Utente 422XXX

Gentile dottore, sono madre di un bambino di quasi 10 mesi e nato con parto spontaneo alla 37esima settimana. Il bambino in utero ha convissuto con un mioma di 9 cm e presentava un ritardo di crescita intrauterino, infatti pesava appena 2,180 kg ed era lungo 45cm. Fortunatamente nei mesi ha recuperato alla grande! Alla nascita il bambino è stato ricoverato immediatamente per un distress respiratorio e ittero neonatale. Il ricovero è durato 8 giorni. Alla nascita presentava piede torto bilaterale motivo per cui fu ricoverato fuori città (qui da noi non ci sono strutture pediatriche) quando aveva solo 20 giorni. Alla visita ortopedica emerse anche una displasia congenita dell'anca sinistra subito trattata con un mese di trazione, manovra incruenta di riduzione e successivamente gesso per tre mesi, poi con divaricatore pavlik per altri 3 mesi e a tutt'oggi con mutandina rigida. Vista la presenza di queste malformazioni ci è stata suggerita consulenza genetica con annesso esame AGH. Le riporto i referti rispettivamente della consulenza e delle analisi: "Lattante con piede torto bilaterale, displasia anca sinistra, micrognazia pronunciata, padiglioni auricolari grandi e malformati, entropion. A completamento di quanto già fatto si consiglia di eseguire analisi CGH ARRAY ed ecografia transfontanellare" Inoltre, non so perché la dottoressa non lo annotò, il bambino presenta anche solco palmare unico bilaterale. All'epoca il bambino aveva 3 mesi. L'ecografia transfontanellare fu fatta e risultò tutto nella norma. Il referto delle analisi è questo: "Risultato: arr [GRCh37] 4q28.3 (134918678x2, 134918953_135180178x1, 135185497x2) Conclusioni: delezione di 261 Kb nella regione cromosomica 4q28.3. La delezione contiene il gene PABPC4L e ad oggi non assume un chiaro significato patogenetico. Si consiglia di completare l'indagine molecolare con l'analisi dei genitori, qualora disponibili, e successiva consulenza genetica" Cosa significa? Cosa comporta la delezione di questo gene? La crescita del bambino sembra procedere normalmente, è sveglio, mangia gioca e ride, e ora inizia anche a lallare. Certo ha dei ritardi a livello motorio a causa dell'immobilità degli arti inferiori cui è costretto da sempre. Nella storia familiare mia e del mio compagno non sono note malattie genetiche. Noi vorremo andare certamente a fondo, ma nel frattempo potrebbe chiarirmi il significato di questo risultato? La ringrazio anticipatamente.

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Dr.ssa Stefania Zampatti

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Cara signora,

come indicato sul referto che vi hanno consegnato, la caratteristica che il laboratorio ha evidenziato sul DNA del bambino "ad oggi non assume un chiaro significato patogenetico", ciò significa che al momento non ci sono sufficienti dati scientifici per poter interpretare il risultato. Per questo motivo il laboratorio ha chiesto di estendere l'analisi su di lei e sul papà del bimbo ("Si consiglia di completare l'indagine molecolare con l'analisi dei genitori"), per vedere se l'alterazione riscontrata è stata trasmessa da uno di voi oppure no.
Le minime anomalie che finora si sono viste sul bambino potrebbero derivare da tante cause differenti, tra queste va sicuramente considerato il DNA, ma è importante ricordare che ognuno di noi possiede circa ventimila geni, ognuno dei quali può "alterarsi" in molti modi diversi e causare problemi. Dico questo per ricordarle che le analisi cercano, per quanto possibile, di trovare le cause alle problematiche mediche. Non sempre ci riescono e non sempre trovare la causa aiuta a risolvere queste problematiche.
Nel vostro caso vi suggerirei di approfondire le analisi (come consigliato dal laboratorio), ma di non focalizzarvi troppo sui risultati, almeno fin quando non saranno conclusivi.

Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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