Esami fivet

Buongiorno, vorrei riproporre un quesito che avevo postato in altra sezione e che mi è stato consigliato di spostare qui.
Dagli esami pre-fivet che ho effettuato, sono emerse:
MTHFR A1298C mutazione in omozigosi
e soprattutto cariotipo femminile con traslocazione reciproca 46xx, t(2;9)(q31;p22).
Sono in attesa della valutazione del genetista, nel frattempo mi chiedevo se poteste darmi qualche informazione in merito...visto che sono inevitabilmente molto preoccupata.
Grazie per l'attenzione.
[#1]
Dr. Ario Joghtapour Ginecologo 1.3k 34 30
é un argomento di pertinenza di genetica. Cmq in attesa, ti potrei dire che dovrebbe trattarsi di una traslocazione, che se l'hai ereditato dai genitori, sei una portatrice sana e lo poresti trasmettere allo stesso modo e se invece non la cosa cambia. Penso cha faranno cariotipo ai tuoi genitori per chiarire meglio la situazione.
cordialmente

Dr Ario Joghtapour Spec in Ginecologia Ostetricia
Direttore Patologia Ostetrica S.O. Arezzo
Master Universitario II livello in
Medicina Materno

[#2]
Dr. Ario Joghtapour Ginecologo 1.3k 34 30
dimenticavo. per quanto rigurda
MTHFR A1298C mutazione in omozigosi
è sempre un argomento di specialità diversa, cmq dovrebbe aumentare il rischio di iperomocisteinemia (ciò
porta ad alterazione della vasodilatazione e ad
attivazione dei meccanismi protrombotici).
Cordialmente
[#3]
Dr. Domenico Carone Ginecologo 29
Cara Sig.ra, lo studio della Metatetraidrofolico reduttasi nelle pazienti da avviare a PMA maggiore ha l'obiettivo di screenare la popolazione femminile con desiderio riproduttivo ed individuare le pazienti a rischio tromotico vascolare. la singola mutazione in omozigosi è esteremamente frequente nella popolazione generale e non comporta di per se alcun aumento significativo del rischio vascolare in caso di eventi trombogeni. sarebbe comunque opportuno l'assunzione di folati in alto dosaggio nella preparazione alla tecnica e durante l'eventuale gravidanza. La presenza della traslocazione la espone solo ad un rischio abortivo su base genetica maggiore per le possibilità di alterazione nella disgiunzione della seconda divisione meiotica da parte dell'ovocita.

Dr. Domenico Carone

[#4]
dopo
Utente
Utente
Ringrazio per le risposte, e mi scuso se la sezione non è quella idonea, ma avevo già inseritoil messaggio in area genetica, e mi hanno risposto di spostarlo in area ginecologia.
Solo per essere certa di non aver frainteso, con la frase "che se l'hai ereditato dai genitori, sei una portatrice sana e lo poresti trasmettere allo stesso modo e se invece non la cosa cambia", vuol dire che devo sperare di aver ereditato la traslocazione dai miei genitori, al fine di sentirmi un pochino più tranquilla in merito ai rischi di a borto?
Grazie per la disponibilità.
Saluti
[#5]
Dr. Ario Joghtapour Ginecologo 1.3k 34 30
In Teoria sarebbe così, più da lontano viene è meglio, e dovrebbe essere è bilancia.
p.s. sono nozioni di genetica e di conseguenza risponderebbe meglio lo specialista del settore.
Cordialmente