Omocisteina alta in omozigote

Dovrebbe fare uno screening trombofilico in particolare l'MTHFR (ed altro).

Avere un tasso elevato di omocisteina sarebbe una causa di molte tra le malattie più diffuse, cioè tutte quelle che colpiscono il sistema cardiocircolatorio (ipertensione, arteriosclerosi, infarti, ischemie).
L’omocisteina è una sostanza prodotta normalmente nell’organismo a seguito della metabolizzazione dell’aminoacido metionina; in un organismo ben funzionante l’omocisteina è ritrasformata di nuovo in metionina, ed in questo processo sono prodotte altre due sostanze che hanno un’importanza essenziale per la salute, la SAMe (nota per la sua efficacia antidepressiva, antiartritica ed epatoprotettiva) ed il glutatione (antiossidante e disintossicante); se questo processo di riconversione non avviene in modo sufficiente, queste due sostanze essenziali vengono a mancare all’organismo.

Faccia pure gli esami che le indicavo prima, utile non assumere la pillola fin quando non è definito il quadro.
La saluto
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Gentile dottore dovrò ricevere gli esami della mutazione MTHFR e mutazione protrombina fra una ventina di giorni. Io non soffro di pressione alta di solito ho 90-70. Sto seguendo la terapia con Folina e Benexol. Se dovessi essere positiva queste mutazioni dovrò prendere Folina e Benexol a vita?

Cordiali saluti.

In medicina il SE è vietato!!!
Aspettiamo gli esami e se ne discute.
Saluti

Oggi ho fatto il prelievo per la mutazione mthfr e omocisteina. Aspettiamo settimana prossima per gli aggiornamenti. La ringrazio dottore.

Di nulla.

Buonasera dottore, ho ritirato gli esami dell'MTHFR.

Omocisteina 12.20
MTHFR OMOCISTEINA DNA
allele I (C677T) MUTATO
allele II (C677T) MUTATO
Genotipo (C677T) OMOZIGOTE MUTATO
allele I (A1298C) NON MUTATO
allele II (A1298C) NON MUTATO
Genotipo (A1298C) OMOZIGOTE NON MUTATO.

Ieri ho finito la prima scatola di Folina e sto finendo il primo blister di Yaz (senza effetti negativi: nè emicrania nè aura).

Da esami effettuati è chiaro che ha una predisposizione ad una fenomenologia trombotica (ha fattori di rischio per sviluppare una trombosi), sono solo fattori di rischio a cui non dovrebbero esere aggiunti altri (obesità, sedentarietà, fumo, etc).
Quindi se non ha problemi di trombosi e evita i fattori di rischio non dovrebbe far nessuna terapia, cosa che dovrà fare se si presenta una fenomenologia trombotica.
Saluti

ho sentito il mio medico curante, mi ha suggerito (visto che l'omocisteina da 25 è passatata a 12 con l'acido folico) di prendere la folina 2 volte a settimana.

Quindi deduco che non è strettamente necessaria la terapia ma consigliata, dato che assumo anche la pillola e ho avuto episodi di aura visiva (essendo un fattori di rischio).

La mia mutazione si tratta di omozigosi o eterozigosi?
La ringrazio ancora.

La C677T e in omozigosi.

Ora attendo i risultati della mutazione della protombina e le faccio sapere. Grazie dottore è veramente gentile.

Di nulla. In attesa di sue notizie.
Cordialità

Egregio Dottore, rieccomi con l'ultimo (spero) risultato delle analisi, le riporto quanto scritto nel referto:

Sg-Polimorfismo della Protrombina OMOZIGOTE NORMALE.

Al che mi sento molto più sollevata.

Ora mi chiedo di acido folico e benexol devo fare dei cicli o prenderla senza interruzioni?

Credo che sia opportuno fare cicli di terapia (in accordo con il suo medico) e controlli l'omocisteinemia. Saluti

La ringrazio molto dottore, è stato veramente professionale.
Cordiali Saluti!

Di nulla.
Saluti