Deficit aromatasi

Buongiorno
mio figlio di anni 9 e mezzo, presenta peluria pubica ed ascellare comparsa intorno ai 7 anni e mezzo. E' stata fatta una diagnosi di pubarca isolato con deficit di aromatasi (basandosi sul fatto che tutti gli esami ormonali eseguiti sono nella norma tranne il delta-4 androstenedione che risulta alterato). Cosa sapete e potete dirmi su tale patologia? Esiste una terapia? C'è il rischio di una pubertà precoce? Quali esami ancora devo fare? Grazie.
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Dr. Mario Corcelli Medico legale, Medico igienista 3.7k 99 53
Gentile Utente,

l'aromatasi è un enzima che contribuisce alla produzione di estrogeni a partire dagli androgeni. Un suo deficit, quindi, aumenta gli androgeni.

Il pubarca, termine che sta ad indicare una pubertà precoce, non è necessariamente un fenomeno patologico.
Se si fosse di fronte ad una vera pubertà precoce, sarebbe necessaria una terapia ormonale.
Se invece fosse un pubarca precoce isolato senza una associata pubertà precoce, non vi sarebbe motivo di preoccupazione; tale situazione è frequente nei soggetti di carnagione scura e nelle regioni del sud.

Perciò, le consiglio di affidarsi ad uno specialista endocrinologo, per capire se si tratta di un vero e proprio deficit di aromatasi e, quindi, per instaurare una corretta terapia ormonale.

Cordiali saluti.

Mario Corcelli, MD
Milano - specialista Medicina Legale e Igiene-Tecnica Ospedaliera
http://www.medico-legale.it

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