Risultato traslucenza nucale e bitest

salve, mia moglie (33 anni a Ottobre) ha effettuato il 06/04/11 (amenorrea 12+ 4) la traslucenza nucale con bitest e questi sono i risultati:

FREE BETA HCG 43,2 ng/ml 1,31 MOM corretta
PAPP-A 2,6 mlU/ml 0,68 MOM corretta
traslucenza nucale 1mm
CRL 63mm 0,62 MOM
Rischio Combinato Trisomia 21 1:4894 Rischio nella norma
Rischio per eta 1:624
Rischio Combinato Trisomia 18 <1 :10000 Rischio nella norma

volevo se possibile un consulto da parte vostra per avere un parere in più.
grazie per la disponibilità
[#1]
Dr. Agostino Menditto Ginecologo 1.6k 46 16
Su 4894 gravidanze in cui i parametri degli esami e l'età corrispondono a quelli di sua moglie, in 4893 casi il bambino non presenterà la sindrome di Down alla nascita. Questo significa che il rischio è molto basso e non si pone indicazione all'amniocentesi (che resta in ogni caso l'unico esame che dà una risposta sicura al 100%, ma che comporta anche una quota di rischio, seppur bassa, legata all'invasività).
Il rischio di trisomia 18 (altra malformazione di cui viene stimata la probabilità che si possa manifestare) è ancora più basso.

Dr. Agostino Menditto
Specialista in Ginecologia e Ostetricia
Responsabile U.O. Ginecologia e Ostetricia
Clinica Mediterranea - Napoli

[#2]
dopo
Utente
Utente
grazie mille per la risposta celere, chiara e completa.
anche se il risultato per la sindrome di down denota un rischio molto basso credo che faremo comunque l'amniocentesi per escludere anche altri tipi di patologie genetiche che con questa analisi fatta non si può vedere.
secondo lei il rischio legato all'invasività dell'amniocentesi vale la pena affrontarlo per avere maggiori certezze?

grazie
[#3]
Dr. Agostino Menditto Ginecologo 1.6k 46 16
Lei pone una domanda a cui è difficile dare una risposta certa, in quanto si tratta di una decisione molto personale in cui intervengono diversi fattori (medici, culturali, etici, ecc.). Il compito del medico è quello di dare una informazione chiara in maniera da rendere la coppia realmente consapevole della scelta da affrontare.

Mi permetto di segnalarle quanto riporto sul mio sito in merito all'argomento:

http://www.menditto.it/Dott._Agostino_Menditto_Ginecologo_Aversa_Napoli/Amniocentesi.html
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