Aneurismi in famiglia diffusi - screening
Buongiorno,
vi scrivo per sapere come mi devo comportare in questa situazione: mia madre 12 anni fa all'età di 39 anni e' stata colpita da aneurisma cerebrale, operato con l'inserimento di una clip, e' guarita completamente; a due mie zie (sorelle di mia mamma) hanno individuato casualmente due aneurismi in occasione di due diverse operazioni, all'utero e alla vescica, che sono stati trattati contestualmente; mio nonno materno e' morto per un ictus; da circa due mesi, mia nonna di 76 anni, e' ricoverata in gravi condizioni a causa di un'emorragia cerebrale.
Il medico neurochirurgo che la segue ha consigliato ai figli e ai nipoti di mia nonna di effettuare un esame di screening (RMN+angio-RMN) per la presenza di troppi casi in famiglia.
Ora, secondo il vostro parere, dovrei fare:
1) una RMN+angio-RMN solo all'encefalo o anche al resto del corpo?
2) deve essere utilizzato il mezzo di contrasto per visualizzare anche i più piccoli eventuali aneurismi oppure e' da effettuare senza?
3) per la mia famiglia si può parlare di problema genetico o sono casuali?
4) la familiarità a questo problema si interrompe a noi nipoti oppure riguarda anche i miei figli avendo avuto proprio mia mamma un aneurisma cerebrale?
5) i membri della mia famiglia hanno sempre avuto pressione bassa e mai alta, tranne in questi due episodi rilevanti di mia madre e mia nonna. La pressione bassa o normale (100/70), che controllo regolarmente, mi salvaguarda ed evita ogni possibile rottura di eventuali aneurismi o può accadere anche con pressione bassa/normale?
Scusate la prolissità.
Grazie e saluti!
vi scrivo per sapere come mi devo comportare in questa situazione: mia madre 12 anni fa all'età di 39 anni e' stata colpita da aneurisma cerebrale, operato con l'inserimento di una clip, e' guarita completamente; a due mie zie (sorelle di mia mamma) hanno individuato casualmente due aneurismi in occasione di due diverse operazioni, all'utero e alla vescica, che sono stati trattati contestualmente; mio nonno materno e' morto per un ictus; da circa due mesi, mia nonna di 76 anni, e' ricoverata in gravi condizioni a causa di un'emorragia cerebrale.
Il medico neurochirurgo che la segue ha consigliato ai figli e ai nipoti di mia nonna di effettuare un esame di screening (RMN+angio-RMN) per la presenza di troppi casi in famiglia.
Ora, secondo il vostro parere, dovrei fare:
1) una RMN+angio-RMN solo all'encefalo o anche al resto del corpo?
2) deve essere utilizzato il mezzo di contrasto per visualizzare anche i più piccoli eventuali aneurismi oppure e' da effettuare senza?
3) per la mia famiglia si può parlare di problema genetico o sono casuali?
4) la familiarità a questo problema si interrompe a noi nipoti oppure riguarda anche i miei figli avendo avuto proprio mia mamma un aneurisma cerebrale?
5) i membri della mia famiglia hanno sempre avuto pressione bassa e mai alta, tranne in questi due episodi rilevanti di mia madre e mia nonna. La pressione bassa o normale (100/70), che controllo regolarmente, mi salvaguarda ed evita ogni possibile rottura di eventuali aneurismi o può accadere anche con pressione bassa/normale?
Scusate la prolissità.
Grazie e saluti!
[#1]
Dr. Giovanni Migliaccio †
Neurochirurgo
13.6k 398 77
Gentile signora,
una trasmissione genetica degli aneurismi non è provata, ma ci sono casi di familiarità analoghi al Suo.
In tal caso può essere importante fare lo screening suggerito, a tutti i componenti della famiglia, figli e nipoti compresi in linea diretta.
La pressione bassa non è un rischio minore, perchè, se è presente un aneurisma, può sanguinare sia a prescindere dai valori pressori sia per un aumento improvviso degli stessi.
Non c'è una diretta relazione tra aneurismi cerebrali e aneurismi in altri distretti vascolari,come l'aorta, per cui è sufficiente la sola angio-RM cerebrale.
Ovviamente attorno a questa problematica si raccolgono problemi collaterali anche di tipo psicologico e di fallow-up (cioè di controlli seriati nel tempo) che non possono essere trattati adeguatamente on-line.
Cordialmente
Dr.Giovanni Migliaccio
una trasmissione genetica degli aneurismi non è provata, ma ci sono casi di familiarità analoghi al Suo.
In tal caso può essere importante fare lo screening suggerito, a tutti i componenti della famiglia, figli e nipoti compresi in linea diretta.
La pressione bassa non è un rischio minore, perchè, se è presente un aneurisma, può sanguinare sia a prescindere dai valori pressori sia per un aumento improvviso degli stessi.
Non c'è una diretta relazione tra aneurismi cerebrali e aneurismi in altri distretti vascolari,come l'aorta, per cui è sufficiente la sola angio-RM cerebrale.
Ovviamente attorno a questa problematica si raccolgono problemi collaterali anche di tipo psicologico e di fallow-up (cioè di controlli seriati nel tempo) che non possono essere trattati adeguatamente on-line.
Cordialmente
Dr.Giovanni Migliaccio
[#2]
dopo
Ex utente
Buongiorno,
La ringrazio innanzitutto per la celere risposta.
Vorrei pero' chiederle se gentilmente potrebbe rispondermi anche alla domanda n.2 dove le domandavo se la RMN con angioRMN andrebbe eseguita con mezzo di contrasto oppure no, al fine di visualizzare al meglio anche i più piccoli aneurismi?
E anche alla domanda n.4 a cui tengo maggiormente: lei mi pare intenda che questa "familiarità" si interrompe ai nipoti di mia nonna, ma dato che i miei figli hanno la nonna (mia madre) che ha avuto un aneurisma cerebrale, diversamente dalle mie zie, dovrei effettuare anche a loro lo screening?a quale età?
Infine, aneurismi nell'addome come e' successo alle mie due zie sono altrettanto pericolosi e rischiosi? quali eventuali controlli sono necessari per individuarli?
La ringrazio tantissimo.
Cordialmente.
La ringrazio innanzitutto per la celere risposta.
Vorrei pero' chiederle se gentilmente potrebbe rispondermi anche alla domanda n.2 dove le domandavo se la RMN con angioRMN andrebbe eseguita con mezzo di contrasto oppure no, al fine di visualizzare al meglio anche i più piccoli aneurismi?
E anche alla domanda n.4 a cui tengo maggiormente: lei mi pare intenda che questa "familiarità" si interrompe ai nipoti di mia nonna, ma dato che i miei figli hanno la nonna (mia madre) che ha avuto un aneurisma cerebrale, diversamente dalle mie zie, dovrei effettuare anche a loro lo screening?a quale età?
Infine, aneurismi nell'addome come e' successo alle mie due zie sono altrettanto pericolosi e rischiosi? quali eventuali controlli sono necessari per individuarli?
La ringrazio tantissimo.
Cordialmente.
[#3]
Dr. Giovanni Migliaccio †
Neurochirurgo
13.6k 398 77
Gentile signora,
la familiarità non è questione se si interrompe o meno. Proprio perchè,almeno per quanto si sa, lo sviluppo o la congeneità degli aneurismi non si trasmette per legge genetica, i Suoi figli potrebbero o no avere un aneurisma.
Il discorso per gli aneurismi addominale è diverso perchè essi non sono congeniti (almeno che io sappia), si sviluppano in età anziana e trovano diverse cause. Per essi non è previsto un possibile screening come per gli aneurismi cerebrali.
L'esame per questi ultimi è una angio-TC o angio-RM con contrasto, anche se spesso,con alcune apparecchiature il contrasto non è necessario.
C'è però un discorso di ordine psicologico di importanza non da poco.
Nel caso di diagnosi di aneurisma cerebrale asintomatico (cioè silente,che non ha dato alcuna sintomatologia), affrontare un intervento e i suoi rischi (seppur al giorno d'oggi molto bassi), non è una scelta fra le più facili.
Cordialmente
la familiarità non è questione se si interrompe o meno. Proprio perchè,almeno per quanto si sa, lo sviluppo o la congeneità degli aneurismi non si trasmette per legge genetica, i Suoi figli potrebbero o no avere un aneurisma.
Il discorso per gli aneurismi addominale è diverso perchè essi non sono congeniti (almeno che io sappia), si sviluppano in età anziana e trovano diverse cause. Per essi non è previsto un possibile screening come per gli aneurismi cerebrali.
L'esame per questi ultimi è una angio-TC o angio-RM con contrasto, anche se spesso,con alcune apparecchiature il contrasto non è necessario.
C'è però un discorso di ordine psicologico di importanza non da poco.
Nel caso di diagnosi di aneurisma cerebrale asintomatico (cioè silente,che non ha dato alcuna sintomatologia), affrontare un intervento e i suoi rischi (seppur al giorno d'oggi molto bassi), non è una scelta fra le più facili.
Cordialmente
[#4]
dopo
Ex utente
Grazie per la risposta! Ancora pero' non mi sono chiare queste cose:
- la RMN con angioRMN al Cranio deve essere fatta con o senza mezzo di contrasto per individuare anche i piu' piccoli aneurismi?
- a quale età e' consigliabile iniziare a fare screening per questa patologia anche ai miei figli dato che in linea retta anche loro hanno un famigliare di 2 grado (nonna) che ha avuto un aneurisma cerebrale?
- se il mio esame darà esito negativo significa che non avrò mai aneurismi nella vita? Ciò che intendo e': e' possibile, al di la' di traumi o cause esterne, che si creino aneurismi che oggi non ci sono?
Le chiedo questo perché ho letto in un altro consulto che una angioRMN alla testa negativa in eta' adulta esclude il formarsi di aneurismi, per cause proprie di predisposizione, in epoca futura.
La prego di rispondermi a tutto, se le e' possibile.
Grazie mille.
- la RMN con angioRMN al Cranio deve essere fatta con o senza mezzo di contrasto per individuare anche i piu' piccoli aneurismi?
- a quale età e' consigliabile iniziare a fare screening per questa patologia anche ai miei figli dato che in linea retta anche loro hanno un famigliare di 2 grado (nonna) che ha avuto un aneurisma cerebrale?
- se il mio esame darà esito negativo significa che non avrò mai aneurismi nella vita? Ciò che intendo e': e' possibile, al di la' di traumi o cause esterne, che si creino aneurismi che oggi non ci sono?
Le chiedo questo perché ho letto in un altro consulto che una angioRMN alla testa negativa in eta' adulta esclude il formarsi di aneurismi, per cause proprie di predisposizione, in epoca futura.
La prego di rispondermi a tutto, se le e' possibile.
Grazie mille.
[#5]
Dr. Nunzio Paolo Nuzzi
Neuroradiologo
94 7
Gentile Utente 108000,
cercherò di chiarirLe tutti i dubbi.
1. L'angio-RM per gli aneurismi si può fare con una tecnica senza contrasto e con una tecnica con il contrasto. La più usata è quella senza. Se la macchina è sufficientemente moderna, l'angio-RM senza contrasto è assolutamente adeguata.
2. In caso di familiarità accertata, conviene fare lo screening ai parenti di età uguale o superiore a 20-25 anni. E' davvero molto molto raro che persone più giovani abbiano un aneurisma.
3. Gli aneurismi possono formarsi a qualsiasi età (ne abbiamo la prova). Ma in genere ci mettono del tempo... allo stato attuale delle conoscenze e delle tecniche diagnostiche io consiglio ai miei pazienti di ripetere lo screening ogni 5 anni (se negativo).
Sperando di esserLe stato utile
Cordialità
cercherò di chiarirLe tutti i dubbi.
1. L'angio-RM per gli aneurismi si può fare con una tecnica senza contrasto e con una tecnica con il contrasto. La più usata è quella senza. Se la macchina è sufficientemente moderna, l'angio-RM senza contrasto è assolutamente adeguata.
2. In caso di familiarità accertata, conviene fare lo screening ai parenti di età uguale o superiore a 20-25 anni. E' davvero molto molto raro che persone più giovani abbiano un aneurisma.
3. Gli aneurismi possono formarsi a qualsiasi età (ne abbiamo la prova). Ma in genere ci mettono del tempo... allo stato attuale delle conoscenze e delle tecniche diagnostiche io consiglio ai miei pazienti di ripetere lo screening ogni 5 anni (se negativo).
Sperando di esserLe stato utile
Cordialità
Dr. Nunzio Paolo Nuzzi
Direttore S.C. Neuroradiologia Diagnostica e Interventistica - E.O. Galliera Genova
paolo.nuzzi@galliera.it
[#6]
Dr. Giovanni Migliaccio †
Neurochirurgo
13.6k 398 77
Gentile signora,
il collega neuroradiologo Le ha risposto esaurientemente.
Aggiungo che se una angioRM encefalo in un adulto non evidenzia aneurismi, il rischio che se ne possa formare qualcuno, seppur basso, è possibile perchè lo sviluppo di un aneurisma ( che è,in parole povere, lo sfiancamento della parete di una arteria) dipende da molti fattori quali l'ipertensione, alcune malattie metaboliche, il fumo, ecc.
E' chiaro che l'operabilità di un aneurisma sarà in funzione anche dell'età del soggetto e l'indicazione va valutata da caso a caso.
Cordialmente
il collega neuroradiologo Le ha risposto esaurientemente.
Aggiungo che se una angioRM encefalo in un adulto non evidenzia aneurismi, il rischio che se ne possa formare qualcuno, seppur basso, è possibile perchè lo sviluppo di un aneurisma ( che è,in parole povere, lo sfiancamento della parete di una arteria) dipende da molti fattori quali l'ipertensione, alcune malattie metaboliche, il fumo, ecc.
E' chiaro che l'operabilità di un aneurisma sarà in funzione anche dell'età del soggetto e l'indicazione va valutata da caso a caso.
Cordialmente
[#7]
dopo
Ex utente
Ringrazio tantissimo entrambi! Tre ultimissime cose.
Nella città in cui vivo vi sono alcuni centri privati in cui e' presente il macchinario per la risonanza magnetica aperta. Ad esempio, un centro ne ha una di ultima generazione aperta Philips 1,5 Tesla.
1- Vorrei sapere se e' paragonabile ad una chiusa nel caso di una angioRMN all'encefalo o se e' meglio fare questo esame in una chiusa tradizionale.
2- Quali sono le due tecniche da utilizzare con e senza mezzo di contrasto.
Allatto il mio secondo figlio e non vorrei farmi iniettare qualcosa che potrebbe essere evitato con altra tecnica equivalente che non ne preveda l'utilizzo.
3- Quale dovrebbe essere la prescrizione del mio medico di base. Solo all'encefalo o anche altre sedi vicine?
Vi ringrazio!
Cordialmente.
Nella città in cui vivo vi sono alcuni centri privati in cui e' presente il macchinario per la risonanza magnetica aperta. Ad esempio, un centro ne ha una di ultima generazione aperta Philips 1,5 Tesla.
1- Vorrei sapere se e' paragonabile ad una chiusa nel caso di una angioRMN all'encefalo o se e' meglio fare questo esame in una chiusa tradizionale.
2- Quali sono le due tecniche da utilizzare con e senza mezzo di contrasto.
Allatto il mio secondo figlio e non vorrei farmi iniettare qualcosa che potrebbe essere evitato con altra tecnica equivalente che non ne preveda l'utilizzo.
3- Quale dovrebbe essere la prescrizione del mio medico di base. Solo all'encefalo o anche altre sedi vicine?
Vi ringrazio!
Cordialmente.
[#8]
Dr. Nunzio Paolo Nuzzi
Neuroradiologo
94 7
1. Uno scanner da 1.5T di ultima generazione va benissimo.
2. Lasci la scelta al neuroradiologo che Le esegue l'esame, fermo restando che l'angio-RM senza contrasto è assolutamente adeguata. Nel caso le somministrino il contrasto, dovrà sospendere l'allattamento per le 24 ore successive.
3. "Angio-RM del circolo intracranico" o altra dizione simile.
Saluti
2. Lasci la scelta al neuroradiologo che Le esegue l'esame, fermo restando che l'angio-RM senza contrasto è assolutamente adeguata. Nel caso le somministrino il contrasto, dovrà sospendere l'allattamento per le 24 ore successive.
3. "Angio-RM del circolo intracranico" o altra dizione simile.
Saluti
[#9]
dopo
Ex utente
Grazie mille Dott.Nuzzi.
Infine, per quanto riguarda la periodicità dei 5 anni che Lei consiglia ai suoi pazienti significa che con angioRMN negativa oggi (senza contrasto e con scanner aperto da 1,5 tesla) e' impossibile che nei 5 anni seguenti si formino aneurismi tali da rompersi prima di un successivo controllo?
Nei più giovani, poi, lo sviluppo e' lo stesso o crescono più in fretta?
Saluti.
Buona giornata!
Infine, per quanto riguarda la periodicità dei 5 anni che Lei consiglia ai suoi pazienti significa che con angioRMN negativa oggi (senza contrasto e con scanner aperto da 1,5 tesla) e' impossibile che nei 5 anni seguenti si formino aneurismi tali da rompersi prima di un successivo controllo?
Nei più giovani, poi, lo sviluppo e' lo stesso o crescono più in fretta?
Saluti.
Buona giornata!
Questo consulto ha ricevuto 10 risposte e 13.8k visite dal 06/06/2013.
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Approfondimento su Ipertensione
L'ipertensione è lo stato costante di pressione arteriosa superiore ai valori normali, che riduce l'aspettativa di vita e aumenta il rischio di altre patologie.