Utente 131XXX
Buonasera , sia io(27) che mio marito(32) abbiamo fatto questi esami
x causa di 5 aborti spontanei ,
le trascrivo i risultati,grazie per l attenzione:

mio marito :
mutazione potrombrina (G20210A):negativa
mutazione Leiden (G1691A):negativa
Mutazioni MTHFR(C677T-A1298C):eterozigote A1298C
ACE-polimorfismo I/D: omozigote D/D
ACE-polimorfismo 4G/5G: omozigote 4G/4G

mentre io:
mutazione potrombrina (G20210A):
mutazione Leiden (G1691A):
Mutazioni MTHFR(C677T-A1298C):eterozigote A1298C
ACE-polimorfismo I/D: eterozigote I/D
ACE-polimorfismo 4G/5G: eterozigote 4G/5G

Vi chiediediamo da ignoranti in materia ,qualche spiegazione ,nell attesa con il centro di poliabortivita' che ci segue,grazie ancora Buone Feste.

[#1] dopo  
84254

Cancellato nel 2009
Egregia utente
Non sono un genetista ma un pò di poliabortività me ne intendo. La prima domanda che le faccio è: avete anche una possibile lontana parentela lei e suo marito?
Se anche ciò non fosse non c'è problema perchè le mutazioni che lei ha, che sono le uniche che possono interferire con la gravidanza e non quelle di suo marito, sono tutte curabili e in particolar modo la mutazione MTHF-R che è una patologia legata ad un enzima mal funzionante (chiaramente faccio una spiegazione leggera e non universitaria) che porta all'accumulo di sostante potenzialmente tossiche a livello placentare. Per questo problema basta aumentare le dosi di acido folico sino a 15 mg. Per il resto non mi sembra che gli esami siano tutti, mancano tutti gli anticorpi antifosfolipidi e la mappa cromosomica, ma in linea di massima queste problematiche si curano (sino al 100 % dei casi) con farmaci anti aggreganti e anticoagulanti che il suo medico le consiglierà certamente.
Tanti auguri.
Dr. paolo scatamburlo