Autosomico dominante
Gentile dottore,
vorrei delle delucidazioni sul mio problema:sono affetto da stenosi congenita del canale rachideo osseo sostenuto dalla brevità dei peduncoli.A sentir dire mio padre anche la mia nonna paterna e la mia bis nonna paterna avevano lo stesso genere di problema ed è certo che mio padre ed una sua sorella sono affetti da stenosi del canale spinale.Può esser possibile la trasmissione in maniera autosomico dominante o è da escludere una genetica mendeliana a riguardo di tale patologia?
Fiducioso in una sua replica la ringrazio e cordialmente la saluto.
vorrei delle delucidazioni sul mio problema:sono affetto da stenosi congenita del canale rachideo osseo sostenuto dalla brevità dei peduncoli.A sentir dire mio padre anche la mia nonna paterna e la mia bis nonna paterna avevano lo stesso genere di problema ed è certo che mio padre ed una sua sorella sono affetti da stenosi del canale spinale.Può esser possibile la trasmissione in maniera autosomico dominante o è da escludere una genetica mendeliana a riguardo di tale patologia?
Fiducioso in una sua replica la ringrazio e cordialmente la saluto.
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Dr. Mario Corcelli
Medico legale, Medico igienista
3.7k 99 53
Gentile Utente,
il termine "congenito" non significa necessariamente "ereditario", si intende più precisamente una alterazione della forma e della struttura di una parte del corpo umano presente alla nascita ed originatesi durante la vita intrauterina, legate o meno da anomalie cromosomiche.
Certo che nel suo caso, la frequenza con cui la stenosi del canale vertebrale si riscontra, può far pensare perlomeno ad una predisposizione familiare.
Tuttavia, non mi risultano studi che abbiano individuato una particolare anomalia cromosomica responsabile di questa malformazione.
Quando verrà completato lo studio sulla decodifica genoma umano, sarà possibile conoscere di più su molte malattie congenite.
Ad ogni buon conto, una stenosi del canale vertebrale può restare sempre asintomatica oppure dare disturbi per la comparsa di fenomeni acquisiti, come l'artrosi.
Cordiali saluti
il termine "congenito" non significa necessariamente "ereditario", si intende più precisamente una alterazione della forma e della struttura di una parte del corpo umano presente alla nascita ed originatesi durante la vita intrauterina, legate o meno da anomalie cromosomiche.
Certo che nel suo caso, la frequenza con cui la stenosi del canale vertebrale si riscontra, può far pensare perlomeno ad una predisposizione familiare.
Tuttavia, non mi risultano studi che abbiano individuato una particolare anomalia cromosomica responsabile di questa malformazione.
Quando verrà completato lo studio sulla decodifica genoma umano, sarà possibile conoscere di più su molte malattie congenite.
Ad ogni buon conto, una stenosi del canale vertebrale può restare sempre asintomatica oppure dare disturbi per la comparsa di fenomeni acquisiti, come l'artrosi.
Cordiali saluti
Mario Corcelli, MD
Milano - specialista Medicina Legale e Igiene-Tecnica Ospedaliera
http://www.medico-legale.it
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 1.4k visite dal 11/07/2009.
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