Utente
Gentili dottori,
alla 12° settimana la tn è risultata di 3,4mm. ho eseguito villocentesi con esito "cariotipo maschile normale 46xy". come da indicazioni, alla 16+3 ho eseguito eco pre-morfologica di 2° livello con ecocardio fetale e flussimetria dalla quale i parametri biometrici sono risultati nella norma, tranne la plica nucale di 6mm.
di seguito i parametri riportati:
BPD 39.5; CC 149.6; CA 125.2; LF 24.5; CM 3.2; TCD 16.1; TRIGONO 6.9; PLICA 6MM;
liquido ok, cordone 3 vasi, mormale morfoglogia cranio ed encefalo, volto, colonna regolare alla scansione longitudinale, ecocardio ok, parete addominale anteriore integra, visualizzato lo stomaco, reni e vescica, arti presenti e regolari i segmenti ossei e le estremità.
E' seguito consulto genetico, nel corso del quale ci hanno prospettato possibili patologie genetiche nonostante i parametri morfologici normali. Ci hanno fissato morfologica alla 20° settimana.
Vi chiedo se è il caso di effettuare ulteriori esami/accertamenti per escludere eventuali patologie e in che percentuale un unico soft marker possa precludere il buon esito di questa gravidanza tanto voluta sofferta. Nel caso tutti i controllo morfologici, come speriamo, continueranno a dare esiti positivi, a ch rischi possiamo realmente andare incontro nel caso alla 20° settimana questa plica non si fosse ancora riassorbita?
E' possibile che si tratti di un falso positivo e che, nonostante la persistenza di questo marker il nostro bimbo non abbia problemi?
Vi ringrazio per l'attenzione

[#1]  
Prof. Ivanoe Santoro

Referente scientifico Referente Scientifico
48% attività
16% attualità
16% socialità
MERCATO SAN SEVERINO (SA)
SOLOFRA (AV)
FIRENZE (FI)

Rank MI+ 80
Iscritto dal 2007
Una plica a livelli di poco superiori all'atteso, con normalità di tutti gli altri parametri, è da considerare solo un "marker" minore, dal momento che può essere legata ad una immaturità morfo-funzionale delle connessioni linfo-venose fra testa e collo fetale, che spesso si completano entro le 22 - 24 settimane di gestazione.
Per cui: niente paure specifiche.
Solo un generico invito ad eseguire controlli seriati più ravvicinati ma senza rischi particolari.
La morfologica potrebbe ancora evidenziare una plica aumentata, senza che vi siano altri fattori anomali. In questo caso, che credo accadrà, sarà buona regola ripetere l'esame, per esempio a 25 settimane e notare ciò che è accaduto.
Credo possibile una normalizzazione del parametro (se non prima) in quel periodo.


Saluti.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
Resp. UOS di P.S.OST/GIN e Med.Perinatale Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

[#2] dopo  
Utente
La ringrazio per la cortese risposta.
Un'ultima precisazione: nel caso la plica non dovesse riassorbirsi comunque, questa immaturità morfo-funzionale potrebbe essere causa di qualche altra patologia? o sarà da considerarsi solo come un problema a sé stante?
grazie ancora

[#3]  
Prof. Ivanoe Santoro

Referente scientifico Referente Scientifico
48% attività
16% attualità
16% socialità
MERCATO SAN SEVERINO (SA)
SOLOFRA (AV)
FIRENZE (FI)

Rank MI+ 80
Iscritto dal 2007
Se vi fosse una semplice "immaturità", questa, per sua stessa definizione, sarebbe da ascrivere ad una situazione temporanea di insufficienza funzionale ed anatomica che, nel tempo, diviene regolare per entrambe le sue componenti.
In patologia umana, una insufficienza linfo-venosa congenita è descritta, ma prevalentemente a carico degli arti, specie inferiori. Rara è quella che ha come sede il distretto testa-collo.

Mi tenga informato se crede opportuno.

Cordialmente.

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
Resp. UOS di P.S.OST/GIN e Med.Perinatale Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

[#4] dopo  
Utente
buongiorno,
un aggiornamento sulla mia gravidanza travgaliata. oggi ho eseguito ecografia morfologica, sett. 20+3.
i parametri sono risultati tutti nella norma:
BPD 51.2 - CC 186.1 - CA 158.1 - LF 37.5 - CM 6.2 - TCD 22.1 - VP 5.4 - PLICA NUCALE 5.5 - valutazione peso 414g e descrizione normale morfologia. L'aumento di rischio legato al valore della plica nucale può considerarsi superato a questo punto?
Mi è stato indicato semplicemnte il prossimo controllo a 30 settimane.
la ringrazio per la cortese risposta

[#5]  
Prof. Ivanoe Santoro

Referente scientifico Referente Scientifico
48% attività
16% attualità
16% socialità
MERCATO SAN SEVERINO (SA)
SOLOFRA (AV)
FIRENZE (FI)

Rank MI+ 80
Iscritto dal 2007
La plica nucale è patologica a partire dai 6 mm. Il valore riscontrato, quindi, è da considerarsi nella norma, al pari degli altri parametri.


Saluti ed auguri.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
Resp. UOS di P.S.OST/GIN e Med.Perinatale Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli