Utente 546XXX
gentile dottori, sono in attesa alla 20 settimana di una bimba (concepita naturalmente). Ho voluto fare l'amniocentesi ed il risultato è un cariotipo femminile,di questo tipo:46,X,del(X)(q22.3),la genetista in sostanza mi ha detto che si tratta di un feto avente anomalia cromosomica a causa di una delezione del braccio lungo del cromosoma X. A tal riguardo ha poi precisato che potrebbe trattarsi di un feto con insufficienza ovarica di entità variabile (amenorrea primaria o secondaria),disgenesia, correlata ad una statura non molto alta. Inoltre, anche io e mio marito abbiamo fatto l'analisi del nostro cariotipo per vedere se uno dei due ne era portatore, l'esito è stato per entrambi negativo. Io vorrei invece capire se ci potrebbero essere i presupposti per una Sindrome di Turner, anche se il mio ginecologo mi ha voluto rassicurare dicendo che non è detto che tale problematica si manifesti. Ringrazio gentilmente per il parere che mi darete.

[#1] dopo  
Dr. Agnesina Pozzi

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Gentile Signora
dal momento che vedo il suo consulto ancora inevaso, mi permetto di darle un consiglio; talvolta gli specialisti di medicitalia potrebbero non avere tempo di venire sul sito a rispondere;
quindi lei dovrebbe andare alla nostra home page di medicitalia e cercare i medici per specialità.
nella sezione genetica medica troverà sia il nome dei medici iscritti che i loro recapiti di posta personale. Provi a postare direttamente a loro questa sua domanda; mi rendo conto che abbia urgenza di saperne di più. Vi sono vicina.
Cordialmente

Agnesina Pozzi