Utente 438XXX

Buonasera con la presente volevo comunicarvi il mio problema.

Da quasi due anni io e mio marito cerchiamo un bimbo, dopo vari controlli ci dicono che l'unica cosa è ricorrere alla Fiber, poiché mio marito mostra severa oligozoospermia e spermicoltura positiva ad escherichia coli.

Essendo che dobbiamo.rincorrere alla Fivet abbiamo fatto.I primi test DNA, entrambi cariotipo e fibrosi cistica + poly T 139 mutazioni. Inoltre io ho anche fatto AMH e lui microcircolazione cromosoma y. Purtroppo io risultò positiva a questo (se vuole poi le invio un email) MUTAZIONE R117C (e.349 C>T) in eterozigosi, genotipo IVS8 Poly T: 7T/7T. Il campione in esame presenta la.mutazione R117C in eterozigosi a livello dell'esone 4 del gene della fibrosi cistica (CFTR). Potreste spiegarmi cosa significa, posso star tranquilla? Comunque ci hanno detto di approfondire e parlarne con un genetista e lo faremo, ma nel frattempo potreste aiutarmi almeno a capire che si rischia.

Grazie mille aspetto con ansia

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Cara signora,

dai risultati emerge che lei, così come una persona ogni 25 nella popolazione italiana, è portatrice sana di fibrosi cistica. Se le analisi su suo marito sono negative, il rischio di malattia nei vostri futuri figli è minimo. E' necessario comunque un confronto con un genetista che valuti il livello di accuratezza dell'analisi svolta su suo marito, così da stimare il rischio di malattia nei vostri futuri figli ed eventualmente consigliarvi approfondimenti specifici.

Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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