Utente
gentili medici. ieri ho eseguito una ecografia di controllo (sono alla 21 settimana di gestazione). durante l'ecografia la mia ginecologa mi ha parlato di golf ball. io ho eseguito l'amniocentesi molecolare il 24 maggio e dai primi risulatti avuti dopo le 72 ore è tutto ok. aspetto ancora i risulati dell'amniocentesi normale.Il prof.Giorlardino mi ha detto però, che qualora si risconrassero anomalie , sarei stata avvisata telefonicamentre.Mi dovrei preoccupare per l'ipoesi della mia ginecologa?poreste spiegarmi bene di cosa si tratta la golf ball?ho solo compreso che è un inspessimeno del muscolo cardiaco...sono molto in ansia...

[#1]  
Dr. Fabio Fedi

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Gentile Signora,
Le rispondo per quanto di competenza del cardiologo.
La "golf ball" non è una malformazione del cuore e non compromette in alcun modo la normale funzionalità cardiaca. Il riscontro di golf ball non rappresenta un'indicazione all'esecuzione di ecocardiografia fetale, poichè se isolato non si associa a malformazioni cardiache.
Provvedo ora a spostare la Sua richiesta di consulto in Ostetricia perchè possa ottenere ulteriori informazioni in merito.
Cordiali saluti
Fabio Fedi, MD
Specialista Cardiologo

[#2]  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Nessun problema, si tratta di un reperto che non andrebbe nemmeno segnalato.

Veda anche il mio sito:

http://www.medicinafetale-aouc.it/softmarkers.htm#come
Dr.ssa Valentina Pontello
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[#3] dopo  
Utente
mi scusi dottoressa. So di poter sembrare un po' opprimente. Ma allora perchè il mio ginecologo mi ha segnalato questa particolarità anche se poi non sembra essere di rilievo?che cosa è una ecocardiografia fetale?dovrei farla per essere più sicura???

[#4] dopo  
Utente
questi sono i risultai della mia mniocentesi molecolare:
RISULTATO INDAGINI AMNIOCENTESI MOLECOLARE
Metodo: Array-CGH (GOLD CHIP) (distribuzione: Techno Genetics, Bouty Company)
Regioni cromosomiche analizzate:
Down Syndrome 21q22.3 Syndrome Trisomy 18 Patau Syndrome Trisomy 13 Klinefelter Syndrome
47,XXY Canavan Disease Autism, X-Linked (NLGN4) Xp22.33 Lubs X-Linked mental retardation
SyndromeAdenomatous polyposis of the colon, APC 5q21-q22 Miller-Dieker lissencephaly syndrome
17p13.3 Alagille syndrome 20p12 Muscular dystrophy (Duchenne, Becker) DMD Xp21.2 ATR-16
16pter-p13.3 ATRX Xq13 Nail-Patella syndrome 9q34.1 Neurofibromatosis 1 (NF1) 17q11.2
Neurofibromatosis 2 (NF2) 22q12.2 Autism, X-linked, susceptibility to, 2, NLGN4 Xp22.33 Axenfeld-
Rieger 4q25-q26 NPHP1(Deletion at the Nephronophthisis 1 Locus) 2q13 Azoospermia factor a
(AZFa) Yq11.2 Azoospermia factor b (AZFb) Yq11.2 Sex-determining region Y, SRY Yp11.3
Ovarian Dysfunction (FIMIANI;LAPERUTA) Xq26 Beckwith-Wiedemann syndrome 5q35 Pelizaeus-
Merzbacher disease Xq22 Brachydactyly-mental retardation syndrome, D2S2338 2q37 Potocki-
Shaffer syndrome 11p11.2 Prader Willi Syndrome/Angelman Syndrome 15q11-q13 Bruton
agammaglobulinemia tyrosine kinase Xq21.3-q22 Prader-Willi-like phenotype SIM1 6q16.3 Canavan
disease (ASPA) 17pter-p13 Retinoblastoma 13q14.1-q14.2 Rett syndrome Xp22 Cat eye Syndrome
CECR1, CECR5, CECR6 22q11 Rieger syndrome Type 14q25-q26 Charcot-Marie-Tooth disease type
1 17p11.2 Charcot-Marie-Tooth X-linked 1 Xq13.1 Rubinstein-Taybi 16p13.3 Saethre-Chotzen
Syndrome 7p21 Cleidocranial dysplasia 6p21 Cornelia de Lange Syndrome 5p13.1 Simpson-Golabi-
Behmel syndrome Xq26 Cri du Chat Syndrome 5p15.2 Smith-Magenis syndrome 17p11.2 Dandy-
Walker Syndrome DWS (ZIC1;ZIC4) 3q24 Sotos Syndrome 5q35 DiGeorge syndrome (DGS)
22q11.2 DiGeorge syndrome critical region 2, D10S293 10p14-p13 Split-Hand/Foot Malformation 3
10q24 Split-Hand/Foot Malformation 4 3q27 Down syndrome critical region, GATA1 Xp11.23 Split-
Hand/Foot Malformation 5 2q31 Steroid sulfatase deficiency, STS Xp22.32 Early-onset Alzheimer
disease/APP 21q21 Synpolydactyly/Syndactyly Type II 2q31-q32 Edwards Tuberous Sclerosis 2
TSC2 16p13.3 Feingold Syndrome 2p24.1 Turner Syndrome 45,X Greig cephalopolysyndactyly
syndrome, GLI3 7p13 Van der Woude Syndrome 1q32-q41 Heterotaxy, visceral, X-linked Xq26.2
WAGR syndrome PAX6 11p13 Holoprosencephaly 1 21q22.3 Holoprosencephaly 2 2p21
Holoprosencephaly 3 7q36 Williams Syndrome 7q11.23 Wolf-Hirschhorn candidate1 (WHSC) 4p16.3
X-linked lissencephaly Xq22.3-q23 leri-weilldischondrostosys LWD Xp dist Xpter-p22.32 Kallmann
syndrome 1 (KAL1) Xp22.3 Kallmann Syndrome 2 (KAL2) 8p11.2-p11.1 14q terminal deletion
syndrome (van Karnebeek) 1p36deletion (monosomy 1p36) 2q37 monosomy Langer Giedion
8q24.11-q24.13 9p sex reversal Microphthalmia with linear skin defects Xp22 Noonan Syndrome 1
Ichthyosis, X-Linked Premature ovarian, X-Linked
Risultato:
Lo studio delle regioni genomiche esaminate attraverso analisi ed ibridazione simultanea,
mediante CGH Array, per la ricerca di delezioni e/o duplicazioni (compatibilmente con i
limiti della risoluzione della tecnica impiegata), non ha evidenziato sbilanciamenti del
numero di copie di sequenze genomiche sul campione che risulta essere di SESSO
MASCHILE.
Il risultato sarà confermato e perfezionato mediante lettura dopo coltura citogenetica
tradizionale.
Ps: La presenza di risultati falsi negativi o falsi positivi è possibile ed è direttamente correlata alla
quantità e qualità del DNA esaminato, alla qualità dell'ibridazione, alla variabilità di segnale dimostrata
da alcuni cloni, all'accuratezza dell'analisi statistica dei dati. I siti polimorfici descritti in letteratura non
sono stati presi in considerazione nell'interpretazione dei risultati. Tale tecnica non permette di valutare
la presenza di variazioni nucleotidiche diverse dalle delezioni e microdelezioni (le mutazioni puntiformi
sono escluse da tale indagine).
Esame: Profilo purinico-pirimidinico - Liquido amniotico
PDA Plus-234nm Results (Sy stem (27/05/2011 10.49.14) (Reprocessed))
ANALITA VALORE
(micromoli/litro)
VALORI NORMALI
(micromoli/litro)
CREATININA 44.40 25.00 - 100.00
PDA Plus-206nm Results (Sy stem (27/05/2011 10.49.14) (Reprocessed))
ANALITA VALORE
(micromoli/litro)
VALORI NORMALI
(micromoli/litro)
ACIDO MALONICO 0.00 BDL assente
ACIDO METILMALONICO 0.00 BDL assente
N-ACETILASPARTATO 0.00 BDL assente
PDA Plus-260nm Results (Sy stem (27/05/2011 10.49.14) (Reprocessed))
ANALITA VALORE
(micromoli/litro)
VALORI NORMALI
(micromoli/litro)
URACILE 0.15 0.00 - 3.00
Beta-PSEUDOURIDINA 0.91 0.00 - 3.00
CITIDINA 0.00 BDL assente
IPOXANTINA 0.00 BDL 0.00 - 1.50
TIMINA 0.00 assente
XANTINA 0.42 0.10 - 4.00
URIDINA 0.00 BDL 0.00 - 4.00
ADENINA 0.00 BDL assente
INOSINA 0.00 BDL assente
ACIDO URICO 337.24 80.00 - 480.00
GUANOSINA 0.00 BDL assente
TIMIDINA 0.00 BDL 0.00 - 3.00
ACIDO OROTICO 0.08 0.00 - 2.00
NOTE
1) BDL = Below Detection Limit = Al di sotto del limite di rilevabilità.
2) La colonna dei valori normali riporta, per ciascun analita, gli intervalli di confidenza al 95%.
CONCLUSIONI
L'analisi del campione in oggetto è avvenuta correttamente, rispettando le procedure operative in uso nel laboratorio. Il
risultato non evidenzia scostamenti significativi nel valore dei composti analizzati, rispetto all'intervallo di variabilità dei
nostri valori normali di riferimento.
Esame: Profilo amminoacidico - Liquido amniotico
ANALITA Valori
(micromoli/litro)
Valori normali
(micromoli/litro)
ASPARTATO 10.96 1 - 12
GLUTAMMATO 131.11 40 - 300
ARGININO-SUCCINATO 2.55 0.1 - 6
ASPARAGINA 47.33 30 - 100
ACIDO ALFA-AMMINO-ADIPICO 0.42 0.1 - 4
SERINA 26.22 10 - 50
GLUTAMMINA 190.70 60 - 350
ISTIDINA 96.24 40 - 170
S-ADENOSIL-METIONINA 0.99 0.1 - 4
GLICINA 183.26 100 - 350
TREONINA 202.27 80 - 350
CITRULLINA 9.10 3 - 20
ARGININA 45.17 15 - 80
ALANINA 378.57 250 - 750
CARNOSINA 3.44 2 - 12
TAURINA 69.27 40 - 200
ACIDO GAMMA-AMMINO-BUTIRRICO 1.43 0.1 - 4
TIROSINA 47.82 30 - 130
S-ADENOSIL-OMOCISTEINA 2.24 0.1 - 4
L-CISTATIONINA 9.36 8 - 35
VALINA 128.99 70 - 350
METIONINA 20.32 15 - 45
AMMONIACA 4.66 1.5 - 9
TRIPTOFANO 11.85 4 - 20
FENILALANINA 53.49 40 - 120
ISOLEUCINA 32.21 10 - 50
LEUCINA 59.13 40 - 160
ORNITINA 23.73 10 - 50
LISINA 211.69 100 - 400
NOTE
1) BDL = Below Detection Limit = Al di sotto del limite di rilevabilità
2) La colonna dei valori normali riporta, per ciascun analita, gli intervalli di confidenza al 95%.
CONCLUSIONI
L’analisi del campione in oggetto è avvenuta correttamente, rispettando le procedure operative in uso nel
laboratorio. Il risultato non evidenzia scostamenti significativi nel valore dei composti analizzati, rispetto
all’intervallo di variabilità dei nostri valori normali di riferimento.
Me li può interpretare????

[#5]  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Il risultato dell'amniocentesi normalmente recita:
46,XX (femmina)
46, XY (maschio).

Tutto il resto, in assenza di indicazioni specifiche, è roba inutile.



La sintesi della sua amniocentesi è:
NORMALE.

Il golf ball NON E' UNA MALFORMAZIONE.


Il mio appello a chi fa lo stesso mio lavoro è:

SMETTIAMOLA DI FAR CREDERE ALLA GENTE DI ESSERE MALATA!


Dr.ssa Valentina Pontello
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[#6] dopo  
Utente
grazie dottoressa.Probabilmente, come lei ha già detto in precedenza, era meglio che non mi venisse detto nulla.

[#7]  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Di niente, sia serena.
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