Deficit da biotinidasi
Salve, mia moglie è incinta e abbiamo fatti i test genetici.
Da questi è emerso che la bimba è portatrice di deficit da biotinidasi, trasmessa dal papà (portatore) ma con la mamma negativa (quindi nemmeno portatrice).
Volevo sapere, il fatto che la bimba sia solo portatrice, può significare che possa presentare sintomi (magari attenuati) della malattia?
Grazie mille
Da questi è emerso che la bimba è portatrice di deficit da biotinidasi, trasmessa dal papà (portatore) ma con la mamma negativa (quindi nemmeno portatrice).
Volevo sapere, il fatto che la bimba sia solo portatrice, può significare che possa presentare sintomi (magari attenuati) della malattia?
Grazie mille
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gentile utente,
i portatori sani di alterazioni nel gene BTD (responsabile di deficit di biotinidasi) sono molto frequenti nella popolazione italiana (circa 0,5-1%), per cui il riscontro di uno status di portatore per lei è una cosa assolutamente normale. I portatori, come lei, non hanno segni ne' sintomi di malattia. In linea di massima, il rischio di malattia per la bambina è estremamente basso, essendo la mamma negativa all'analisi. Questo rischio basso si potrà abbassare ulteriormente solo dopo la nascita. Esiste infatti un rischio minimo di malattia per la bambina, giustificato dall'ipotesi per cui la mamma sia portatrice di una mutazione che il test non ha consentito di rilevare. Questo rischio estremamente basso, non consente, prima della nascita, di dire con assoluta certezza che non avrà segni o sintomi di malattia.
Se però, come ci aspettiamo, la bambina fosse effettivamente solo portatrice starà bene, esattamente come lei.
Cordialmente,
i portatori sani di alterazioni nel gene BTD (responsabile di deficit di biotinidasi) sono molto frequenti nella popolazione italiana (circa 0,5-1%), per cui il riscontro di uno status di portatore per lei è una cosa assolutamente normale. I portatori, come lei, non hanno segni ne' sintomi di malattia. In linea di massima, il rischio di malattia per la bambina è estremamente basso, essendo la mamma negativa all'analisi. Questo rischio basso si potrà abbassare ulteriormente solo dopo la nascita. Esiste infatti un rischio minimo di malattia per la bambina, giustificato dall'ipotesi per cui la mamma sia portatrice di una mutazione che il test non ha consentito di rilevare. Questo rischio estremamente basso, non consente, prima della nascita, di dire con assoluta certezza che non avrà segni o sintomi di malattia.
Se però, come ci aspettiamo, la bambina fosse effettivamente solo portatrice starà bene, esattamente come lei.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 4.3k visite dal 14/06/2023.
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