Una distrofia muscolare puó sfuggire a una visita neurologica?

La paura mi sta distruggendo

Ho fatto una visita neurologica e il neurologo mi ha detto che è tutto normale.
Gli ho chiesto se potessi avere la FSHD (distrofia muscolare facio-scapolo-omerale) e mi ha risposto di no.
Ho anche fatto:

Elettromiografia (EMG) dei muscoli delle scapole e del bacino nessun segno di
sofferenza miogena

Risonanza magnetica della spalla
buono il trofismo dei ventri muscolari

Analisi della creatinchinasi (CK) leggermente elevata una volta, poi tornata alla normalità

La mia scapola era già "alata" quando ho fatto l'EMG, quindi penso che se ci fosse stata una patologia muscolare, avrebbe dovuto emergere qualcosa.
La mia domanda:

Le persone con FSHD presentano scapole alate anche a riposo e in posizione normale?
Nel mio caso, le scapole appaiono normali a riposo.
Si sporgono solo quando contraggo i muscoli (ad esempio, quando contraggo i bicipiti).
Posso stare tranquillo con questi risultati, Un neurologo se ne dovrebbe accorgere alla visita?
In piú ho una rm che cita questo
REFERTO:
Lesame RM della spalla sinistra, eseguito mediante piani di scansione coronali obliqui T1W, T2W e STIR, assiale e sagittale obliquo T2W, ha evidenziato:

* interessamento traumatico completo dellinserzione sulla base della spina della scapola delle fibre tendinee più caudali del muscolo trapezio; coesiste retrazione ed aspetto ondulato della suddetta porzione inferiore delle fibre tendinee del muscolo trapezio con slaminamento fluido della vicina borsa e quota fluida nei tessuti molli perilesionali, che si estende sino in corrispondenza dellincisura spino-glenoidea
* normale aspetto dei tendini costituenti la cuffia dei rotatori.
Buono il trofismo dei ventri muscolari
* minimo slaminamento fluido della borsa SAD
* tendine del CLB in sede, in assenza di distensione fluida della propria guaina sinoviale
* non versamento endoarticolare scapolo-omerale
Tutto è iniziato 4 anni fa quando ho notato che contraendo il bicipite la mia scapola sinistra uscivaun po dopo 2 anni ho notato anche la comparsa della destra.
La visita e la Emg erano state fatte quando avevo solo la scapola a sinistra, i sintomi apparte la scapola a destra sono rimasti uguali a 4 anni fa ho come dolore e tensione nelle spalle e scapole
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 79.8k 2.4k
Gentile Utente,

da quanto scrive non c’è nessun elemento che possa fare pensare una distrofia muscolare, stia tranquillo.
Ovviamente il neurologo avrebbe riscontrato dei deficit in tal senso.
Qualora la paura dovesse persistere ("mi sta distruggendo") Le consiglio di affrontare il disturbo ansioso che, è evidente, è il problema maggiore.

Cordiali saluti

Dr. Antonio Ferraloro

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Buongiorno dottore,
Grazie della risposta vorrei un chiarimento riguardo alla possibilità che una distrofia muscolare possa sfuggire a una visita neurologica.

Da quello che leggo, esistono anche forme lievi che potrebbero non presentare segni evidenti, e questo mi crea qualche dubbio.

Circa due anni fa ho effettuato una visita neurologica e un’EMG perché presentavo una scapola alata solo a sinistra. Gli esami sono stati eseguiti su entrambi i lati. Dopo circa un anno, la scapola alata è comparsa anche a destra.

Attualmente:

* le scapole non sono visibili a riposo
* diventano evidenti solo durante alcuni movimenti (ad esempio contraendo il bicipite o alzando lentamente le braccia diciamo che riesco a controllare io quando escono o meno)
* i sintomi, come il dolore, sono rimasti stabili nel tempo e non sono peggiorati

Nel frattempo ho eseguito una terapia chiamata neuralterapia sui trigger point, durante la quale notavo un miglioramento temporaneo (le scapole rientravano per un breve periodo).

Mi chiedo:

* una distrofia come la Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale potrebbe mostrare miglioramenti a livello scapolare anche temporanei con questo tipo di trattamento come è successo a me?
* è possibile che una forma lieve non venga rilevata durante una visita neurologica o EMG? Inoltre, la scapola destra è comparsa il giorno dopo una seduta di neuralterapia.

( faro un altra visita neurologica dopo 1 anno e mezzo circa dalla prima visto che la scapola è comparsa anche a destra)
Attualmente sono in attesa di un nuovo consulto ortopedico, perché nella risonanza si parla di un possibile interessamento traumatico del muscolo trapezio, anche se in passato da altri ortopedici mi era stato detto che la risonanza era nella norma ma non mi fido molto
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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 79.8k 2.4k
La neuralterapia è una terapia complementare per il dolore, non ha effetti sulla muscolatura e non migliora certamente la sintomatologia di un’eventuale distrofia muscolare.
L’EMG è molto sensibile, una distrofia viene senz’altro rilevata.
Probabilmente il problema, se c’è, è ortopedico.

Cordialmente

Dr. Antonio Ferraloro

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Grazie dottore per le parole di conforto. Leggendo online e nei vari forum, soprattutto con l’intelligenza artificiale, vedo spesso dire che l’unico modo per avere certezza sulla FSHD è il test genetico. Questo mi ha un po’ spaventato, anche avendo menzionato di aver già fatto una visita neurologica risultata normale e un EMG senza segni di sofferenza miogena nei muscoli scapolari e pelvici. Cercherò di tranquillizzarmi. Comunque con la neuralterapia notavo che appena l’infiltrazione entrava il dolore quasi scompariva (come detto prima solo temporaneamente) nel punto dove si inseriva il dottore con la iniezione e addirittura molte punture nei trapezi cervicali o nella zone della testa gli scoppiavano e usciva il liquido contenuto nella puntura diceva perché i muscoli erano molto contratti.
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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 79.8k 2.4k
L'EMG, in caso di distrofia, evidenzierà sicuramente una sofferenza miogena, almeno aspecifica, poi è possibile approfondire ulteriormente il dato.
Ma in assenza di alterazioni muscolari non è pensabile ipotizzare una distrofia muscolare, di qualsiasi tipo.
Con AI ho letto un mare di castronerie, almeno in Medicina.

Dr. Antonio Ferraloro

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