Celiachia? insufficienza pancreatica?

Gentili Dottori,
utilizzo nuovamente questo forum per chiedere ancora un suggerimento circa un problema che affligge una persona della mia famiglia, di anni 30.
Da circa 7 aa soffre di dolori nei quadranti bassi dell'addome con/per pronunciato meteorismo. In questi anni ha perso circa 6/7 chili, lamenta spesso anche stanchezza, dolori nella zona interscapolare, debolezza, elevata sensibilità al freddo rispetto al passato. Ma la cosa più insolita è che tra le feci si ritrovano cuticole biancastre di lunghezza variabile (da 1 cm a 15 cm) che ostruiscono il transito intestinale costringendola all'uso frequentissimo di lassativi.
Tali fibre sono state analizzate in tantissimi laboratori e il referto è sempre identico: FIBRE VEGETALI INDIGERITE. I numerosi esami parassitologici sono risultati negativi.
L'emocromo è normale, è stata esclusa endometriosi, è stata effettuata più volte colonscopia ma pare che sia tutto nella norma, a parte una lieve infiammazione, associata a muco, che pare sia riconducibile all'uso frequente di lassativi e clisteri. I test per la celiachia sono risultati negativi sebbene ultimamente la mia parente stia seguendo autonomamente una dieta aglutinata con remissione totale dei sintomi.
Vorremmo insistere col gastroenterologo affinchè faccia comunque una biopsia digiunale, anche se, per la negatività dei test ematici e di quello genetico, non gli sembra il caso.
Che ne pensate?
So che ci sono dei casi in cui non si può parlare di vera e propria celiachia documentabile, ma di una sorta di "intossicazione da glutine".So che alcuni consigliano nei casi come quello della mia parente,con evidente remissione di sintomi durante una dieta aglutinata,di seguire tale dieta per un periodo e poi reintrodurre pian piano il glutine, quasi a voler fare un wash out. Ma le fibre? Potrebbe essere gliadina che non viene assorbita e finisce tra le feci?A qualcuno di voi è capitato un caso simile?
Documentandoci abbiamo pensato anche ad una forma di insufficienza pancreatica esocrina,magari ad un deficit di qualche enzima specifico,anche perchè ci sono questi sospetti dolori interscapolari,per quanto i veri dolori siano dell'addome inferiore.I medici che abbiamo consultato finora hanno escuso una patologia pancreatica perchè non c' è steatorrea,ma non hanno mai richiesto indagini specifiche
Stavamo pensando di ricorrere ad una consulenza allergologica,per quanto siano già stati fatti tanti test per le più frequenti allergie(pomodori,lieviti,noci,mandorle...) e di IgE non c'è traccia.
Ultimamente abbiamo pensato anche al morbo di Addison: c'è stanchezza, ipotensione, bradicardia, dolori addominali, ma non c'è nausea...e ci sono queste fibre vegetali indigerite che continuano ad uscire in maniera profusa anche quando dalla dieta vengono esclue frutta e verdure o consumate solo dopo averle frullate.Ormai il medico di base nonstante tanta buona volontà si è arreso e noi continuiamo il "pellegrinaggio dai medici".Speriamo in un Vostro consiglio!
[#1]
Dr. Stefano Spina Chirurgo generale, Colonproctologo 12.5k 250 8
Effettivamente si tratta di un caso piuttosto strano. Non credo sia utile una gastroscopia con biopsia dei villi, perche' gli anticorpi sono negativi, ma purtroppo da qui possiamo dirle poco altro... Credo sia opportuno recarsi presso un Centro di Gastroenterologia della vostra citta' e affidarsi a un team esperto.
Cordiali saluti

dott. Stefano Spina
www.stefanospina.com

[#2]
dopo
Attivo dal 2009 al 2015
Ex utente
Grazie Dottore per la Sua risposta!
In effetti conosco i limiti di una diagnosi...a distanza. Il punto è che ormai anche gli specialisti ai quali ci stiamo rivolgendo,(compresi quelli di due policlinici) non sanno darci spiegazioni.
Abbiamo anche cercato qualcuno che potesse fare un "esame merceologico" delle fibre, per capirne la natura ed eventualmente risalire ad uno specifico alimento da eliminare evntualmente dalla dieta, ma non abbiamo trovato nessun laboratorio diposto a fare quest'analisi.
A noi però sembra ci siano i presupposti per fare indagini volte ad escludere un'insufficienza pancreatica esocrina, la cui ipotesi tuttavia viene subito accantonata dai medici.
Potrebbe suggerirci eventualmente gli esami che si fanno per valutare la funzionalità pancreatica esocrina in toto?
Purtroppo non possiamo accettare di vedere questa persona in preda a forti dolori addominali senza far nulla ,anche se so che non è neanche opportuno continuare a fare esami random.
Grazie ancora!

[#3]
Dr. Stefano Spina Chirurgo generale, Colonproctologo 12.5k 250 8
Dovrebbero essere dosati innanzitutto amilasi, lipasi, tripsina e chimotripsina; ma non fate esami inutili se i Colleghi che seguono questa persona non sono d'accordo.
Cordiali saluti
[#4]
dopo
Attivo dal 2009 al 2015
Ex utente
Grazie!
Ci sforzeremo di seguire il Suo saggio consiglio, anche perchè immagino che consulteremo altri specialisti finchè il problema non sarà risolto e, se vuole, una volta trovata una spiegazione a tutto, Le racconteremo!
Buon lavoro!
[#5]
Dr. Stefano Spina Chirurgo generale, Colonproctologo 12.5k 250 8
Senz'altro!
Cordiali saluti
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