Gravidanza con talassemia e sm rr - Speranzosa
Buonasera a tutti gli utenti e ai medici,
scrivo per sottoporre una questione per me davvero molto importante.
Io e il mio compagno siamo entrambi portatori sani di anemia mediterranea e questa situazione ci rende molto preoccupati.
Vorrei avere qualche informazione in più.
E' vero che la tipologia di anemia incide sulla possibilità che i nascituri possano sviluppare la forma minor o major?
Quali esami/percorso devono intraprendere due persone nella nostra situazione?
Relativamente alla fecondazione assistita, è possibile effettuare l'intervento di impianto nell'utero solo dello sperma non infetto?
Ho letto su svariati siti, ma non è molto chiaro.
C'è chi scrive che sia possibile e chi no.
In tal caso, qualcuno saprebbe indicarmi dove lo fanno?
La mia situazione clinica, inoltre, non è delle migliori, in quanto sono affetta da SM recidivante remittente.
La malattia è assolutamente stabile, ma la mia neurologa mi ha detto che assumere ormoni per me sarebbe un problema.
Cerco più che altro messaggi di speranza e concrete possibilità di intervento che magari non conosco.
Le ricerche e le statistiche mi sembrano incoraggianti e positive.
Il mio desiderio più grande è quello di mettere al mondo una vita
<3
GRAZIE di vero cuore a chi risponderà.
scrivo per sottoporre una questione per me davvero molto importante.
Io e il mio compagno siamo entrambi portatori sani di anemia mediterranea e questa situazione ci rende molto preoccupati.
Vorrei avere qualche informazione in più.
E' vero che la tipologia di anemia incide sulla possibilità che i nascituri possano sviluppare la forma minor o major?
Quali esami/percorso devono intraprendere due persone nella nostra situazione?
Relativamente alla fecondazione assistita, è possibile effettuare l'intervento di impianto nell'utero solo dello sperma non infetto?
Ho letto su svariati siti, ma non è molto chiaro.
C'è chi scrive che sia possibile e chi no.
In tal caso, qualcuno saprebbe indicarmi dove lo fanno?
La mia situazione clinica, inoltre, non è delle migliori, in quanto sono affetta da SM recidivante remittente.
La malattia è assolutamente stabile, ma la mia neurologa mi ha detto che assumere ormoni per me sarebbe un problema.
Cerco più che altro messaggi di speranza e concrete possibilità di intervento che magari non conosco.
Le ricerche e le statistiche mi sembrano incoraggianti e positive.
Il mio desiderio più grande è quello di mettere al mondo una vita
<3
GRAZIE di vero cuore a chi risponderà.
[#1]
Dr.ssa Maria Grazia Bisconte
Ematologo
248 28
Gentilissima utente,
2 portatori sani dbeta microcitemia hanno il 25 % di possibilità di generare un figlio affetto da Talassemia Maior ad ogni gravidanza. Sicuramente i difetti genetici ( dette mutazioni) che sottendono al fenotipo sono molto numerose, e possono essere più o meno varie o gravi. In Italia esiste una maggiore o minore varietà genetica con delle caratteristiche regionali molto diverse. Prima di tutto, quindi, è necessario che vi rivolgiate ad un Centro diagnostico esperto, in grado di offrirvi una corretta consulenza genetica. Nella vostra zona io vi consiglierei di rivolgervi al Policlinico Ospedale Maggiore ed in particolare alla
U.O.S. LABORATORIO DIGENETICAMEDICA SETTORE DI GENETICA MOLECOLARE PADIGLIONEINVERNIZZI-VIAF. SFORZA, 35 -20122 MILANO .
E' un Centro di massima espertise che potrà rispondere a tutti i vostri dubbi. Farlo in questa sede diventa molto complicato.
Auguri!
2 portatori sani dbeta microcitemia hanno il 25 % di possibilità di generare un figlio affetto da Talassemia Maior ad ogni gravidanza. Sicuramente i difetti genetici ( dette mutazioni) che sottendono al fenotipo sono molto numerose, e possono essere più o meno varie o gravi. In Italia esiste una maggiore o minore varietà genetica con delle caratteristiche regionali molto diverse. Prima di tutto, quindi, è necessario che vi rivolgiate ad un Centro diagnostico esperto, in grado di offrirvi una corretta consulenza genetica. Nella vostra zona io vi consiglierei di rivolgervi al Policlinico Ospedale Maggiore ed in particolare alla
U.O.S. LABORATORIO DIGENETICAMEDICA SETTORE DI GENETICA MOLECOLARE PADIGLIONEINVERNIZZI-VIAF. SFORZA, 35 -20122 MILANO .
E' un Centro di massima espertise che potrà rispondere a tutti i vostri dubbi. Farlo in questa sede diventa molto complicato.
Auguri!
Dr.ssa maria grazia bisconte
[#3]
Utente
Gentilissima,
Le riscrivo per chiedere un chiarimento: mi hanno sempre detto che sono portatrice sana di anemia mediterranea (a mia madre in linea generale) ma, di fatto, non ho mai fatto gli esami dell'emocromo specifici presso un centro dedicato, se non quelli di controllo dei classici valori relativi.
Elenco nel dettaglio gli esami svolti questo mese:
WBC globuli bianchi 5, 66 10^3/ul
RBC globuli rossi 5, 13 10^6/ul
Hb emoglobina 12, 4 g/dL
HCT ematocrito 39%
MCV volume globulare medio di Hb 76 fL * (RISULTA ALTERATO AL RIBASSO DI 4 UNITA')
MCH concentrazione media di Hb 24 pg * (RISULTA ALTERATO AL RIBASSO DI 2 UNITA')
PLT piastrine 241 10^3/uL
MPV volume piastrine medio 12, 5 fL
RDW indice di anisocitosi 14%
Granulociti neutrofili 52, 3 %
Linfociti 30, 9 %
Monociti 12, 9 %
Granulociti eosinofili 2, 5 %
Granulociti Basofili 1, 4 %
Granulociti Neutrofili (valore assoluto) 2, 96 10^3/uL
Linfociti (valore assoluto) 1, 75 10^3/uL
Monociti (valore assoluto) 0, 73 10^3/uL
Granulociti eosinofili (valore assoluto) 0, 14 10^3/uL
Granulociti basofili (valore assoluto) 0, 08 10^3/uL
MICROCITOSI
Creatinina 0, 76 mg/dL
Bilirubina totale riflessa (s) 0, 30 mg/dL
AST (GOT) (S) Aspartato aminotransferasi 16 U/L
ALT (GPT) (S) Alanina Aminitransferasi 15 U/L
Gamma GT (s) Gammaglutamitrasferasi 8 U/L * (RISULTA ALTERATO AL RIBASSO DI 1 UNITA')
Come è visibile, al termine dell'elenco negli esami c'è scritto MICROCITOSI.
E' la prima volta che vedo apparire questo termine alla fine del referto medico dei miei esami.
Nei referti medici di vario tipo, invece, spesso leggo TRAIT TALASSEMICO, ma perchè è un dato che riporto io come assodato da anni, realmente sulla base di nulla: mia madre aveva fatto degli esami a scuola e sembra che le avessero detto che fosse portatrice sana di anemia mediterranea. Anche lei, però, non ha docuemntazione a riguardo. Sulla base di questo, sembra che i medici abbiamo assodato che lo sia anche io e questo concetto è stato portato avanti negli anni.
Ora il quadro non è chiaro.
C'è modo di scoprire se ho solo la microcitosi o è già questa una conferma (l'esame del sangue e l'emissione del relativi risultati)?
Che differenza c'è tra la microcitosi e l'anemia mediterranea?
Se non ho capito male potrei avere la microcitosi senza avere il gene malato?
Il mio compagno sembra essere portatore sano di anemia mediterranea, come Le dicevo.
Il mio ginecologo mi ha detto che, in tal caso, se io avessi solo la microcitosi, indipendentemente dalla sua anemia mediterranea o da una eventuale anche sua microcitosi (da indagare nello specifico anche lui a questo punto), noi non avremmo problemi di concepimento che, invece, nostro malgrado ci aspettavamo.
GRAZIE in ogni caso.
Le riscrivo per chiedere un chiarimento: mi hanno sempre detto che sono portatrice sana di anemia mediterranea (a mia madre in linea generale) ma, di fatto, non ho mai fatto gli esami dell'emocromo specifici presso un centro dedicato, se non quelli di controllo dei classici valori relativi.
Elenco nel dettaglio gli esami svolti questo mese:
WBC globuli bianchi 5, 66 10^3/ul
RBC globuli rossi 5, 13 10^6/ul
Hb emoglobina 12, 4 g/dL
HCT ematocrito 39%
MCV volume globulare medio di Hb 76 fL * (RISULTA ALTERATO AL RIBASSO DI 4 UNITA')
MCH concentrazione media di Hb 24 pg * (RISULTA ALTERATO AL RIBASSO DI 2 UNITA')
PLT piastrine 241 10^3/uL
MPV volume piastrine medio 12, 5 fL
RDW indice di anisocitosi 14%
Granulociti neutrofili 52, 3 %
Linfociti 30, 9 %
Monociti 12, 9 %
Granulociti eosinofili 2, 5 %
Granulociti Basofili 1, 4 %
Granulociti Neutrofili (valore assoluto) 2, 96 10^3/uL
Linfociti (valore assoluto) 1, 75 10^3/uL
Monociti (valore assoluto) 0, 73 10^3/uL
Granulociti eosinofili (valore assoluto) 0, 14 10^3/uL
Granulociti basofili (valore assoluto) 0, 08 10^3/uL
MICROCITOSI
Creatinina 0, 76 mg/dL
Bilirubina totale riflessa (s) 0, 30 mg/dL
AST (GOT) (S) Aspartato aminotransferasi 16 U/L
ALT (GPT) (S) Alanina Aminitransferasi 15 U/L
Gamma GT (s) Gammaglutamitrasferasi 8 U/L * (RISULTA ALTERATO AL RIBASSO DI 1 UNITA')
Come è visibile, al termine dell'elenco negli esami c'è scritto MICROCITOSI.
E' la prima volta che vedo apparire questo termine alla fine del referto medico dei miei esami.
Nei referti medici di vario tipo, invece, spesso leggo TRAIT TALASSEMICO, ma perchè è un dato che riporto io come assodato da anni, realmente sulla base di nulla: mia madre aveva fatto degli esami a scuola e sembra che le avessero detto che fosse portatrice sana di anemia mediterranea. Anche lei, però, non ha docuemntazione a riguardo. Sulla base di questo, sembra che i medici abbiamo assodato che lo sia anche io e questo concetto è stato portato avanti negli anni.
Ora il quadro non è chiaro.
C'è modo di scoprire se ho solo la microcitosi o è già questa una conferma (l'esame del sangue e l'emissione del relativi risultati)?
Che differenza c'è tra la microcitosi e l'anemia mediterranea?
Se non ho capito male potrei avere la microcitosi senza avere il gene malato?
Il mio compagno sembra essere portatore sano di anemia mediterranea, come Le dicevo.
Il mio ginecologo mi ha detto che, in tal caso, se io avessi solo la microcitosi, indipendentemente dalla sua anemia mediterranea o da una eventuale anche sua microcitosi (da indagare nello specifico anche lui a questo punto), noi non avremmo problemi di concepimento che, invece, nostro malgrado ci aspettavamo.
GRAZIE in ogni caso.
[#4]
Utente
Gentilissima, ho svolto l'eettroforesi dell'emoglobina.
QUESTA E' L'ELETTROFORESI DELL'EMOGLOBINA.
Hb A196, 7%
Hb A2 2.6 %
Hb Fetale 0.7 %
Nessun valore riporta asterischi.
Ho l'anemia mediterranea?
Il mio compagno sembra essere portatore sano di anemia mediterranea.
Potrebbero esserci problemi di concepimento?
Grazie.
QUESTA E' L'ELETTROFORESI DELL'EMOGLOBINA.
Hb A196, 7%
Hb A2 2.6 %
Hb Fetale 0.7 %
Nessun valore riporta asterischi.
Ho l'anemia mediterranea?
Il mio compagno sembra essere portatore sano di anemia mediterranea.
Potrebbero esserci problemi di concepimento?
Grazie.
[#5]
Dr.ssa Maria Grazia Bisconte
Ematologo
248 28
Salve,
I valori sell elettroforesi escludono la presenza della beta talassemia o anemia mediterranea. Gli stessi valori associati alla microcitemia (mcv 76), non escludono la presenza della alfa microcitemia. Una forma più lieve che non da problemi al feto se il partner è portatore di beta microcitemia. La carenza di ferro può dare le stesse alterazioni. Pertanto per completare il quadro è necessario completare con :ferro, teansferrina, ferritina, se questi sono nei limiti della norma, per avere una diagnosi precisa bisogna effettuare gli e si di secondo livello presso un laboratorio che ha una expertise per questo tipo di problemi. A Milano ci si può rivolgere al laboratorio del policlinico Ca' Grande.
Spero di aver chiarito meglio. Auguri.
I valori sell elettroforesi escludono la presenza della beta talassemia o anemia mediterranea. Gli stessi valori associati alla microcitemia (mcv 76), non escludono la presenza della alfa microcitemia. Una forma più lieve che non da problemi al feto se il partner è portatore di beta microcitemia. La carenza di ferro può dare le stesse alterazioni. Pertanto per completare il quadro è necessario completare con :ferro, teansferrina, ferritina, se questi sono nei limiti della norma, per avere una diagnosi precisa bisogna effettuare gli e si di secondo livello presso un laboratorio che ha una expertise per questo tipo di problemi. A Milano ci si può rivolgere al laboratorio del policlinico Ca' Grande.
Spero di aver chiarito meglio. Auguri.
Questo consulto ha ricevuto 6 risposte e 2.7k visite dal 27/02/2020.
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