Utente 128XXX
Gentile medico,
io e la mia ragazza siamo in attesa di un bambino. Il suo medico curante, pur in presenza di un volume globulare medio nella norma, ha ipotizzato che sia microcitemica. Giacché diversi anni addietro fu ipotizzato che anche io fossi microcitemico, mi sono immediatamente sottoposto alle analisi del sangue. Le sottopongo i risultati:
Eritrociti 5,4
HGB 15,0
HCt 43,3
Volume globulare medio 80
MCH 27,7
MCHC 34,6
piastrine 170,0
leucociti 6,0
Neutrofili 57%
Linfociti 36,7%
Monociti 4,1%
eosinofili 2,0%
Basofili 0,2%
Neutrofili 3,4
Linfociti 2,2
Monociti 0,3
Eosinofili 0,1
Basofili 0
GGT 25
GOT/AST 43
GPT/ALT 27
GLICEMIA 93
TRIGLICERIDI 60
COLESTEROLO TOTALE 170
CREATINEMIA 1,0
SIDEREMIA 80
BILIRUBINA DIRETTA 0,35
BILIRUBINA INDIRETTA 1,0
SODIO 139,6
POTASSIO 4,0

RESISTENZE OSMOTICO GLOBULARI
NACL 0,80% EMOLISI 0
NACL 0,75% 0%
NACL 0,70% 0%
NACL 0,65% 0%
NACL 0,60% 0%
NACL 0,55% 0%
NACL 0,50% 3%
NACL 0,45% 40%
NACL 0,40% 76%
NACL 0,35% 92%
NACL 0,30% 99%
NACL 0,25% 100%
NACL 0,20% 100%
NACL 0,00% 100%

CROMATOGRAFIA EMOGLOBINE
Hb A2 1,9%
Hb F 0,1%
gruppo sanguigno 0 Rh positivo
Fenotipo CcDee
Sistema Kell K negativo
Test di coombs indiretto negativo


Da analisi effettuate nel dicembre 2008 risultò
RBC 5,46
HGB 14,8
HCT 44,6
MCV 81,7
MCH 27,1
MCHC 33,2
RDW 12,0
PLT 213
MPV 8,6
PCT 0,184
PDW 17,3

In attesa delle analisi della mia ragazza, la prego di dirmi se sono microcitemico/portatore sano di anemia mediterranea.
Grazie

[#1] dopo  
Dr. Mario Corcelli

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Gentile Utente,

dai suoi esami tutti i valori sono normali; in particolare quelli dell'elettroforesi dell'emoglobina, soprattutto Hb A2 (1,9%) e Hb F 0,1%.

L`elettroforesi dell`emoglobina consente di stabilire qual è il carattere anomalo e stabilire di quale anemia emolitica soffre il paziente.
Le malattie più comuni identificate da questo test c`è la beta-talassemia (anemia mediterranea), che causa un innalzamento dell`emoglobina Hb A2 oltre il 3,5 per cento.
I valori normali sono: Hb A2 (a2 d2) 2%; Hb F (a2 2) meno dell'1%.
Eritrociti, da 4 a 6,2 milioni/mm3; leucociti, da 4.000 a 10.000/mm3; piastrine,da 150.000 a 350.000/mm3; emoglobina, 12-16 g/dl (donne); 14-18 g/dl (uomini); ematocrito: 35 - 47 (donne); 40-54 (uomini); volume globulare medio: da 80 a 100 micron cubi; contenuto emoglobinico globulare medio, 24-34 pcg; concentrazione emoglobinica globulare media, da 32 a 36 su 100.

Nel caso che un genitore sia sano e l'altro portatore asintomatico, la probabilità di concepire figli sani è del 50%, figli portatori asintomatici 50%, in ogni caso 100% di assenza di malattia clinica.

Nel caso che entrambi i genitori siano portatori asintomatici:
25% figli sani, 50% figli portatori asintomatici, 25% figli malati.

Per maggiore tranquillità, potreste sottoporvi entrambi all'esame della mappa cromosomica, rivolgendovi ad un laboratorio di genetica.

Cordiali saluti.
Mario Corcelli, MD
Milano - specialista Medicina Legale e Igiene-Tecnica Ospedaliera
http://www.medico-legale.it