 0.47 x10^3/µL 0.20 - 1.00
EOSINOFILI # 0.07 x10^3/µL 0.00 - 0.50
BASOFILI # 0.03 x 0.00 - 0.15
MPV 12.0 fL 7.4 - 13.4
PDW 17.4 0.0 - 99.0
Ecco volevo sapere se ho un urgenza e se ho una bassa aspettaiva di vita per problemi cardiovascolari(eventi ischemici infarti, ecc). Il neurologo mi ha detto di ritornare se le analisi fossero sballate, e anche se ci capisco poco , da quello che ho potuto leggere su internet, mi sa che non me la passo tanto bene.
[#1]
Dr. Michele Cimminiello
Ematologo
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La presenza di una mutazione in omozigosi dell' MTHFR e di un evento scatenante (una trombosi) nei pazienti con trombosi, evidenzia l’importanza dell’interazione tra fattori genetici e ambientali determinando un aumentato rischio di trombosi.
In caso di una storia familiare positiva per trombosi chi si sottopone al test e risulta portatore della mutazione, pur essendo asintomatici, si può giovare di una profilassi antitrombotica in occasione di esposizione ad eventi predisponenti la trombosi (es. interventi chirurgici). Invece se un paziente viene colpito da ripetuti episodi trombotici fanno profilassi secondaria della trombosi venosa.
Un giusto apporto di acido folico potrebbe diminuire il rischio di sviluppare una fenomenologia trombotica nei pazienti con scarso status di folati e con iperomocisteinemia (come nel suo caso).
Quindi non è grave, ma ha bisogno di maggiori attenzioni; dunque cerchi di eliminare altre cause protrombotiche quali il fumo, l'obesità, la sedentarietà, le dislipidemie.
La saluto
In caso di una storia familiare positiva per trombosi chi si sottopone al test e risulta portatore della mutazione, pur essendo asintomatici, si può giovare di una profilassi antitrombotica in occasione di esposizione ad eventi predisponenti la trombosi (es. interventi chirurgici). Invece se un paziente viene colpito da ripetuti episodi trombotici fanno profilassi secondaria della trombosi venosa.
Un giusto apporto di acido folico potrebbe diminuire il rischio di sviluppare una fenomenologia trombotica nei pazienti con scarso status di folati e con iperomocisteinemia (come nel suo caso).
Quindi non è grave, ma ha bisogno di maggiori attenzioni; dunque cerchi di eliminare altre cause protrombotiche quali il fumo, l'obesità, la sedentarietà, le dislipidemie.
La saluto
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[#2]
dopo
Ex utente
Grazie per la risposta. Sono stato dall'ematologo, e mi ha datoda prendere Folina 1 volta al giorno e benidon 300mg 3 volte alla settimana. e poi mi ha dato da eseguire delle analisi:ANA , ENA, ANTI DNA, ACA, LAC, resistenza alla proteina c attivata e piastrine con citrato. Ma secondo lei, escludendo tutti i fattori di rischio da lei elencati, saro sempre soggetto a ntrombosi? dovrei prendere anche cardioaspirin secondo lei? e poi quegli esami del sangue, di che si tratta, devo preoccuparmi?
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 12.5k visite dal 01/09/2012.
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