Malformazione di Chiari 1
Buongiorno, sono una ragazza di 23 anni che presenta Malformazione di Chiari 1. La mia discesa tonsillare è circa di 3 mm a sinistra e di 5 mm a destra, non presento siringomielia. I miei sintomi sono insorti due anni e mezzo fa e in maniera molto consistente dopo un colpo di frusta. Al momento riferisco cefalea e rigidità ben localizzate nella zona nucale (che si accentuano durante l'atto della defecazione o con l'attività fisica, soprattutto addominali che ho smesso di fare da parecchio), diplopia associata ai movimenti rapidi del collo, perdita di convergenza oculare quando estremizzo lo sguardo, disfagia, nausea fortissima e rumori percepiti come se fossero più forti di quello che sono realmente. So che la mia discesa non è delle più eclatanti ma mi pare di aver capito che non è l'unico parametro da valutare e soprattutto che ogni caso è a se stante. Mi è stato sempre detto di cercare la causa altrove minimizzando la malformazione, ho fatto vari esami tutti con esito negativo e, nonostante questo, al momento la qualità della mia vita è veramente bassa e, a distanza di due anni e mezzo, i sintomi non si attenuano, anzi peggiorano. Ci sono altri dati che mi fanno pensare che qualcosa nel cranio non vada: la pressione liquorale (misurata tramite rachicentesi) è di 15 mmHg (non è un po' alta per essere io così giovane e pesare 50 kg?); al momento la pressione oculare, in assenza di patologie oculari, è di 20 mmHg (subito dopo il trauma cervicale avvenuto a ottobre 2013 è salita a 20 mmHg, un mese prima del trauma era a 16) e qualche neurologo che ho visto mi ha detto di aver notato una fossa cranica molto piccola. Al di là delle diagnosi di depressione e ipocondria, sono certa che qualcosa non vada e non so se tutti questi valori borderline ne siano una spia. Mi potreste consigliare come proseguire? A 22 anni non ci si può immaginare di dover vivere così. Grazie per l'attenzione!
Riporti gentilmente l'intero referto della rmn cerebrale ed esegua una rmn encefalica per lo studio dinamico del liquor.
Cordialità
Cordialità
Dr. Della Corte: vincenzodellacortemi@libero.it
Case di Cura: La Madonnina Milano-02/50030013
Le Betulle Appiano Gentile (Co) 031/973311
Utente
Gentile Dottore,
ecco il referto della rm cerebrale ed anche di quella per lo studio della dinamica liquorale:
Modesto scivolamento delle tonsille cerebellari che si affacciano a livello del forame magno, fatto un po' più evidente a destra con minima minor riconoscibilità degli spazi liquorali peri bulbari.
Le cavità ventricolari sono in sede con normale morfologia ed ampiezza.
Regolari le strutture della linea mediana e della fossa cranica posteriore. Non alterazioni di segnale del parenchima cerebrale in sede sovra e sottotentoriale. Non alterazioni di segnale con sequenze pesate in diffusione.
Lo studio cine-RM per la valutazione del flusso liquorale viene effettuato con sincronizzazione cardiaca in rilevazione elettrocardiografrica, valutando gli impulsi sisto-diastolici passivi del liquor attraverso l'acquedotto di Silvio. La registrazione seriata (cine RM) sullo stesso piano assiale passante per l'acquedotto mette in evidenza un'alternanza di segnale elevato e di vuoto di segnale nell'acquedotto stesso, significativa per normale pervietà al flusso liquorale.
ecco il referto della rm cerebrale ed anche di quella per lo studio della dinamica liquorale:
Modesto scivolamento delle tonsille cerebellari che si affacciano a livello del forame magno, fatto un po' più evidente a destra con minima minor riconoscibilità degli spazi liquorali peri bulbari.
Le cavità ventricolari sono in sede con normale morfologia ed ampiezza.
Regolari le strutture della linea mediana e della fossa cranica posteriore. Non alterazioni di segnale del parenchima cerebrale in sede sovra e sottotentoriale. Non alterazioni di segnale con sequenze pesate in diffusione.
Lo studio cine-RM per la valutazione del flusso liquorale viene effettuato con sincronizzazione cardiaca in rilevazione elettrocardiografrica, valutando gli impulsi sisto-diastolici passivi del liquor attraverso l'acquedotto di Silvio. La registrazione seriata (cine RM) sullo stesso piano assiale passante per l'acquedotto mette in evidenza un'alternanza di segnale elevato e di vuoto di segnale nell'acquedotto stesso, significativa per normale pervietà al flusso liquorale.
L'esame eseguito non appare particolarmente incoraggiante.
Complerei con una visita oculistica (fundus oculi: papilla, stato delle vene/arterie, eventuali emorragie).
La mia sensazione, a distanza (quindi senza averLa visitata, ma solo in funzione dell'anamnesi descritta), è per l'indicazione ad una craniectomia decompressiva in fossa posteriore.
Cordialmente.
Complerei con una visita oculistica (fundus oculi: papilla, stato delle vene/arterie, eventuali emorragie).
La mia sensazione, a distanza (quindi senza averLa visitata, ma solo in funzione dell'anamnesi descritta), è per l'indicazione ad una craniectomia decompressiva in fossa posteriore.
Cordialmente.
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 2.4k visite dal 26/01/2016.
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