Diagnosi neurologica

Salve dottori,

Vorrei chiederVi alcune opinioni riguardo la mia patologia, scusate se mi dilungherò un po' ma vorrei descriverVi il quadro generale.

Sono un ragazzo di 25 anni e da più di tre anni ho :

-sindrome occhio secco in forma acuta con blefarocongiuntivite, meibonite, epiteliopatia croniche;
-secchezza mucose generalizzata, xerostomia, scarsa sudorazione, ecc.; affaticamento precoce che aumenta molto con il caldo, variazioni di temperatura , mi sento sempre più intontito , occhi pesanti bocca secca ; percorrere brevi distanze, affaticamento anche nella concentrazione ancora più affaticato durante la digestione e il caldo ( soprattutto quest'ultimo che mi causa forte intontimento/vertigin).
Ho effettuato molti accertamenti soprattutto per il sospetto di patologia autoimmune, connettivite, in particolare Sjogren, adesso Vi riporto solo quelli che hanno evidenziato particolari anomalie:
-vari tests per l'occhio (shirmer, but, ecc...) che hanno diagnosticato occhio secco in entrambi gli occhi in forma acuta, con le altre cose associate che ho già riportato prima (meibonite ecc...);
-biopsia gh.salivare minore che ha evidenziato una estesa fibrosi e modesta flogosi cronica residua in prevalenza plasmacellulare;
-biopsia gh.salivari minori ( 2gh.) eseguita l'anno dopo, ha evidenziato moderata infiltrazione interstiziale in prevalenza plasmacellulare; no infiltrazione linfocitaria.
Quindi vista l'assenza di infiltrato linfocitario, si è resa meno probabile la Sjogren, e più probabile una connettivite indifferenziata o overlap.
-xerostomia accertata;
-problemi del microcircolo ipotizzati ; capillaroscopia periungueale evidenzia anomalie dei capillari, riduzione di numero, varie anomalie di forma, alcuni a candelabro, presenza di marcato edema capillare; no megacapillari, no microemorragie.
-rmn midollo cervicale e dorsale: regolare l'allineamento dei metameri cervicali e le dimensioni del canale osseo. Il midollo cervicale non presenta alterazioni morfologiche o di segnale. Lo studio dei dischi intersomatici cervicali non evidenzia alterazioni di significato patologico.
Lo studio dei dischi intersomatici dorsali mette in evidenza una perdita di segnale e di ampiezza per iniziale disidratazione dei livelli da D7 a D10 con una piccola protrusione mediana D9-D10 ed una più importante ernia discale D11-D12 a sinistra.
La corda midollare è di volume normale; nel suo contesto risulta appena percepibile una filiforme iperintensità centrale nel segmento cervicale D6-D7 e più estesamente nel livello dorsale fra D3 eD6 il cui significato patologico è incerto.
-pess arti inferiori: nervo tibiale sx e dx; risposta corticale scarsamente riproducibile a sx, riproducibile a dx con latenza assoluta nei limiti della norma bilaterarmente.
sfumati segni di sofferenza dell'afferenza sensitiva cordonale posteriore a sinistra.
-se può essere utile: sono alto 1,87 e peso 80 kg; escluse sarcoidosi, hiv , amiloidosi, cardiopatie, tiroiditi , celiachia; epatiti , miastenia , problemi all'app.digerente, pneumopatie; mio nonno materno aveva la psoriasi ( che mi hanno detto essere una patologia autoimmune); ho piastrine ( controllate più volte) leggermente sotto la norma del “ range di rif.” ( quando non avevo questa patologia erano ben all'interno ). E devo anche aggiungere che quando ho iniziato ad avere i primi sintomi della patologia che ho, ho avuto:
-per delle settimane ( ! ) neurite vestibolare con nistagmo spontaneo ( l' orl non me l'ha diagnosticata ma mi ha detto che la sintomatologia per durata e tipo era identica );
-dai primi sintomi fino ad ora mi si infettano continuamente le unghie dei piedi ( tra la parte laterale dell'unghia e la pelle).



Mi causano notevole intontimento/vertigin: il caldo, attività fisica moderata, leggere per un po', guardare tv/monitor e guidare ( mi è impossibile, mi vanno “insieme gli occhi” e ho degli “svarioni”), guardare per un po' posti luminosi ( occhiali da sole alleviano un po' ), pedalare per pochi minuti sulla cyclette; se durante la digestione vado in ascensore, finita la “corsa”, ho forte intontimento per un po' e mi devo sedere.

-Accertamenti neurologici nella norma: visita neurologica standard, rmn e angio rmn encefalo con e senza mdc con anche l'angolo p.c., e ng e mg arti sup e inf, test cardiovascolari neurovegetativi, pev pea, pess arti sup, es.vestibolare con prova calorica e occhiali di frenzel, test audiometrico.
-Accertamenti neurologici con anomalie: rmn midollo e pess arti inferiori ( vedi referto scritto sopra ), eeg ( ritmo fondamentale della frequenza di 9 Hz, di media ampiezza, di tipo dominante. Gruppi o brevi treni di onde di 6-9 Hz, di ampiezza fino a 70 uv, si registrano in sede temporale dei due lati , facilitati dall'iperpnea.S.L.I.negativa. Conclusione: segni di disfunzione a carico di strutture emisferiche profonde).

Recentemente il reumatologo ha detto di escludere ( per ora) una patologia autoimmune, nonostante una connettivite corrisponderebbe a parecchi sintomi e a varie cose diagnosticate come occhio secco con meibonite..., xerostomia , s.sicca, biopsie gh.salivari, capillaroscopia...; ma manca una qualche presenza di autoanticorpi nel sangue.
Quindi secondo lui potrebbe esserci una ( riporto come mi ha scritto) “ possibile alterazione di ricezione centrale di segnali di provenienza neurovegetativa”.
Mi ha detto di rivolgermi ad un neurologo; nel frattempo mentre aspetto di fare questa visita che ancora devo prenotare ( ci vorrà qualche mese ) Vi chiedo:
-un'opinione in generale sulla patologia;
-la diagnosi ipotizzata dal reumatologo può essere corretta? Come si fa a verificarla/diagnosticarla? Quali accertamenti sarebbe utile fare?
-cosa significa il referto dell' eeg?
-al S.Raffaele o al Besta di Milano, a quale specialità di neurologia mi potrei rivolgere? Mi consigliate dei neurologi sia del S.Raffaele sia del Besta che potrebbero aiutarmi?



Ringrazio per la disponibilità, mi scuso per essermi dilungato e Vi porgo cordiali saluti.
[#1]
Dr. Rosario Vecchio Neurologo 1.4k 32 22
Gentile Utente,

quali sono di preciso i Suoi sintomi neurologici?
in linea generale è possibile dire che una patologia del connettivo sia essa una malattia di Sjogren che una connettivite indifferenziata possono dare un'interessamento neurologico secondario. Ho visto che ha eseguito diversi esami strumentali. Qual'era l'esito della RM encefalo? Ha eseguito una puntura lombare? Nei 2 centri che ha citato operano degli ottimi neurologi a cui può rivolgersi con fiducia. Al Besta per esempio opera la Dott.ssa La Mantia che si occupa di malattie neuroimmunologiche.

Un cordiale Saluto

cordiali saluti

Dr. Rosario Vecchio

[#2]
dopo
Utente
Utente
Grazie per la risposta! E' stato gentile.

1-sintomi neurologici specifici non saprei distinguerli, tutti i sintomi che ho li ho elencati nel consulto sopra.
Comunque penso che le vertigin/intontimento che mi vengono (quando le ho è scritto sopra) siano tra i sintomi neurologici, compresi alcuni legati alla vista (guidare, guardare tv/monitor, osservare oggetti che scorrono velocemente, ecc...) e all'affaticamento fisico (affat. precoce, intolleranza al caldo e variazioni di temperatura, ecc.) e mentale (per esempio stare un poco a fare calcoli numerici, fare conversazioni un pò lunghe, ecc). Se vuole può farmi delle domande specifiche...
2-il referto della rmn encefalo dice:
immagini pesate in t1 e t2 con piani assiali e coronali.
In fossa posteriore le strutture tronco cerebellari sono di aspetto regolare; IV ventricolo in asse e di dimensioni normali. Le cisterne ponto cerebellari e perimesencefaliche sono regolari e simmetriche.
Lo studio del parenchima cerebrale sopratentoriale permette di escludere l'esistenza di lesioni occupanti spazio intra o extra assiali. Regolare l'aspetto morfologico e le dimensioni del sistema ventricolare e degli spazi liquorali periencefalici della convessità in considerazione dell'età. Conclusioni: rmn nei limiti della norma.
Ne ho effettuato un'altra, dopo un pò di mesi, con mdc ed era nella norma anche questa.
3-la puntura lombare non l'ho fatta, non mi è stata prescritta.

Certo, una connettivite può avere interessamento neurologico, come detto da Lei e alcuni medici; il fatto è che non ho per ora diagnosi di patologia al connettivo, il motivo è la mancata presenza di autoanticorpi e di alterazioni immunologiche nel sangue... Quindi il reumatologo ha detto quello che ho riportato nel consulto sopra.

-Ma secondo Lei visti i sintomi e varie cose diagnosticate / refertate, considerando alcune anomalie alla rmn midollo, ai pess arti inf., all'eeg, quale patologia neurologica potrebbe esserci?
-La "possibile alterazione di ricezione centrale di segnali di provenienza neurovegetativa", scritta dal reumatologo, cosa significa? Come si diagnostica?

Grazie per la disponibilità e cordiali saluti!
[#3]
Dr. Rosario Vecchio Neurologo 1.4k 32 22
Gentile Utente,

esprimere un parere on-line è sicuramente impossibile visto i limiti imposti dal mezzo: non poterla visitare e valutare gli esami. Da ciò che descrive credo, però, che i punti da focalizzare sono 2: il primo legato ai sintomi che indirizzano verso una malattia reumatica che dovrà essere correttamente valutata dal reumatologo. La seconda l'area di alterato segnele descritta alla RM dorsale che dovrà valutare con il Suo neurologo. E' chiaro che presumibilmente la causa è unica e la pista reumatologica va seguita fino in fondo. La diagnosi posta dal collega reumatologo è una diagnosi descrittiva dei suoi disturbi ma non causale. In sintesi credo che una corretta diagnosi possa nascere solamente dalla proficua interazione di 2 figure professionali che sono il neurologo e il reumatologo

Cordiali saluti
[#4]
dopo
Utente
Utente
grazie per la risposta e per la chiarezza.

cordiali saluti !
[#5]
dopo
Utente
Utente
grazie per la risposta e per la chiarezza.

cordiali saluti !
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