Utente 325XXX
Salve Dottore, mi chiamo Rosario ed ho una figlia di 18 mesi, la quale e stata ricoverata circa 2 settimane fa al Santobono di Napoli, dovuto dal fatto che non riesce ad alzarsi ne in piedi ne a gattoni ma neanche da sdraiata riesce a sollevarsi, dobbiamo alzarla noi e metterla seduta. Le e stata diagnosticata tetraipotonia, prevalente ai quattro arti e a livello prossimale. Ipotrofia del cingolo superiore. Motilità globale spontanea ridotta. Tremore ipostenico agli arti superiori. Buono il contatto visivo, la partecipazione e l'inseguimento della mira.Pianto valido.
Esami Praticati
RMEncefalospinale: nella norma
Pem A1: alterazione a carico della conduzione centrale
SEP AAII: alterazione di entità discreta a carico delle vie somatosensoriali esaminate
VCM: nella norma
ECG: nella norma
EEG in sonno: iscrizione di grafoelementi lenti e aguzzi sulle aree parieto-occipitalia di sinistra
Eco Addome : nella norma
routine ematochimina,lattato,ammonio: nella norma
FO: nalla norma
EMG. in attesa di risposta (ma mia mogli ha udito che il primario dicesse che era alterata)
consulenza genetica: il quadro clinico appare compatibile in prima istanza con patologia neuromuscolare primitiva.Rivalutazione al completamento degli esami.

Si attendono esami genetici gene SMN1 e 2.
Io mi domando se per trasmettere il gene mutato smn al nascituro io e mia moglie dobbiamo essere portatori sani, ma di conseguenza anche i nostri genitori sono portatori sani?
E se sono portatori sani come può essere che i genitori di mia moglie hanno 4 figli tutti perfettamente sani?
Anche io e mia sorella siamo sani.
Attendo con ansia questi risultati e vi chiedo se posso sperare in una patologia diversa dalla sma2 o in qualcosa che si possa risolvere con medicinali o altro.
In attesa vi ringrazio e vi porgo distinti saluti.

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Gent.mo utente,

attenderei i risultati dell'analisi per verificare che si tratti effettivamente di questa condizione o di altre simili. Se il test genetico dovesse confermare la diagnosi, significherebbe che lei e sua moglie siete entrambi portatori sani della condizione. In questa ipotesi, uno dei genitori di sua moglie (così come uno dei suoi genitori) dovrebbe essere portatore sano, esattamente come voi. Un portatore sano che incontra un non-portatore avrà figli portatori sani, ma non malati. Il mio consiglio è di prendete contatto quanto prima con un genetista, che vi spiegherà in maniera dettagliata tutte le possibili implicazioni della situazione, per voi e per i vostri familiari.

Cordialmente,


Dr.ssa Stefania Zampatti
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