Displasia cleidocranica
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Dr. Antonio Valassina
Ortopedico, Chirurgo vascolare
2k 66 47
Gentile signore
se rivediamo insieme questa Malattia vedremo dalle sue caratteristiche quali sono le competenze specialistiche necessarie.
Si tratta di una malattia autosomica dominante con grande variabilità di espressione consistente in ipoplasia o aplasia delle clavicole, mancata ossificazione delle fontanelle del cranio, con conseguente fronte larga e corta.
Caratteristiche associate sono bassezza di statura, sporgenze frontali e parietali, mancata pneumatizzazione dei seni, palato profondo con o senza schisi, ipoplasia del terzo medio facciale, mancata eruzione dentaria con multipli denti sovrannumerari. Molti dei denti presenti mostrano anomalie quali dilacerazione della radice o gemmazione della corona. Può anche osservarsi ipoplasia del 2° cemento.
Tale sindrome tende a colpire principalmente, ma NON esclusivamente, le ossa membranose.
Il gene CBFA1 è stato mappato sul braccio corto del cromosoma 6p21 e alcune mutazioni già identificate.
Il Rischio di Ricorrenza nelle forme a segregazione familiare è del 50%.
Dunque lei dovrà rivolgersi a Centri che abbiano competenze genetiche, neurochirurgiche, otorinolaringoiatriche, chirurgiche maxillo-faciali, odontoiatriche e ortopediche, nonchè di riabilitazione: logopedia, riabilitazione neuromotoria ecc.
Potrà trovare un riferimento, tra quelli del SSN a lei più vicini, all' Ospedale Bambino Gesù o al Policlinico A. Gemelli di Roma.
Cordialità
Dr. A. Valassina
se rivediamo insieme questa Malattia vedremo dalle sue caratteristiche quali sono le competenze specialistiche necessarie.
Si tratta di una malattia autosomica dominante con grande variabilità di espressione consistente in ipoplasia o aplasia delle clavicole, mancata ossificazione delle fontanelle del cranio, con conseguente fronte larga e corta.
Caratteristiche associate sono bassezza di statura, sporgenze frontali e parietali, mancata pneumatizzazione dei seni, palato profondo con o senza schisi, ipoplasia del terzo medio facciale, mancata eruzione dentaria con multipli denti sovrannumerari. Molti dei denti presenti mostrano anomalie quali dilacerazione della radice o gemmazione della corona. Può anche osservarsi ipoplasia del 2° cemento.
Tale sindrome tende a colpire principalmente, ma NON esclusivamente, le ossa membranose.
Il gene CBFA1 è stato mappato sul braccio corto del cromosoma 6p21 e alcune mutazioni già identificate.
Il Rischio di Ricorrenza nelle forme a segregazione familiare è del 50%.
Dunque lei dovrà rivolgersi a Centri che abbiano competenze genetiche, neurochirurgiche, otorinolaringoiatriche, chirurgiche maxillo-faciali, odontoiatriche e ortopediche, nonchè di riabilitazione: logopedia, riabilitazione neuromotoria ecc.
Potrà trovare un riferimento, tra quelli del SSN a lei più vicini, all' Ospedale Bambino Gesù o al Policlinico A. Gemelli di Roma.
Cordialità
Dr. A. Valassina
Nota:informazione web richiesta dall'Utente senza visita clinica; non ha valore di diagnosi, trattamento o prognosi che si affidano al medico curante
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Dr. Antonio Valassina
Ortopedico, Chirurgo vascolare
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A Genova l'Ospedale pediatrico Istituto Giannina Gaslini
http://www.gaslini.org/servizi/notizie/notizie_homepage.aspx
Cordialità
Dr.A. Valassina
http://www.gaslini.org/servizi/notizie/notizie_homepage.aspx
Cordialità
Dr.A. Valassina
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 2.5k visite dal 26/10/2010.
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