Sospetta Ehlers Danlos?
Salve,
sono una donna di 42 anni che da sempre presenta problematiche considerate dai medici di natura indeterminata o psicosomatica.
Negli ultimi 13 anni mi è stata pure diagnosticata un'orticaria cronica da freddo e ho cercato di risalire alle possibili cause, frequentando anche forum stranieri su tale allergia dove ho scoperto che alcuni hanno l'EDS.
Mi sono informata su questa malattia e ho notato con sorpresa che presento molti dei tratti, anche se so che possono essere comuni nella popolazione normale.
Sono positiva ai segni di Walker Murdoch e Steinberg, riesco a toccare la punta del naso con la lingua, ho le dita da pianista e riesco a inclinare di molto i pollici.
I miei piedi sono cavi con dita lunghe e a martello e, se faccio pressione sul tallone, noto qualche pallina bianca.
Riesco a piegare le dita dei piedi a 90 gradi e camminarci sopra.
Sono ipermobile pure in altre zone come il polso e le ginocchia.
Ho avuto lussazioni fin da piccola e di recente mi hanno diagnosticato la sindrome femoro-rotulea.
Ho un'artrosi cervicale da quando avevo 20 anni, anche se ho avuto in passato un colpo di frusta e quindi potrebbe essere stata causata da quest'ultimo.
Ho la sindrome dello stretto toracico da quando avevo 20 anni.
Ho tolto i denti del giudizio molto presto perché la mia bocca è piccola e i denti si sono accavallati.
Il palato è alto.
Sono proporzionata e non ho lineamenti strani.
La mia pelle è molto chiara con le vene visibili e soffro di varicose da quando ero adolescente.
Dimostro 20 anni in meno, ho il labbro superiore sottile e il ponte del naso stretto.
Riesco a sollevare la pelle in alcune zone, ma non in maniera eccessiva come vedo nelle foto online, seppur un poco di più rispetto agli altri.
Ho dolore alle dita se tengo in mano cose fredde, senza avere scolorazione, e mi hanno diagnosticato fenomeno simil-Raynaud e sofferenza del microcircolo.
Ho una seria gastrite con potenti eruttazioni che nessun gastroenterologo ha mai saputo spiegare, il reflusso e sono diventata intollerante a molti farmaci e cibi.
Non ho mai tollerato l'alcohol.
Nel corso della mia vita si sono alternati mesi di continue diarree e stitichezza.
Soffro di insonnia, alterazioni del ritmo sonno-veglia, ipotiroidismo subclinico e stanchezza cronica.
Ho fatto i test per le malattie autoimmuni e sono risultata negativa.
I miei muscoli non sono mai stati tonici, anche facendo sport e mi stanco eccessivamente.
Ingrasso senza motivo.
Ho la pressione fisiologicamente bassa e ultimamente ho notato che, passando dalla posizione supina a quella eretta, mi aumentano di molto i battiti per poi iniziare a riabbassarsi dopo 10 minuti.
Sono un tipo ansioso e molto emotivo.
Leggendo le storie di alcune ragazze con l'EDS ho notato molte similarità con la mia, e, dato che negli ultimi anni ho iniziato a sentirmi sempre peggio, mi chiedo se ci siano possibilità che possa soffrire di una patologia del connettivo e se sia necessario fare il test per l'Ehlers Danlos.
sono una donna di 42 anni che da sempre presenta problematiche considerate dai medici di natura indeterminata o psicosomatica.
Negli ultimi 13 anni mi è stata pure diagnosticata un'orticaria cronica da freddo e ho cercato di risalire alle possibili cause, frequentando anche forum stranieri su tale allergia dove ho scoperto che alcuni hanno l'EDS.
Mi sono informata su questa malattia e ho notato con sorpresa che presento molti dei tratti, anche se so che possono essere comuni nella popolazione normale.
Sono positiva ai segni di Walker Murdoch e Steinberg, riesco a toccare la punta del naso con la lingua, ho le dita da pianista e riesco a inclinare di molto i pollici.
I miei piedi sono cavi con dita lunghe e a martello e, se faccio pressione sul tallone, noto qualche pallina bianca.
Riesco a piegare le dita dei piedi a 90 gradi e camminarci sopra.
Sono ipermobile pure in altre zone come il polso e le ginocchia.
Ho avuto lussazioni fin da piccola e di recente mi hanno diagnosticato la sindrome femoro-rotulea.
Ho un'artrosi cervicale da quando avevo 20 anni, anche se ho avuto in passato un colpo di frusta e quindi potrebbe essere stata causata da quest'ultimo.
Ho la sindrome dello stretto toracico da quando avevo 20 anni.
Ho tolto i denti del giudizio molto presto perché la mia bocca è piccola e i denti si sono accavallati.
Il palato è alto.
Sono proporzionata e non ho lineamenti strani.
La mia pelle è molto chiara con le vene visibili e soffro di varicose da quando ero adolescente.
Dimostro 20 anni in meno, ho il labbro superiore sottile e il ponte del naso stretto.
Riesco a sollevare la pelle in alcune zone, ma non in maniera eccessiva come vedo nelle foto online, seppur un poco di più rispetto agli altri.
Ho dolore alle dita se tengo in mano cose fredde, senza avere scolorazione, e mi hanno diagnosticato fenomeno simil-Raynaud e sofferenza del microcircolo.
Ho una seria gastrite con potenti eruttazioni che nessun gastroenterologo ha mai saputo spiegare, il reflusso e sono diventata intollerante a molti farmaci e cibi.
Non ho mai tollerato l'alcohol.
Nel corso della mia vita si sono alternati mesi di continue diarree e stitichezza.
Soffro di insonnia, alterazioni del ritmo sonno-veglia, ipotiroidismo subclinico e stanchezza cronica.
Ho fatto i test per le malattie autoimmuni e sono risultata negativa.
I miei muscoli non sono mai stati tonici, anche facendo sport e mi stanco eccessivamente.
Ingrasso senza motivo.
Ho la pressione fisiologicamente bassa e ultimamente ho notato che, passando dalla posizione supina a quella eretta, mi aumentano di molto i battiti per poi iniziare a riabbassarsi dopo 10 minuti.
Sono un tipo ansioso e molto emotivo.
Leggendo le storie di alcune ragazze con l'EDS ho notato molte similarità con la mia, e, dato che negli ultimi anni ho iniziato a sentirmi sempre peggio, mi chiedo se ci siano possibilità che possa soffrire di una patologia del connettivo e se sia necessario fare il test per l'Ehlers Danlos.
Salve! Esiste la possibilità di fare il test genetico per la sindrome di Ehlers Danlos. Può contattarmi e prenotare una consulenza genetica. Buona serata
Dr.ssa Concetta Simona Perrotta
Utente
La ringrazio per la cortese risposta. La contatterò sicuramente fra qualche settimana per fare il test. Dovendo sottopormi la prossima settimana a un breve intervento con anestesia generale, devo fare presente questa possibilità all'anestesista o, se non ci sono particolari rischi posso attenermi ai normali esami pre-ricovero? Ho già messo in crisi l'anestesista per l'orticaria.
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 378 visite dal 25/03/2025.
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