Sla familiare
Buongiorno, mio nonno paterno è morto a 62 anni di SLA, da circa un anno la patologia è comparsa anche su mia zia paterna, la quale ha due fratelli di cui uno mio padre che ha 62 anni.
Non nascondo una certa preoccupazione.
E' consigliabile per noi parenti stretti fare una visita neurologica e degli esami?
Ma soprattutto che utilità può avere, nel senso se la SLA o sospetta tale viene diagnognosticata in anticipo comunque non si può fare nulla?
Quindi serve saperlo prima?
grazie
Non nascondo una certa preoccupazione.
E' consigliabile per noi parenti stretti fare una visita neurologica e degli esami?
Ma soprattutto che utilità può avere, nel senso se la SLA o sospetta tale viene diagnognosticata in anticipo comunque non si può fare nulla?
Quindi serve saperlo prima?
grazie
[#1]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
75.1k 2.3k 20
Gentile Utente,
Il 5-10% dei casi di SLA è familiare, di questa percentuale il 20% circa è dovuto ad una mutazione del gene SOD1.
In questo caso non è detto che sia una forma familiare (potrebbe anche trattarsi della forma sporadica (quella comune) che ha colpito casualmente tre membri della stessa famiglia), anche se, considerata la rarità della malattia, tre casi nella stessa famiglia sono fortemente sospetti.
Attualmente non esiste una cura preventiva che possa evitare l'insorgenza della malattia, non essendo conosciute le cause.
Cordiali saluti ed auguri
Il 5-10% dei casi di SLA è familiare, di questa percentuale il 20% circa è dovuto ad una mutazione del gene SOD1.
In questo caso non è detto che sia una forma familiare (potrebbe anche trattarsi della forma sporadica (quella comune) che ha colpito casualmente tre membri della stessa famiglia), anche se, considerata la rarità della malattia, tre casi nella stessa famiglia sono fortemente sospetti.
Attualmente non esiste una cura preventiva che possa evitare l'insorgenza della malattia, non essendo conosciute le cause.
Cordiali saluti ed auguri
[#3]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
75.1k 2.3k 20
Gentile Utente,
la modalità di trasmissione è variabile, così come l'espressione clinica e anche la probabilità che il discendente contragga la malattia non è nota, infatti ci sono notevoli salti generazionali.
Per una valutazione delle forme sporadiche e familiari dovrebbe rivolgersi ad un centro specializzato per le malattie del motoneurone dove neurologi e genetisti potrebbero darLe una risposta, risposta che comunque non è sempre possibile avere con certezza.
Cordialmente
la modalità di trasmissione è variabile, così come l'espressione clinica e anche la probabilità che il discendente contragga la malattia non è nota, infatti ci sono notevoli salti generazionali.
Per una valutazione delle forme sporadiche e familiari dovrebbe rivolgersi ad un centro specializzato per le malattie del motoneurone dove neurologi e genetisti potrebbero darLe una risposta, risposta che comunque non è sempre possibile avere con certezza.
Cordialmente
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 4.2k visite dal 06/11/2012.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.