Utente 107XXX
Buonasera,
sono al quarto mese di gravidanza e ho scoperto da poco che mio cugino di secondo grado è malato di fibrosi cistica. Da parte di mio marito non ci sono casi in famiglia.
La ginecologa mi ha prescritto un analisi: fibrosi cistica 29 + polimorfismi, ma al laboratorio dove vado possono fare solo fibrosi cistica 34 (scusate i termini tecnici sicuramente non appropriati).
E' la stessa cosa? Nè la ginecologa,nè il medico di base sanno darmi infromazioni.
L'amiocentesi non la voglio fare quindi l unico metodo è l analisi del sangue credo.
Potete aiutarmi?Anche per capire se è davvero una cosa possibile oppure ci stiamo preoccupando troppo.Grazie

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

Referente scientifico Referente Scientifico
32% attività
8% attualità
12% socialità
GENZANO DI ROMA (RM)

Rank MI+ 52
Iscritto dal 2013
Cara signora,

il numero dopo il termine "fibrosi cistica" generalmente indica il numero di mutazioni che il test va a ricercare, per cui la "fibrosi cistica 34" è più completa della "fibrosi cistica 29".
Ad ogni modo, poiché ogni test va calato nel quotidiano e nella famiglia di chi vi si sottopone, le consiglio di effettuare una consulenza genetica che vada ad analizzare le mutazioni specifiche che sono state rilevate in suo cugino e quindi valutare se un test di screening per fibrosi cistica (a 29 o a 34 mutazioni) è in grado di determinare il suo rischio specifico di essere portatrice sana della malattia.
Allo stesso modo, per valutare il rischio di malattia nel suo bimbo sarebbe opportuno effettuare il test anche su suo marito, infatti il rischio di trasmettere la fibrosi cistica non è mai un rischio personale, ma un rischio di coppia.

cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica

[#2] dopo  
Utente 107XXX

La ringrazio per la risposta.
Ho effettuato la visita da un genetista e mi ha consigliato di chiedere la mutazione specifica di mio cugino. E' la DeltaF508...una delle più comuni in Italia.
Siamo andati stamattina io e mio marito a sottoporci all'analisi del sangue per le 34 mutazioni (tra cui la DF508). Ora la mia domanda è una sola: se io fossi portatrice sana di quella mutazione e mio marito invece no per quella specifica, ma lo fosse per una delle altre 33 mutazioni...ci sarebbero comunque problemi? oppure il rischio c'è solo se siamo portatori sani della stessa mutazione? La ringrazio e scusi ancora per il disturbo.
Cordiali Saluti

[#3] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

Referente scientifico Referente Scientifico
32% attività
8% attualità
12% socialità
GENZANO DI ROMA (RM)

Rank MI+ 52
Iscritto dal 2013
Purtroppo il rischio non cambia con le mutazioni, per cui basta che lei e suo marito siate portatori sani di una qualunque delle mutazioni per la fibrosi cistica perché il vostro bambino sia a rischio di malattia.
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica