Alla c.a del dott.santoro: opinione su amniocentesi con utero fibromatoso e contrattile

Salve Dottore,
chiedo a Lei perche' ho letto molto attentamente tutti i suoi post e articoli in merito e sono certa sapra' darmi una risposta chiara o comunque una opinione per me importante.
Ho 39 anni, un figlio di tre, ho fatto per questa prima gravidanza l'amniocentesi senza avere alcun problema di sorta.
Durante questa gravidanza ho avuto pero' problemi di contrattilita' uterina trattati con vasosuprina e dal settimo mese riposo per accorciamento collo uterino. Parto cesareo dopo travaglio di 24 ore per mancata dilatazione.
Ho avuto poi cinque mesi fa un aborto interno ad 8 settimane per il quale ho subito una RCU.

Per questa gravidanza ho fatto una settimana fa la TN+ bi test con questi risultati:

Rischi dopo esame combinato:

rischio trisomia 21 -> 1:1600
rischio trisomia 18 -> 1:3800
rischio trisomia 13 -> 1:12100
spessore plica nucale 1,6 CRL 64, osso nasale presente, doppler tricuspide normale, doppler dotto venoso normale.

Devo ora decidere per l'amniocentesi, ed il mio curante mi ha messo "la pulce nell'orecchio" ricordandomi che -nonostante cio' che si puo' leggere in giro - il rischio di aborto per amniocentesi e' sempre 1:200 casi, pertanto mi ha detto di pensarci molto bene prima di prendere una decisione, in considerazione anche dei risulati bi-test e TN molto buoni, nonostante l'eta'.

Sono rimasta abbastanza sorpresa perche' di solito ad una gravida quarantenne l'amniocentesi viene data quasi come un MUST.
Ora, io che non avevo dubbi sulla metodica me li son fatti venire, pertanto chiedo a Lei:

1)il rischio reale di aborto della metodica -al di fuori delle pubblicita' dei vari centri- in seguito ad amniocentesi qual e'?

2)ho un utero fibromatoso con mioma intramurale posteriore di 2 cm: questo puo' aumentare il mio rischio di aborto post-amnio?
Tenendo anche presenti che in tutte e tre le gravidanze ho avuto doloretti e contrazioni, sempre.

3)e' vero che molto dipende dalla manualita' dell'operatore? e che quindi il mega centro super pubblicizzato che fa mille amniocentesi al mese avra' meno casi di complicanze post-amnio del singolo medico, magari bravissimo, che le fa in un centro "minore" e quindi di casi/mese ne tratta molti meno?

4) ci sono terapie (tocolitici, progesterone, magnesio) che potrebbero aiutare a dimnuire il rischio di dolori/contrazioni post-amnio? devo dire che questo e' un mio grande timore, il primo trimestre l'ho passato con progeffik e buscopan..

Grazie di cuore se vorra' rispondermi, sono davvero molto confusa.
[#1]
Dr. Ivanoe Santoro Ginecologo, Senologo 8.5k 282 6
Gentile utente
può, nell'intanto, leggersi il mio atìrticolo:"Amniocentesi: consigli per l'uso" sui Minforma del sito.
Venendo al caso specifico:
a) l'età di 37 anni, impone l'esecuzione di un cariotipo fetale su liquido mamniotico (che io preferisco)
b) un utero CON SINGOLO FIBROMA intramurale di 2 cm è, tutto sommato, perfettamente sovrapponibile ad un qualsiasi altro utero senza fibroma. Diverso è il discorso dell'utero con fibromiomatosi o fibromatosi (come preferisce) DIFFUSA dal momento che i rischi di contrazioni uterine post-amnio sono maggiori
c) è ovvio che un centro dove si praticano tantissime amniocentesi può contare su operatori più esperti e con maggiore manualità. Io non farei, però, un discorso sempre generico ma mi affiderei ad una valutazione della difficoltà della SUA amniocentesi da parte del Suo Ginecologo curante. Se la valutazione pre-prelievo è quella di un prelievo "difficile", allora farà bene a mettersi in lista per un prelievo in un Centro di riferimento; in caso contrario il Suo prelievo può essere eseguito anche nel caso che Lei propone come caso numero 2.
d) per le terapie...qui è un ginepraio.
Ci sono Centri che le prescrivono, altri no. Consiglierei di affidarsi all'esperienza del Centro dove si deciderà di effettuare la metodica.

Spero di esserLe sato d'aiuto.

Cordiali auguri e grazie per la fiducia accordatami.

A disposizione per futuri consigli, saluto affetuosamente.

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

[#2]
dopo
Attivo dal 2007 al 2010
Ex utente
Buongiorno Dottore,
grazie mille per le sua risposta.
Se posso permettermi di disturbarLa ancora con qualche domanda:

1) la placenta alta posteriore e' un fattore che rende l'amniocentesi piu' "difficile" o no? Mi pare di avere letto da qualche parte che sarebbe "meglio" fosse anteriore.

2) secondo Lei, una ecografia a 16 settimane (alcuni centri la chiamano "mini-morfologica", altri "pre-morfologica, altri "genetica", insomma un gran carnaio) potrebbe -eventualmente- mostrare qualche markers che permetta poi di fare una scelta last-minute per l'amnio?

Le faccio questa domanda perche' in un suo post(https://www.medicitalia.it/consulti/ginecologia-e-ostetricia/143514-amniocentesi-e-fibromi.html), ad una gravida di 32 anni con TN e bi-test meno "buono", non ritenne strettamente indispensabile l'amnio.
L'eco "genetica" fatta poi dalla signora mostro' dei markers che "suggerivano" l'opportunita' di una amniocentesi.
Ovviamente sono conscia che 39 anni sono ben diversi da 32, ahime'..

3) secondo Lei, la mutazione MTFHR in omozigosi (con omocisteina nella norma), trattata con Prefolic 15 da inizio gravidanza e' un rischio aggiunto di malconformazioni fetali?

4) Infine: Io ho eseguito il cariotipo su sangue periferico (mio e di mio marito) e per il mio risulta: cariotipo femminile normale al 94%: 46, XX
il restante 6%-47, XXX: secondo il genetista questo non e' un rischio aggiunto di malconformazioni, essendo il mosaico in questione abbastanza comune dopo i 35 anni.
Ma anche qui, cio' fa aumenta i miei timori. Lei cosa ne pensa?

La ringrazio ancora e cordiali saluti.
[#3]
Dr. Ivanoe Santoro Ginecologo, Senologo 8.5k 282 6
Posto le Sue domande:

1) la placenta alta posteriore e' un fattore che rende l'amniocentesi piu' "difficile" o no? Mi pare di avere letto da qualche parte che sarebbe "meglio" fosse anteriore.

No. Secondo alcune statistiche si sono verificate meno complicazioni con l'attraversamento del disco placentare da parte dell'ago, rispetto a quando tale fenomeno non accade (placenta posteriore, quindi non attraversabile dall'ago). Questa ipotesi è stata sempre sostenuta, per esempio, dal gruppo del Prof. Giorlandino di Roma. Anche nella personale mia statistica di migliaia di esami eseguiti questo fattore lo considero un fattore di "protezione" maggiore ma non lo valuto in primis quale fattore di rischio aggiuntivo, assolutamente.

2) secondo Lei, una ecografia a 16 settimane (alcuni centri la chiamano "mini-morfologica", altri "pre-morfologica, altri "genetica", insomma un gran carnaio) potrebbe -eventualmente- mostrare qualche markers che permetta poi di fare una scelta last-minute per l'amnio?

Le faccio questa domanda perche' in un suo post(https://www.medicitalia.it/consulti/ginecologia-e-ostetricia/143514-amniocentesi-e-fibromi.html), ad una gravida di 32 anni con TN e bi-test meno "buono", non ritenne strettamente indispensabile l'amnio.
L'eco "genetica" fatta poi dalla signora mostro' dei markers che "suggerivano" l'opportunita' di una amniocentesi.
Ovviamente sono conscia che 39 anni sono ben diversi da 32, ahime'..

Ha centrato il problema. Nell'articolo minforma sull'amniocentesi, vedrà che i rischi di anomalie genetiche a 39 anni sono percentualmente molto più elevati che a 32. In questi casi, ciò che conta è il fattore di rischio età, indipendentemente dai risultati di un'eco pre-morfologice o genetica, come vuol chiamarla.
Nel caso in questione, da Lei riportato, consigliai alla paziente di soprassedere all'amnio, prima dell'eco genetica, dal momento che la traslucenza nucale era da considerarsi negativa.

3) secondo Lei, la mutazione MTFHR in omozigosi (con omocisteina nella norma), trattata con Prefolic 15 da inizio gravidanza e' un rischio aggiunto di malconformazioni fetali?

Assolutamente no.

4) Infine: Io ho eseguito il cariotipo su sangue periferico (mio e di mio marito) e per il mio risulta: cariotipo femminile normale al 94%: 46, XX
il restante 6%-47, XXX: secondo il genetista questo non e' un rischio aggiunto di malconformazioni, essendo il mosaico in questione abbastanza comune dopo i 35 anni.

Concordo col Suo Genetista.


Saluti.
Gravidanza

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