Sintomatologia varia con aumento peso e stipsi, celiachia?

Gentili Dottori buongiorno,
chiedo Vostro importante parere circa la sintomatologia che la mia ragazza 27-enne accusa da quasi due anni.
E’ all’incirca da tanto, infatti, che osserva:
- progressiva caduta capelli (senza favorevole effetto con cura a base di minoxidil a 2% prima e 5% poi),
- rosacea in viso,
- aumento della peluria in alcune zone del corpo (specie braccia, lati viso/basette, labbro superiore),
- stipsi ostinata (sintomo in realtà già presente anche in precedenza),
- viso gonfio,
- aumento di peso (parliamo di un aumento di ca. 5/6 kg, con incremento da 53kg a 59kg) senza correlato aumento appetito e nonostante saltuario ricorso a diete varie,
- stanchezza più frequente,
- aumento sudorazione,
- dita gonfie al risveglio mattutino,
- sporadica alitosi con odore non sgradevole ma che ricorda il tartufo,
- ciclo regolare ma doloroso con dolore anche maggiore in fase ovulazione.
Già detto del consulto dermatologico che ha proposto minoxidil per caduta capelli e antibiotico per via orale per rosacea.
Da esami laboratorio svolti in data 21/08 u.s. (immediatamente al rientro da una settimana al mare e premesso che viviamo in pianura padana), su valori tiroide emerge:
- Ft3 2,06 (2,40-3,90) *
- Ft4 0,59 (0,54-1,64)
- Tsh 1,52 (0,40-5,00)
- Albumina 54,8 (56,8-66,5)*
- Colesterolo Tot 195 (20-200)*
- Colesterolo HDL 48 (min 55)*
- Sideremia 54 (55-170)*
Da esami laboratorio svolti successivamente, in data 20/10 u.s. (dopo due mesi di regime alimentare più attento):
- Ft3 2,42 (2,40-3,90)
- Ft4 0,64 (0,54-1,64)
- Tsh 1,33 (0,40-5,00)
- Colesterolo HDL 53 (min 55)
- Sideremia 69

Da ecografia tiroide emergono piccoli noduli non significativi (così ci è stato riferito)
Da ecografia ovarica si escludono ovaie policistiche.

Da visita endocrinologica prescritti i seguenti esami laboratorio da effettuare:
- Corticotropina (ACTH) – sangue
- Testosterone libero – sangue
- Testosterone – sangue
- Estradiolo (E2)- sangue
- 170H – P: 17 Alfa idrossiprogesterone – sangue
- Cortisolo – sangue
- Cortisolo – urine
- Luteotropina (LH) – sangue
- Follitropina (FSH)- sangue

Siamo un po’ preoccupati per la sintomatologia complessiva. Inoltre leggendo qualcosa qua e là su vari siti on line siamo inoltre caduti nel facile errore dell’autodiagnosi. Chiediamo dunque un prezioso e gentile parere sul nostro caso. Di cosa può trattarsi a Vostro giudizio? Quali suggerimenti potete darci? Il medico ha suggerito un’indagine per escludere la celiachia, in questo caso quale tipo di accertamento effettuare?
Rimaniamo in attesa di un cortese e gradito riscontro.

Grazie mille
[#1]
Dr. Francesco Quatraro Gastroenterologo, Colonproctologo 28.8k 519 41
Non vedo elementi che facciano ipotizzare coinvolgimenti gastroenterologici.
I sintomi richiamano disturbi endocrinologici.

Mi permetto di consigliare una verifica ecografica (surrene ed apparato genitale).


Cordiali Saluti

Responsabile U.O. di Endoscopia Digestiva Osp. MIULLI
www.enterologia.it
www.transnasale.it

[#2]
dopo
Attivo dal 2009 al 2016
Ex utente
Gent.mo Dr Quatraro,
grazie mille per la Sua risposta.

Aggiungo ancora che, proprio oggi, la mia ragazza ha consegnato i campioni per gli esami di laboratorio e la quantità di urine raccolte nella giornata di ieri, compresa tra i 0,5 l e i 0,75 l, ci fa pensare anche ad una certa ritenzione dei liquidi e una ridotta diuresi. Consideri comunque che, purtroppo, la mia ragazza non osserva la buona abitudine di bere almeno 2 l di acqua al giorno.

Per quanto riguarda il suo prezioso suggerimento, devo confessare purtroppo che non riusciamo ad avere un parere endocrinologico. Non nascondo che varie volte abbiamo provato ad inserire una richiesta di consulto nella sezione di Endocrinologia di questo apprezzato sito ma ognivolta la nostra richiesta, seppur letta, è rimasta senza risposta.

Nuovamente grazie

Cordiali saluti
[#3]
Dr. Francesco Quatraro Gastroenterologo, Colonproctologo 28.8k 519 41
Mi dispiace,
ma come sa, trattandosi di un servizio assolutamente gratuito,
ogni medico si riserva la facoltà di rispondere o meno,
compatibilmente con i suoi impegni.

Cordialmente
[#4]
dopo
Attivo dal 2009 al 2016
Ex utente
Buongiorno Dottore,

appena ritirati esiti esami i cui esiti ci preoccupano un po' , ci permettiamo dunque di chiedere ancora un Suo gentile parere (nella sezione di endocrinologia purtroppo nessuna risposta e lo specialista della ns città cui ci siamo rivolti ci riveverà il 19 marzo).

ACTH (0-46): 54,2*

Cortisolo urine 24h (70-320): 994*

Cortisolo sangue (8-25): 21,4

Testosterone (<0,60): 0,36

Testosterone libero (<3,20): 2,7

LH (fase follicorare 2-12, ovulazione 16-65, fase luteinica 0,5-15): 21,5

FSH (fase follicolare 2-13, ovulazione 6-25, fase luteinica 2-9):

Idrossiprogesterone (follicolare 0,10-0,80, luteinica 0,27-2,90): 1,20

Estradiolo (follicolare 20-200, ovulazione 150-700, luteinica 40-300): 265,4

Il ciclo è iniziato il 5 sera, gli esami sono stati svolti il 18 mattina.

Come si spiegano a Suo parere i valori particolarmente alti di ACTH e cortisolo urine 24h (addrittura più del triplo rispetto al valore massimo del range indicato).

Aspettiamo una Sua gentile risposta, siamo un po' preoccupati.

Grazie
[#5]
dopo
Attivo dal 2009 al 2016
Ex utente
chiedo scusa, dimenticavo:

FSH: 6,9
[#6]
Dr. Francesco Quatraro Gastroenterologo, Colonproctologo 28.8k 519 41
Tali valori si spiegherebbero con una disendocrinopatia che coinvolge la secrezione di ACTH che è di per se stessa stimolo alla secrezione di Cortisolo.

Questo avvalora quanto le ho scritto in replica #1.

Cordialmente
[#7]
dopo
Attivo dal 2009 al 2016
Ex utente
Grazie ancora Dottore,
Chiedo scusa , e un po' mi vergogno anche ad avanzare questa richiesta, ma sarebbe così gentile da intercedere per noi per avere un prezioso contributo di qualche Suo illustre collega specializzato in endocrinologia? Da agosto scorso ad oggi abbiamo inserito almeno quattro richieste di consulto senza risposta e ora, dopo questi esiti, siamo anche un po' un ansia. Aggiungo inoltre che ci sposeremo a giugno, siamo sommersi da grande (anche se piacevole stress del caso) e vorremmo davvero tanto poter aver spiegazioni che ci indichino cosa fare e magari anche tranquillzzarci un po'.
La ringrazio ancora per la Sua consueta cortese attenzione.
Buonasera
[#8]
dopo
Attivo dal 2009 al 2016
Ex utente
Grazie ancora Dottore,
Chiedo scusa , e un po' mi vergogno anche ad avanzare questa richiesta, ma sarebbe così gentile da intercedere per noi per avere un prezioso contributo di qualche Suo illustre collega specializzato in endocrinologia? Da agosto scorso ad oggi abbiamo inserito almeno quattro richieste di consulto senza risposta e ora, dopo questi esiti, siamo anche un po' un ansia. Aggiungo inoltre che ci sposeremo a giugno, siamo sommersi da grande (anche se piacevole stress del caso) e vorremmo davvero tanto poter aver spiegazioni che ci indichino cosa fare e magari anche tranquillzzarci un po'.
La ringrazio ancora per la Sua consueta cortese attenzione.
Buonasera
[#9]
Dr. Francesco Quatraro Gastroenterologo, Colonproctologo 28.8k 519 41
Certamente, nei limiti delle disponibilità dei colleghi dell'area coinvolta.

Mi permetto però di consigliare prioritariamente una utile e necessaria visita diretta dall'endocrinologo che aveva impostato le prescrizioni dei tests ormonali.

I migliori auguri per il vostro matrimonio.
[#10]
dopo
Attivo dal 2009 al 2016
Ex utente
Gent.mo Dr. Quartraro,
non so come rigraziarLa per la Sua grande disponibilità.
Ho chiamato stamattina la Dr.ssa dell'ASL che il 4 febbraio aveva prescritto gli esami, aveva programmato un nuovo controllo proprio per valutazione degli esami al 19 marzo ma ci ha cortesemente spostato l'appuntamento al 7 marzo (anticipandoci, oltre la data, anche vari inviti a rasserenarci e una possibile RMN da fare per la valutazione del caso).
Anzi Le confesso che, a sua volta preoccupata, anche la mia futura suocera ha prenotato alla mia ragazza una visita endocrinologica con diverso specialista che, a pagamento, ci riceverà già questo pomeriggio. Attendiamo anche questo consulto.
Sarà comunque mia premura tenere aggiornato sia Lei che il gentile Suo collega che da queste pagine ci fornirà (ovviamente se possibile e senza nessuna pretesa da parte nostra) il suo prezioso parere.
Grazie ancora per quanto detto e fatto.

Buona giornata e buon lavoro

(ps. chiedo scusa per il doppio invio della mia precedente risposta)
[#11]
Dr. Francesco Quatraro Gastroenterologo, Colonproctologo 28.8k 519 41
A questo punto acquisisca pure il parere e le indicazioni del vostro endoscrinologo di fiducia e,
se riterrà,
ci faccia pure sapere
postanto il consulto in area endocrinologica.

Cordialmente
[#12]
dopo
Attivo dal 2009 al 2016
Ex utente
Grazie Dottore,
in attesa di poter postare referti visite endocrinologiche, Le devo domandare ancora una spiegazione.
Da cosa puo' dipendere l'alito pesante caratterizzato da un odore che tuttavia non ricorda affatto l'alitosi da scarsa igiene dentale o da presenza di batteri in bocca o ancora carie.... Diciamo invece che è un alito il cui odore ricorda più o meno l'odore del tartufo.
Non è una condizione sempre presente ma che si riscontra saltuariamente, diciamo 2/3 volte al mese.
Può dipendere solo dal cibo? Spero non sia connesso con altro.
Le domando ancora una volta un prezioso parere.
Grazie

Cordiali saluti
[#13]
Dr. Francesco Quatraro Gastroenterologo, Colonproctologo 28.8k 519 41
Le porgo un link sull'argomento

http://www.enterologia.it/alitosi.html


Cordiali Saluti
[#14]
dopo
Attivo dal 2009 al 2016
Ex utente
Chiedo scusa Dottore,
non mi è chiarissimo il concetto.
Preciso ancora che la tipologia dell'odore non mi pare chetonico, uremico o faeoto hepaticus ma ripeto sembra assimilabile alla fragranza del tartufo e non sembra essere sempre presente.
Dipende dalla lingua?

Grazie di nuovo
[#15]
Dr. Francesco Quatraro Gastroenterologo, Colonproctologo 28.8k 519 41
Come avrà potuto leggere,
le cause di alitosi sono numerose e non è possibile fare o sospettare diagnosi sulla base del tipo di odore (<< fragranza del tartufo>>).

Posso dirle che, in genere, l'alitosi persistente riguarda molto spesso patologie del cavo orale, che meritano una visita odontostomatologica.


Cordialmente
[#16]
dopo
Attivo dal 2009 al 2016
Ex utente
Grazie di nuovo Dottore,
La aggiorno avvisandoLa di aver postato, come gentilmente suggeritoci, un nuovo consulto nella sezione di Endocrinologia, dal titolo "Ipercortisolurismo ACTH dipendente: aiuto!" (chiedo anche venia per aver trascritto erroneamente Ipercortisolurismo al posto di Ipercortisolismo).
Ci farebbe davvero piacere, se grazie al Suo aiuto e alla Sua gentilissima intercessione, qualche Suo stimato collegato specializzato in Endocrinoogia ci fornisse un gradito parere.
Nuovamente grazie.

Buona giornata
[#17]
Dr. Francesco Quatraro Gastroenterologo, Colonproctologo 28.8k 519 41
Lo farò senz'altro.

Cordiali Saluti
[#18]
dopo
Attivo dal 2009 al 2016
Ex utente
Grazie mille.

Buona serata

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