Utente 313XXX
Buongiorno, sono Michela ho 24 anni e da circa un anno sto molto male. Alla fine della mia lunga storia si è giunti ad una diagnosi di connettivite indifferenziata. Presento: febbricola, artralgie diffuse non responsive nè a fans nè a coxib, comparsa di afte orali, secchezza orale con sete esagerata, debolezza, nausea, ipostenia e parestesie braccio sx, fotofobia, astenia fortissima. Attualmente assumo Plaquenil dal 2 gennaio senza effetti. Dopo una riacutizzazione la scorsa settimana mi sono stati somministrati 3 boli di Solumedrol che non hanno fatto effetto. Al momento assumo 400 mg di Plaquenil e Mobic da circa 8 giorni.
A dicembre effettuai una RMN encefalo per l'ipostenia al braccio sx dalla quale emerse tale referto:

"Sono state effettuate scansioni nei tre piano dello spazio con impiego di sequenze SE,FES e FLAIR pesate in T1, T2 e in diffusione.

In anamnesi cefalea si n.d.d.

Non si documentano significative alterazioni dell'intensità di segnale a carico delle strutture encefaliche prese in esame nelle sequenze pesate in diffusione riferibili a lesioni ischemiche di recente insorgenza.
Nel contesto della sostanza bianca profonda e sottocorticale di entrambi gli emisferi cerebrali, in sede periventricolare, a livello della corona raggiata e del centro semiovale, da ambo I lati, si documentano minuscoli focolai di alterato segnale, iperintensi nelle sequenze con TR-lungo, espressione di aree di gliosi di significato aspecifico.
Si segnala quale reperto occasionale la presenza di una cisti aracnoidea retrocerebellare, paramediana sinistra. Le tonsille cerebellari giungono a livello del forame magno ma rimangono nei limiti.
Le strutture della linea mediana sono in asse.
La cavità ventricolari in asse hanno ampiezza e conformazioni regolari.
Gli spazi subaracnoidei della convessità sono ben rappresentati.
Nel complesso il referto necessita pertanto di stretta correlazione con la clinica e di rivalutazione sulla base di esami clinico-laboristici specifici.
Si rileva inoltre la presenza di una pseudocisti sottomucosa nella compagine del seno mascellare di destra e l'ipertrofia bilaterale dei turbinati"


Da due visite neurologiche emerse che tutto poteva essere correlato alla mia situazione immunoreumatologica. Mi fu consigliato di ripetere la RMN a 3-4 mesi e che se la situazione non fosse migliorata si sarebbe provveduto ad una rachicentesi e ad uno screening per vasculopatia giovanile.

Da circa 10 giorni il problema è comparso sulle gambe tanto da impedirmi a volte di camminare e trascinare l'arto. il tutto prevale sulla parte destra del mio corpo e a momenti prende anche il braccio. Ieri l'ipostenia alla gamba è durata tutto il giorno e io sono molto preoccupata.

L'equipe di medici che mi segue ha deciso per domani di farmi un esame a tutti gli arti che si chiama VCNP. La RMN la ripeto il 19/02.
Devo preoccuparmi? Questa cosa mi angoscia molto...

Per completezza aggiungo che ho avuto vari infezioni: CMV con presenza ancora di IgG e IgM (aspecifiche in quanto correlate al mio disordine immunitario), EBV, enterococco urine, streptocco pyogenes gruppo C.

Da qualche giorno si è modificata anche l'eco al cuore...Ad aprile vi era solo una piccola insufficienza mitralica, ora invece è emerso un ispessimento dei foglietti pericardici con un minimo scollamento.

Vi giuro che un problema neurologico mi angoscia molto di più di uno cardiologico... Attendo un vostro consiglio/parere...
Sono tanto preoccupata, anche perchè non reagisco alle terapie. Nemmeno a quei boli di cortisone pesanti...

Un abbraccio,
Michi

[#1]  
Dr. Massimo Muciaccia

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Cara Michi,

per prima cosa non devi essere tanto preoccupata, poichè la medicina moderna ha molte risorse e, con un po' di pazienza, si individua la giusta terapia per ogni soggetto. Quale è stato il risultato degli ultimi esami effettuati?
Fammi sapere.

Tanti saluti.
DOTT. MASSIMO MUCIACCIA
SPECIALISTA IN NEUROLOGIA
ASL BAT - ASL BARI

[#2] dopo  
Utente 313XXX

Caro dottore,
la neurografia non ha mostrato problemi ma io continuo con questa debolezza agli arti...
Non so che fare.. Domani sento il neurologo e le faccio sapere..

Lei che cosa ne pensa?? Sono un po' preoccuapata.. E inoltre i dolori sono ritornati forti nonostante le mie medicine..
E' assurdo che io non reagisca ad alcuna terapia.

Non me lo so spiegare...
Ci sentiamo domani sera.

Un abbraccio forte e grazie per avermi risposto..

[#3] dopo  
Utente 313XXX

Caro Dottore,
come stai? Io abbastanza bene..
Ti volevo raccontare della visita di oggi... Dunque... Ti scrivo qui la consulenza neurologica di oggi:


"Paziente adottata con connettivite indifferenziata. Circa 1 anno fa infezioni urinarie ricorrenti. Successivamente astenia, febbricola, fotofobia, artralgie e riscontro di ASLO elevata. Con la terapia antibiotica buon controllo della sintomatologia.
Da agosto nuovamente astenia, febbricola, fotofobia e senso di dolore ed impaccio all'arto superiore sn. Le parestesie e l'impaccio motorio all'arto superiore sn hanno durata di ora. Riscontro di CMV, EBV, ANA aumentati. Episodi di ipoestesia agli arti inferiori ed agli arti superiori della durata di diverse ore. Seguita a Brescia.
Riferisce episodi di breve durata di sospensione della coscienza.
Riferita riduzione del campo visivo per cui è seguita dagli oculisti. A novembre ha eseguito RMN encefalo dove si segnalano minuscoli focolai dii gliosi nella sostanza bianca sovra-tentoriale e la presenza di una cisti aracnoidea retrocerebellare.
PEV nella norma.
Da quando ha assunto la terapia steroidea e.v. accusa dolori e sensazione di astenia agli arti inferiori. Ha già effettuato VCNP ai 4 arti che risulta nella norma. La scorsa settimana episodi di vertigine soggettiva con I movimenti del capo.
Già prenotata RMN encefalo e colonna per il 19/02/2008.

EON: deambulazione corretta, oculomozione e nervi cranici nella norma, non ipostenia ai 4 arti; ROT deboli simmetrici.

In conclusione: il quadro clinico è scarsamente specifico e potrebbe essere messo in correlazione sia alla terapia sia ad un disturbo funzionale. Ribadisco comunque la necessità del controllo della RMN encefalo con m.d.c. tra 3 mesi con l'aggiunta della RMN della colonna cervicale e della colonna lombosacrale per valutare eventuali modificazioni".

Tu che cosa ne pensi?? E che cosa sono questi ROT?? Perchè sono deboli??

Spero tu mi possa rispondere presto. Attendo una tua risposta appena puoi.

Un abbraccio,
Michi

[#4]  
Dr. Massimo Muciaccia

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Cara Michi,

ROT vuol dire riflessi osteotendinei ( i riflessi che si valutano con il martelletto). Sebbene non sia semplice esprimere un parere a distanza, nel tuo caso i ROT, seppur deboli, sono comunque simmetrici e gli esami elettrofisiologici risultano normali: questo indica, verosimilmente, assenza di importanti alterazioni del sistema nervoso periferico. Per quanto riguarda la RMN dell'encefalo, in considerazione della presenza di "aree di gliosi di significato aspecifico", sarebbe opportuno richiedere un esame del sangue per lo screening delle trombofilie ereditarie ed effettuare una visita cardiologica con ECG ed Ecocardiografia .
In ogni caso segui con fiducia e precisione le indicazioni dei tuoi medici.
Inoltre, come ho più volte affermato su questo Sito, tutte le malattie presentano, oltre a sintomi provocati da specifiche alterazioni biochimiche e fisiologiche, anche sintomi psico-fisici causati dalla interazione tra mente e corpo in grado di determinare disturbi quali somatizzazioni, ansia, depressione, cefalea, tensione muscolare, ecc. In qualche caso i precitati disturbi divengono sufficientemente gravi da provocare una "malattia nella malattia". Consiglierei pertanto di seguire determinate direttive finalizzate ad accrescere vitalità ed ottimismo quali:
contrastare i pensieri negativi riguardo ai problemi di salute, sviluppare interessi in ambito intellettuale, artistico e spirituale, parlare di più con amici e parenti, ridurre lo stress psico-fisico, effettuare esercizi di rilassamento muscolare ed infine, per quanto possibile, regolarizzare alimentazione e ciclo sonno-veglia.

Tantissimi saluti ed auguri.
DOTT. MASSIMO MUCIACCIA
SPECIALISTA IN NEUROLOGIA
ASL BAT - ASL BARI

[#5] dopo  
Utente 313XXX

Caro Dottore, grazie per avermi risposto..
Dunque l'ECG è nella norma mentre l'eco mostra già un ispessimento dei foglietti pericardici con minimo scollamento, dopo neanche 8 mesi dall'altro esame che mostrava solo un'insufficienza mitralica..
Mi sento di escludere una mia illusione psicologica sui miei sintomi, stante il fatto che la debolezza agli arti la lamento da agosto prima di sapere di avere una malattia rara.
Mi dispiace non essere creduta dai medici, come è accaduto per mesi.. Peccato che poi si sono sempre dovuti ricredere dandomi ragione, persino sull'eco al cuore e i miei dolori di 35 ore non responsivi nè a fans nè a coxib.

Spero che almeno lei mi creda e capisca che io non ho una suggestione psicologica, quando le dico che non riesco a camminare e trascino l'arto...

Un forte abbraccio,
Michi.

p.s. le faccio sapere della RMN

[#6]  
Dr. Massimo Muciaccia

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Cara Michi,

Non dubito delle tue affermazioni. Il problema è tuttavia difficile da affrontare "a distanza". Ad esempio non descrivi se siano state individuate alterazioni delle sensibilità (tattile, termo-dolorifica, vibratoria, ecc.) o deficit di forza di determinati muscoli. Inoltre non si comprende bene se, oltre allo studio della velocità di conduzione sensitiva del nervo, sia stata eseguita anche l'elettromiografia dei principali muscoli degli arti inferiori.
La RMN del rachide già programmata dovrebbe aggiungere ulteriori dati utili.
Inoltre consiglierei di richiedere il dosaggio sierico di folati , Vit.B12, elettroliti; lo screening per le trombofilie ereditarie, i potenziali evocati somatosensoriali e motori.
In ogni caso devi affidarti ad un neurologo che ti possa seguire nel tempo e nel quale riponi la massima fiducia.

Tanti cordiali saluti.
DOTT. MASSIMO MUCIACCIA
SPECIALISTA IN NEUROLOGIA
ASL BAT - ASL BARI

[#7] dopo  
Utente 313XXX

Carissimo dottore,
leggo solo ora la sua risposta... Dunque in realtà mi hanno fatto solo l'ENG e non l'EMG. E questo all'equipe già basta per dire che ho comunque una componente fibromialgica, ma aspettano la RMN. Sui potenziali invece feci solo i PEV a dicembre, ma non quelli motori e somatosensoriali. E non so nemmeno se ho delle alterazioni della sensibilità o deficit di forza su alcuni muscoli... Pensa te!! Spero che almeno questo dato si veda si veda dall'EMG.

Tuttavia, io mi ero già attivata per contattare il neurologo che mi vide alle Molinette a novembre, il quale dopo la mia mail ha accettato di incontrarmi e rivedermi mercoledì. E' stato molto sensibile verso di me e verso mia mamma e dice che capisce tutta la preoccupazione dei miei genitori, visto che la mia è una situazione particolare. Ammette che questo campo immunologico esce un po' dalle sue competenze, ma si è letto tutte le consulenze degli altri medici. Ha dato uno sguardo anche ai miei esami del sangue che sembrano quelli di una persona perfettamente sana (influenzati forse dai farmaci..non si sa!), benchè continuino la febbre e i dolori. La cosa che lo ha lasciato molto perplesso (così come tutti i medici, del resto) è stata la mia reazione anomala al cortisone. Questa non se la sa spiegare... Anche lui ha storto il naso, come il mio medico di base, su una possibile sindrome fibromialgica: non mi è parso molto convinto. Io gli ho spiegato che l'equipe crede quello (come mi hanno ribadito giovedì), ma ho insistito dicendogli che non mi identifico in quella diagnosi.. E anche lui era perplesso.. Crede ai miei sintomi e sa che non mi invento nulla, che non sono suggestionata psicologicamente dato che lamento il medesimo sintomo fin da agosto al braccio sinistro, molto prima di sapere di avere una malattia rara. Anche perchè lo scrisse lui nella letterina dopo che ci eravamo visti a seguito della prima RMN.
Mia mamma gli ha chiesto quali malattie possono portare la debolezza all'arto e lui ha risposto:"Ah, centinaia!!"
Mia mamma gli ha chiesto se può dipendere dalla cisti che ho nel cervelletto e lui ha risposto così:"A me sembra di no. Certo avere una cisti non è normale, ma tutti siamo pieni di piccoli difetti e imprecisioni" al che io ho chiesto se potesse dipendere dalla aree di gliosi e lui ha risposto: "Ni...Potrebbe, ma sono piccole". Gli ho chiesto anche se lui si sente di escludere una neuropatia, una miastenia o una miosite e lui mi ha detto che a lui non sembrerebbero possibili vista l'elettroneurografia negativa...ma l'ho visto titubante.

Per quanto concerne la febbre o i dolori ci ha spiegato che in un soggetto con disordine immunitario, se il sistema è confuso e sbaglia, può continuare ad attaccare e danneggiare ad es. il muscolo anche se il virus non c'è più!! (ad es. ci ha spiegato che quando abbiamo l'influenza ci sentiamo tutti doloranti, con questi sintomi fastidiosi perchè c'è l'attacco del virus acuto. Ma poi spariscono...mentre nel mio caso no e sappiamo perchè!!). Ecco perchè ad esempio la scorsa settimana avevo i neutrofili al 70% e i bianchi a 12: ho una produzione eccessiva di anticorpi perchè il mio sistema è stimolato in continuazione.

Sicuramente vuole vedere la RMN che sia rimasta stabile e poi si concentrerà per esplorare altre possibili cause per la mia debolezza. Quando mamma gli ha chiesto se questa cosa potrebbe essere invalidante per me al punto di non camminare lui ha risposto così:"Al momento mi sento di dire di no...Però, vista la situazione, togliamoci questo dubbio e facciamo un elettromiografia, così studiamo non solo la conduzione dei nervi ma anche il muscolo".

Quindi riepilogando: lui si occupa di prenotarmi l'EMG alle Molinette dalla sua collega e mi fa sapere per cellulare o mail il giorno e l'ora. Poi aspetta l'esito della RMN per capirci qualcosa di più. Direi che si è comportato più da amico che da medico!! Non mi aspettavo così tanta attenzione e gentilezza da parte sua. Mia mamma lo ha ringraziato più volte e lui ha detto di non preoccuparsi che non aveva fatto nulla e che qualcosa sarebbe venuto fuori. Pensa che poverino aveva appena finito la notte e aveva appena fatto colazione fuori quando l'ho chiamato sul cell!!

So che tu non metti in dubbio le mie parole, però vorrei che prima di asserire che ho una fibromialgia si escludesse ogni possibile coinvolgimento neurologico, specie vista la mia sintomatologia e la mia RMN non proprio perfetta!!
La RMN a questo punto resta per il 19/02 e farà le scansioni su encefalo, colonna cervicale e colonna lombosacrale (che mi è stata aggiunta martedì dal primo neurologo).

Per l'EMG aspetto di sapere la data. Ma è dolorosa? Fa tanto male vero?? Ho paura!!

Per i test che mi hai chiesto invece li farò e anzi grazie per avermelo detto! Ma anche se sono adottata posso fare lo screening per le trombofilie ereditarie??

Un abbraccio forte,
Michi

p.s. aspetto un tuo commento appena puoi...

[#8] dopo  
Utente 313XXX

Caro Dottore,
come va? Spero bene...

oggi ho ritirato il referto della risonanza che ti copio qui di seguito.

"Sono state effettuate scansioni nei tre piani dello spazio con impiego di sequenze SE, FSE e FLAIR pesate in T1, T2 e diffusione.
E' stato studiato tutti il rachide con impiego di sequenze sagittali FSE pesate in T1 e T2.
Le sequenze T1 pesate sono state ripetute dopo somministrazione e.v. di m.d.c. paramagnetico.

L'indagine odierna è stata effettuata in paziente con diagnosi di connettivite.

L'attuale controllo è stato confrontato con il precedente esame reperito in archivio del 20.11.2007 rispetto al quale il reperto appare sostanzialmente stabile.
Non sono comparse significative alterazioni dell'intensità di segnale a carico delle strutture encefaliche prese in esame nelle sequenze pesate in diffusione riferibili a lesioni ischemiche di recente insorgenza.
Stabili risultano I minuscoli focolai di alterato segnale, iperintensi nelle sequenze con TR-lungo, nel contesto della sostanza bianca profonda e sottocorticale di entrambi gli emisferi cerebrali, riferibili ad aree di gliosi di significato aspecifico.
Non si documentano significativi segni di arricchimento contrastografico dopo somministrazione e.v. di m.d.c. paramagnetico.
Non si riconoscono sostanziali modificazioni della cisti aracnoidea retrocerebellare paramediana sinistra.
Le strutture della linea mediana sono in asse.
Le cavità ventricolari in asse hanno ampiezza e conformazione regolari.
Gli spazi subaracnoidei della convessità sono ben rappresentati.


Il midollo osseo dei corpi vertebrali presi in esame non presenta significative alterazioni dell'intensità di segnale.
Non si documentano crolli somatici vertebrali.
Non si evidenziano masse anomale nè in sede endocanalare nè in sede paravertebrale.


Il midollo spinale ha morfologia e dimensioni regolari e non mostra alterazioni focali o diffuse del segnale.
Si rilevano alcune strutture vascolari, serpiginose, nella compagine della pia madre posteriore, a livello del cono midollare, dopo somministrazione e.v. di m.d.c. paramagnetico, che non paiono rivestire significato patologico, ma che necessitano di stretta correlazione con la clinica.
Si segnale la presenza di multiple ernie intraspongiose di Schmorl a livello del tratto D9-L2.
A L2-L2 ed L5-S1 si rileva una piccola protusione discale posteriore che impronta il sacco durale.
Il canale spinale ha ampiezza conservata."


Cosa ne pensi? Che cosa sono tutte queste cose strane che ho nella colonna? Possono avere una correlazione con la debolezza alle gambe??

Aspetto un tuo prezioso parere...
Un caro abbraccio,
Michi

[#9]  
Dr. Massimo Muciaccia

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Cara Michi,

La recente RMN dell'encefalo sembra sovrapponibile a quella precedente. Inoltre la RMN della colonna vertebrale mostra soltanto ernie intraspongiose di Schmorl che in genere non provocano sintomatologia. Le piccole ernie L1-L2 ed L5-S1 che improntano il sacco durale dovrebbero essere valutate con maggiore attenzione, tuttavia non credo che possano causare particolari problemi. Pertanto stai tranquilla e prosegui con gli ulteriori accertamenti consigliati.

Tanti cordiali saluti.
DOTT. MASSIMO MUCIACCIA
SPECIALISTA IN NEUROLOGIA
ASL BAT - ASL BARI