Mutazioni genetiche
Salve dottori sono unn donna di 33 anni e il mese scorso ho avuto un'aborto alla 10 settimana me ne sono accorta dalla visita che non c'era più battito e ho dovuto fare un raschiamento.
Per il mio dottore si è trattato di un'aborto per malformazioni e mi ha prescritto delle analisi tra cui il cariotipo trombofilia e fibrosi cistica, tutte normali tranne la fibrosi dove e usito MTHFR C677T mutato omozigote t/t.
Vorrei qualche spiegazione e stato questo il problema potrò aver un gravidanza?
Grazie mille
Per il mio dottore si è trattato di un'aborto per malformazioni e mi ha prescritto delle analisi tra cui il cariotipo trombofilia e fibrosi cistica, tutte normali tranne la fibrosi dove e usito MTHFR C677T mutato omozigote t/t.
Vorrei qualche spiegazione e stato questo il problema potrò aver un gravidanza?
Grazie mille
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
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Gentile utente,
l'omozigosi per la variante C677T nel gene MTHFR non può di per se aver causato l'aborto spontaneo, che più probabilmente va considerato come un evento casuale e non dovuto a problematiche genetiche. In ogni caso penso sia opportuno (per lei come per le moltissime donne omozigoti per il C677T) di tenere sotto controllo l'aspetto ematologico coagulativo e di assumere acido folico per almeno tre mesi prima del concepimento.
Cordialmente,
l'omozigosi per la variante C677T nel gene MTHFR non può di per se aver causato l'aborto spontaneo, che più probabilmente va considerato come un evento casuale e non dovuto a problematiche genetiche. In ogni caso penso sia opportuno (per lei come per le moltissime donne omozigoti per il C677T) di tenere sotto controllo l'aspetto ematologico coagulativo e di assumere acido folico per almeno tre mesi prima del concepimento.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 3k visite dal 22/06/2021.
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