Miastenia: valore anticorpi AcHR 1,35 è diagnostico?

Gentile Utente,
la sua domanda è molto pertinente. Il valore degli anticorpi anti-AChR (1,35) è diagnostico? In generale, un valore positivo degli anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina (AChR) è altamente suggestivo per Miastenia gravis, soprattutto se correlato con sintomi compatibili. Nella maggior parte dei laboratori valori > 0,4 0,5 nmol/L (cut-off variabile) sono considerati positivi e pertanto un valore di 1,35 è quindi significativamente positivo
Questo dato ha elevato valore diagnostico, specie nel contesto clinico che descrive.
Dal mio punto di vista interpretativo nel suo caso sono elementi a favore di miastenia la diplopia episodica, la fluttuazione dei sintomi, gli anticorpi AChR positivi. Tuttavia, desidero sottolineare che gli elementi che non escludono la diagnosi sono la stimolazione ripetitiva negativa (può essere normale nelle forme oculari) e la RM negativa (atteso).
Nella miastenia oculare nella mia personale esperienza è frequente che l'EMG ripetitiva sia negativa, che i sintomi siano intermittenti ed infine che l’esame neurologico tra gli attacchi sia normale.
Desidero tuttavia sottolineare che per una diagnosi fortemente indicativa di miastenia noi adottiamo la positività degli anticorpi AChR positivi un quadro clinico tipico, positività dei test neurofisiologici e la risposta alla terapia. E mi sembra di poter dedurre che nel suo caso, il sospetto di miastenia oculare è concreto. Forma solamente oculare o generalizzata? Dai dati che riporta di una diplopia episodica, rara stanchezza, assenza di chiari segni generalizzati mi induce a ritenere che sia più compatibile con forma oculare, al momento. Questo non è però definitivo perché in una quota di pazienti la forma oculare può generalizzare nel tempo.

Ciò che a mio avviso è ragionevole fare adesso è oltre una attenta valutazione neurologica anche un single-fiber EMG (più sensibile), TC torace per studio del timo (se non l'abbia già effettuato) e consecutiva valutazione terapeutica se i sintomi sono impattanti.
Un cordiale saluto

Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
https://neurochirurgomaurocolangelo.it/

Gentilissimo dr..Colangelo che bello leggerla. Io la conosco di fama, abito e lavoro in via Toledo. La ringrazio.. In attesa della sua gentilissima ed esaustiva risposta mi sono rivolta ad un neurologo che mi ha proprio consigliato l EMG a singola fibra. Ed è quella che farò a breve..la.ringrazio e cordialmente la saluto
Maria

Gentile Signora Maria,

la ringrazio per le sue parole cortesi.
Ha fatto bene a seguire l’indicazione del collega e ad eseguire l’EMG a singola fibra: si tratta infatti di un esame più sensibile rispetto alla stimolazione ripetitiva e spesso utile proprio nei casi di sospetta miastenia oculare.

L’esito di questo esame, insieme alla valutazione clinica neurologica, potrà fornire ulteriori elementi utili per confermare o meno il sospetto diagnostico e orientare le eventuali scelte terapeutiche.

Resto naturalmente disponibile per eventuali aggiornamenti sugli sviluppi.

Un cordiale saluto

Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
https://neurochirurgomaurocolangelo.it/