Utente 222XXX
Salve, ho nella mia famiglia molti casi di emofilia A e mia madre è una portatrice obbligata,quindi io potrei esserlo a mia volta.Mia sorella di recente ha effettuato le analisi genetiche ed è risultata portatrice anche lei; vorrei sapere se è vero che le portatrici hanno un dosaggio del fattore VIII inferiore al normale e se in qualche modo questa condizione anche se asintomatica altera altri valori della coagulazione come PT o PTT. Nel caso di mia sorella lei ha un fattore basso e anche gli altri valori sono leggermente fuori norma e per questo gli specialisti erano quasi certi che avesse il gene alterato. Non credo sia possibile avere la certezza assoluta prima di effettuare l'esame genetico ma un dosaggio basso può indicare la possibilità concreta di essere portatrice? Se si il valore sarà fuori dal range dei valori normali?
Vi ringrazio anticipatamente

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Dr. Salvo Catania

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Salvo Catania, MD
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