"sindrome cerebellare"

Ho 62 anni e così come da cartella clinica a seguito di ricovero nell'estate scorsa: "affetta da glaucoma da circa 6 anni. La sintomatologia attuale risale a circa tre anni fa con comparsa di disturbi dell'articolazione della parola e sensazione di "incertezza" nella marcia. Tale sintomatologia ha mostrato, nel 2007, un progressivo peggioramento con marcata difficoltà nella deambulazione. Dal mese di Gennaio 2008 la paziente riferisce un lieve ma graduale apparente miglioramento spontaneo dei disturbi lamentati.
Esame obiettivo neurologico: parola disartrica; andatura incerta con tandem gait ineseguibile; prova indice-naso: dubbia dismetria bilaterale."
Diagnosi di dimissioni: "Sindrome cerebellare".
Desidererei avere un Suo graditissimo parere e una terapia possibile.
RingraziandoLa per l'attenzione rimango in attesa di un graditissimo riscontro.
Santa Sigona
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Prof. Paolo Perrini Neurochirurgo 817 37
Gentile Utente,

sicuramente Lei sarà stata sottoposta ad accertamenti strumentali (RMN encefalo per esempio).
Per darle un parere di qualche valore occorre che descriva gli esami neuroradiologici eseguiti.
Cordiali saluti,

Dr Paolo Perrini
Neurochirurgia Universitaria,
Ospedale "Santa Chiara", Pisa.
perrinipaolo@hotmail.com
www.perrinipaolo.com

[#2]
dopo
Utente
Utente
La ringrazio per l'attenzione ed al più presto Le trasmetterò gli esiti degli accertamenti strumentali fatti.
[#3]
dopo
Utente
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Ecco i referti degli esami eseguiti il 04/08/08:

TC ENCEFALO:
I ventricoli laterali hanno normale forma e dimensione; III e IV ventricolo dilatato. Diffuse calcificazioni dei sifoni carotidei. Si conferma l'esistenza di una grossolana calcificazione inerte in corrispondenza della scissura di Silvio dal lato dx. Non zone di alterata densità a carico del parenchima cerebrale e cerebellare. Dilatati gli spazi della base e della convessità cerebellare.

RM Encefalo:
L'esame eseguito con scansioni sui piani assiale,coronale e sagittale con sequenze SE TI e T2 pesate e FLAIR, ha dimostrato ventricoli laterali di normale forma e dimensione. III e IV ventricolo dilatato sulla linea mediana.
Piccola area rotondeggiante iperintensa nelle sequenze a Tr lungo in sede temporale destra di significato aspecifico.
Dilatati gli spazi della convessità cerebellare.
Presenza nelle sequenze Flair di un piccolo focolaio ipointenso subito al di sopra della scissura di Silvio dal lato destro di incerto significato (calcificazione inerte.)
Potrebbe essere utile completamento dell'esame mediante studio Tc.
Flogosi del seno mascellare-destro.

Relazione di dimissioni completa:
Cenni anamnestici: Affetta da glaucoma da circa 6 anni. La sintomatologia attuale risale a circa tre anni fa con comparsa di disturbi dell'articolazione della parola e sensazione di "incertezza" nella marcia. Tale sintomatologia ha mostrato, nel 2007, un progressivo peggioramento con marcata difficoltà nella deambulazione. Dal mese di Gennaio 2008 la paziente riferisce un lieve ma graduale apparente miglioramento spontaneo dei disturbi lamentati.
Esame obiettivo neurologico: parola disartrica; andatura incerta con tandem gait ineseguibile; prova indice-naso: dubbia dismetria bilaterale.
Esame neuropsicologico: Mini Mental State Examination (corretto per età e scolarità): 26.5 (v.n.>24). Pronta! Assessment Battery (corretto per età e scolarità): 12.3 (v.n.> 13.4). Hamilton Rating Scale for Depression: 8 (v.n. <15). Sono state somministrate prove di memoria, attenzione ed esplorazione spaziale, test di livello, prassia, funzioni esecutive. La valutazione neuropsicologica mostra punteggi inferiori alla norma alle prove che valutano le funzioni esecutive.
Esame obiettivo generale: nella norma.
Consulenza foniatrìca: funzione deglutitoria conservata. Reperto vocale di normalità.
Esami ematologici:
Sono risultati nella norma: emocromo con formula, VES, prove di coagulazione, urea, AST, ALT, colesterolo, trigliceridi, colesterolo LDL, fosfatasi alcalina, bilirubina totale, albumina, CPK, proteine totali, calcio, sodio, potassio, cloro, ormoni tiroidei, vitamina B12, folati, PCR, alfafetoproteina, CA 19.9, CA 15.3, CA 125 II, NSE. Sierologia autoimmunitaria (anti-gliadina, anti-endomisio, anti-transglutaminasi, anticardiolipina, anti-reticolina, ENA).
Sono risultati al di fuori degli intervalli di normalità: glucosio 124 mg/dl (v.n. 60-110), creatinina 0,58 mg/dl (v.n. 0,6-1,2), colesterolo HDL 52 mg/dl (v.n. > 55). Anticorpi anti¬nucleo 1/80 (v.n. < 1/80), anti muscolo liscio 1/80 (v.n. < 1/80).
Esame chimico-fisico delle urine: pH 5,0 (v.n. 5,5-7,0), emoglobina positivo +++ (v.n. assente), peso specifico 1024 (v.n. 1005-1020).
Prove neurovegetative: nella norma.
Differenza sisto-diastolica nel passaggio clino-ortostatismo: O/O mmHg (v.n.<20/10 mmHg); la contrazione muscolare isometrica determina un aumento della pressione arteriosa diastolica di +10 mmHg (v.n.>10 mmHg). Variabilità della frequenza cardiaca in respirazione profonda (6 atti/minuto): 6.2 (v.n.>10). Risposta cronotropa all'ortostatismo ("Standing up"): F.C. in clinostatismo: 83 b/min, F.C. massima nei primi 15": 32 (v.n.>16); aumento della frequenza cardiaca a 2 minuti: 3 (v.n.<29); rapporto 30/15: 1.49 (v.n.>1.04). Riflesso simpatico-cutaneo: per stimolazione del nervo mediano dx con intensità di stimolo di 30 mA, riflesso normoelicitabile a livello del palmo della mano.
Monitoraggio pressorio nelle 24 ore: Media 24/h sis/dia (mmHg): 119.0/73.2, media giornaliera sis/dia 119.5/72.6, media notturna sis/dia (mmHg) 118.2/74.6. Andamento Dressorio circadiano di "dipper".
Elettrocardiogramma: normale.
Radiografìa torace: assenti lesioni parenchimali attive apprezzabili con la metodica. Ispessimento delle pareti bronchiali e dell'interstizio peribroncovascolare a carattere aspecifico cronico. Ili a morfologia regolare. Seni pleurici della base liberi. Immagine cardiaca nei limiti.
Elettroencefalogramma: attività di fondo: alfa dominante sulle regioni parieto-occipitali, a frequenza media 12 Hz, organizzato, mediovoltato, a morfologia regolare, simmetrico, reagente all'apertura e chiusura degli occhi. Attività di base: presenza di ritmi fisiologici di veglia rilassata. Attivazione con iperpnea: non modifica le caratteristiche di base. Attivazione con SLI: risposte fisiologiche a tutte le frequenze di stimolo.
RMN encefalica: L'esame eseguito con scansioni sui piani assiale, coronale e sagittale con sequenze SE TI e T2 pesate e FLAIR, ha dimostrato ventricoli laterali di normale forma e dimensioni. Ili e IV ventricolo dilatato sulla linea mediana. Piccola area rotondeggiante iperintensa nelle sequenze a TR lungo in sede temporale destra di significato aspecifico. Dilatati gli spazi della convessità cerebellare. Presenza nelle sequenze FLAIR di un piccolo focolaio ipointenso subito al di sopra della scissura di Silvio dal lato destro di incerto significato (calcificazione inerte?), flogosi del seno mascellare destra.
TC encefalo: I ventricoli laterali hanno normale forma e dimensione; III e IV ventricolo dilatato. Diffuse calcificazioni dei sifoni carotidei. Si conferma l'esistenza di una grossolana calcificazione inerte in corrispondenza della scissura di silvie dal lato destro. Non zone di alterata densità a carico del parenchima cerebrale e cerebellare. Dilatati gli spazi della base e della convessità cerebellare.
Terapia praticata durante il ricovero: travoprost.
Terapia prescritta alla dimissione: vedi ricetta consegnata in data 07/08/2008.
Note aggiuntive: la paziente dovrà eseguire esami di biologia molecolare per ricerca mutazioni SCA.
[#4]
Prof. Paolo Perrini Neurochirurgo 817 37
Gentile Utente,

da quanto leggo è stato verosimilmente ricoverato in un reparto di neurologia dove è stata sospettata la presenza di una atassia spinocerebellare (SCA). che è una forma di atassia a trasmissione autosomica dominante. Correttamente le è stato consigliato di eseguire degli esami sui suoi geni al fine di valutare la presenza di alterazioni compatibili con tale patologia.
Tali patologie sono di interesse neurologico e non neurochirurgico.
In linea di massima attenderei i risultati di questi esami e in caso di dubbi mi rivolgerei al sezione dei consulti neurologici.
Cordiali saluti,
[#5]
Dr. Vincenzo Sidoti Neurologo 566 16 27
Le soo pervenuti gli esiti degli esami genetici (SCA)?
Dove è stata seguita?

Dott Vincenzo Sidoti

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dopo
Utente
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La ringrazio e le risponderò nel settore Neurologia

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