Utente 223XXX
salve,
volevo chiedervi cosa significa di preciso il responso sull'esame genetico che ho fatto per individuare la celiachia.
soprattutto volevo sapere se una differenza genetica di questo tipo, comporta altre cose oltre alla predisposizione alla celiachia. insomma una spiegazione su questo gene modificato e anche cosa è modificato e come dovrebbe essere invece e se dovrei farmi altri esami per verificare altre cose o proprio malattie

questo è il responso

Determinazione eterodimeri HLA classe II (Aplotipo DQ2 e DQ8)
ci sono 5 caselle:
1) Presenza dell'eterodimero DQ2
2) presenza di DQ8
3) presenza contemporanea di DQ2 e DQ8
4) presenza della sola catena beta di DQ2
5) assenza

è sta barrata la prima casella , trovo scritto queste cose
(A1*0301; B1*0302)
Disposizione in Cis

Aplotipi presenti su ambedue i cromosomi
DQA1*05-DQB1*02 genotipo DR: DR3
DQA1*01-DQB1*05/06 genotipo DR: DRX (aplotipo individuato per analisi di linkage)

il medico di base non mi ha saputo dire granchè ma abbiamo concluso che si tratta di celiachia in quanto questo esame è stato l'ultimo che mi sono fatto della serie e che già sto facendo una dieta aglutinata e già sto meglio, quindi prima di fare questo esame si trattava solo di capire se ero celiaco o se era un caso di glutine sensitivity

questi sono gli altri esami fatti:
Anticorpi anti-transglutaminasi: negativo
Sideremia: 32 su range di 49-181
gliadina test EIA IgG: 25,8 su range di 0-10
gliadina test EIA IgA: 5,5 su range di 0-5,5

biopsia da gastroscopia: tre fustoli di mucosa duodenale ben orientati con villi normoconformati, infiltrato linfoplasmacellulare nella lamina propria.
Focalmente si osserva un lieve aumento dei linfociti intraepiteliali.
il quadro morfologico che può orientare per una malattia celiaca di stadio 1a, necessita di una conferma sierologica specifica

saluti
grazie

[#1] dopo  
Dr. Francesco Quatraro

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Caro signore,
Da quanto da lei riferito, la sua storia sia clinica che sierologica, emerge forte il sospetto di Morbo Celiaco.
La tempistica e la sequenzialità nelle indagini può però essere importante.
Mi permetto quindi di dire che se, ad esempio, lei ha effettuato la gastroscopia "dopo" aver intrapreso la dieta priva di glutine, la biopsia duodenale può non essere molto utile (la mucosa duodenale ha avuto "il tempo di riprendersi").
Inoltre nella Celiachia, prova dell'importanza dei fattori genetici è l'associazione tra celiachia e i geni che codificano per le molecole HLA di classe II. Infatti, oltre il 90% dei pazienti celiaci presenta la molecola HLA DQ2. I pazienti che non presentano la molecola DQ2 esprimono, nella maggior parte dei casi, la molecola DQ8. Va però tenuto presente che l'analisi dell'HLA non può essere utilizzata per confermare una diagnosi di celiachia in quanto i geni che codificano per queste molecole sono presenti nel 30% della popolazione generale.
La patogenesi della celiachia è incentrata sul ruolo dei linfociti T. È stato proposto che la gliadina, una volta “attivata” dalla transglutaminasi tissutale, si lega alle molecole HLA DQ2/8 delle cellule presentanti l'antigene e attiva i linfociti T CD4+ presenti nella lamina propria della mucosa intestinale.
Le IgG antigliadina sono considerate il parametro più sensibile che però manca di specificità.
Spero di averle maggiormente chiarito la situazione di modo che con l'aiuto del suo curante, ma soprattutto dello specialista gastroenterologo possa rendere certo il suo percorso diagnostico.

Cordialità

Responsabile U.O. di Endoscopia Digestiva Osp. MIULLI
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[#2] dopo  
Utente 223XXX

grazie

non mi sono spiegato benissimo
l'unico esame che ho fatto dopo aver già iniziato la dieta è stato l'esame genetico.
prima di fare l'esame genetico ero stato considerato dal curante e dallo specialista o un caso border line o un caso gluten sensitive.
poi il responso dell'esame genetico l'ho fatto vedere solo al curante perchè al momento si considerava anche ininfluente vista la diagnosi, gli altri esami e il fatto che con la dieta sto già meglio. al momento perchè sono previsti gli esami di controllo tra 2-3 mesi.

la mia domanda però era un'altra
cioè: che cosa è diverso rispetto alla normalità a livello genetico?
e poi: questa diversità comporta altro oltre al meccanismo che riguarda poi la celiachia? soprattutto cose a lungo termine, tipo carenze di qualche tipo, indebolimento di alcuni meccanismi biologici etc

grazie
saluti

[#3] dopo  
Dr. Francesco Quatraro

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Gentile utente,
La risposta credo sia già contenuta nel mio scritto precedente.
Infatti ho scritto che "i geni che codificano per queste molecole sono presenti nel 30% della popolazione generale."
L'unico problema, ritengo, sia quello di assodare con ragionevole certezza di avere la Celiachia, visto che questa enteropatia richiede un cambiamento delle proprie abitudini alimentari di non poco conto.

Cordialità.
Responsabile U.O. di Endoscopia Digestiva Osp. MIULLI
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[#4] dopo  
Utente 223XXX

quindi l'altro 70% che cosa ha?

sinceramente io questo problema alimentare non lo percepisco proprio
al massimo ci possono essere dei problemi quando si mangia fuori ma solo di contaminazione perchè in qualsiasi ristorante si trovano alimenti che si possono mangiare

[#5] dopo  
Dr. Francesco Quatraro

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Gentile utente,
per quanto riguarda il 70% è palese che l'assenza di DQ2 e DQ8 consente praticamente di escludere la patologia celiaca
Aggiungo che è importante sottolineare che la presenza di DQ2 o DQ8 non è, di per sé, sinonimo di malattia. Si stima, infatti, che il 25% dei soggetti con DQ2 non sviluppino la malattia.
Mi rendo conto che la Genetica può sembrarle ostica e per questo torno a consigliarle non l'autogestione ma l'aiuto di un buon specialista gastroenterologo.
Infatti un consulto può aiutarla fino ad un certo punto ma non può completamente sostituirsi all'inquadramento ambulatoriale e clinico di un qualsivoglia paziente.

Saluti.


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