Utente 389XXX
Buongiorno,
mentre mia mamma era in attesa di mia sorella (io sono la primogenita), non sapendo di essere incinta e preoccupata dell'assenza del ciclo, è andata da ginecologo che le ha dato una pillola per farle venire le mestruazioni dicendo che, nel caso fosse stata in gravidanza, non avrebbe creato problemi al feto (era il 1975, mia mamma non ricorda il nome del farmaco). Successivamente, al terzo o quinto mese ha preso l'influenza.
Tutto questo può aver creato un problema osseo (di crescita degli arti ) a mia sorella? un esame del sangue ha escluso l'ipocondroplasia all' 80%, i miei genitori sono sani e nessuno ricorda di parenti/antenati con problemi genetici ossei, e poi, non sarebbe stato più facile che la malattia, se ereditaria, fosse stata trasmessa a me che sono la primogenita? può essere stato il farmaco preso in gravidanza ad aver creato questo problema? (i dati antropometrici riportati in fase di registrazione sono quelli di mia sorella)
grazie cordiali saluti

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Cara utente,

sulla base dei soli dati che riporta non è possibile stabilire la possibilità che il ridotto accrescimento abbia una base genetica. In particolare sarebbe fondamentale una valutazione clinica di sua sorella, magari supportata da radiografie volte a visualizzare le proporzioni degli arti e da uno "storico" dell'accrescimento di sua sorella. Sulla base di quanto da lei riportato non è possibile stabilire se esiste una possibilità che lei possegga qualche alterazione genetica in qualche modo correlata al ridotto accrescimento di sua sorella. Vi suggerisco di rivolgervi (entrambe) ad un medico genetista che provvederà a visitare sua sorella e cercherà di definire l'origine della problematica.

cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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