Utente 999XXX
Egregi dottori buonasera, vorrei porvi il caso di mio figlio e ricevere qualche chiarimento e consiglio.
Due anni fa mio figlio di 33 anni e mia nuora di 31 hanno avuto un figlio down con due malformazioni al cuore e una all'intestino. Purtroppo dopo tre interventi (due al cuore e uno all'intestino) a cinque mesi di età è venuto a mancare. Adesso la coppia desidererebbe tentare di avere un altro figlio...ma la preoccupazione è evidente. Si possono fare degli accertamenti per valutare i rischi trascorsi e con quale percentuale? L'età della donna è particolarmente influente? Si possono avere degli accorgimenti comportamentali di vita al fine da rendere meno rischioso la procreazione con maformazioni genetiche, o tutto è dovuto al caso?

[#1] dopo  
Dr. Pietro Gioiello

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La frequenza delle aneuploidie(alterazioni del numero dei cromosomi)varia tra 1 su 500 nati sotto i 30 anni a 1 su 20 nati a 45 anni. Circa 2/3 dei casi sono trisomie del cromosoma 21 (Sindrome di Down). A 32 anni di età della madre il rischio è di 1,64 per mille cioè 1 su 600 nati.
oggi esistono degli screening prenatali per la sindrome di down e per le malformazioni. Sarà il suo ginecologo di riferimento a prospettarle le misure preventive più idonee da attuare nel corso di una nuova gravidanza.
Distinti saluti
Dr. Pietro Gioiello
Specialista in Genetica Medica
Responsabile centro prescrizione prestazioni di genetica medica
Asl Salerno

[#2] dopo  
Utente 999XXX

Ringrazio per la risposta e il consiglio. Cordialità.