Senza diagnosi dopo mesi solo ipotesi !!!!
mia moglie 42 anni ha da quasi 4 mesi problemi di Deambuanza e difficoltà a parlare a volte non comprensibile, la situazione sta degenerando, oltre alla cura con cortisone Deltacortene, immunosoppressore Azatiopirina, calcio, vitamina D, a Gennaio gli sono stati fatti Boli di Cortisone con flebo,1 grammo al giorno x 5 giorni, non ci sono ancora grandi risultati, anzi sta leggermente peggio di prima, a breve sara nuovamente ricoverata per effettuare bolo con Farmaco Biologico che non ricordo in questo momento il nome, ulteriore prova, nessuna certezza di miglioramento ci hanno detto. non cammina quasi più e la difficolta a parlare e sempre più evidente. cosa possiamo fare? stanno facendo le cose nella maniera corretta ? devo portarla in un altro centro?
la sindrome di Sjogreno o Neurosjogren e l'unica malattia a loro avviso vicina ai sintomi, però la biopsia delle ghiandole salivari a dato esito di 2°Grado, visita agli occhi esito negativo lacrimazione nella norma. la cosa certa sono delle lesioni nella zona del Cervelletto che le risonanze magnetiche e tac sia nel 2010 che nel 2013 hanno accertato. cosa si può fare per queste lesioni ?
se potete darmi delle indicazioni vi sarò grato, abbiamo 2 figli un maschio di 15 anni e la femmina 11 anni la bambina dall'età di 2 anni e mezzo ha il diabete mellito di tipo 1, mia moglie non si da pace sapendo che in questo momento o chissa per quanto... non si puo occupare di lei e del resto della famiglia, io ce la metto tutta, che altro dire ...se potete aiutarci anche con piccole risposte, vi ringrazio in anticipo. Cordiali Saluti
Giuliano
la sindrome di Sjogreno o Neurosjogren e l'unica malattia a loro avviso vicina ai sintomi, però la biopsia delle ghiandole salivari a dato esito di 2°Grado, visita agli occhi esito negativo lacrimazione nella norma. la cosa certa sono delle lesioni nella zona del Cervelletto che le risonanze magnetiche e tac sia nel 2010 che nel 2013 hanno accertato. cosa si può fare per queste lesioni ?
se potete darmi delle indicazioni vi sarò grato, abbiamo 2 figli un maschio di 15 anni e la femmina 11 anni la bambina dall'età di 2 anni e mezzo ha il diabete mellito di tipo 1, mia moglie non si da pace sapendo che in questo momento o chissa per quanto... non si puo occupare di lei e del resto della famiglia, io ce la metto tutta, che altro dire ...se potete aiutarci anche con piccole risposte, vi ringrazio in anticipo. Cordiali Saluti
Giuliano
[#1]
Dr. Otello Poli
Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno
7.1k 199 45
Gent.le utente,
stenterei a credere che un/a paziente nelle condizioni descritte sia senza diagnosi se non me lo dicesse.
La terapia appare ovviamente di tipo sintomatico ovvero ad agire sui sintomi e non sulle cause.
Sembrerebbe altrettanto vero come dovrebbe trattarsi di patologia "rara" con ogni probabilità di tipo neuro-degenerativo.
Verosimilmente la indicazione è quella di condurla presso un centro universitario o comunque una importante struttura sanitaria di "eccellenza" che ancora esistono nel nostro Paese.
Cordialità e condivisione.
stenterei a credere che un/a paziente nelle condizioni descritte sia senza diagnosi se non me lo dicesse.
La terapia appare ovviamente di tipo sintomatico ovvero ad agire sui sintomi e non sulle cause.
Sembrerebbe altrettanto vero come dovrebbe trattarsi di patologia "rara" con ogni probabilità di tipo neuro-degenerativo.
Verosimilmente la indicazione è quella di condurla presso un centro universitario o comunque una importante struttura sanitaria di "eccellenza" che ancora esistono nel nostro Paese.
Cordialità e condivisione.
Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com
[#2]
dopo
Ex utente
buongiorno dottore
grazie per la risposta rapida.
in realtà una diagnosi ci è stata data, ma non è definitiva, Sindrome di Sjogren o NeuroSjogren,( ho fatto una ricerca, esenzione da ticket praticamente poco e nulla, invalidità non riconosciuta in tutte le regioni ) ho letto libri sono andato sull' associazione animass, ma i sintomi sono secondo me molto diversi quelli di mia moglie come sopra descritto , non sta reagendo per nulla ai boli di cortisone, l'immunosoppressore dopo 1 mese e mezzo ancora non ha rallentato il decorso degenerativo, siamo gia in cura presso una clinica universitaria del centro italia dottori meravigliosi, niente da dire, ma non vediamo spiragli e quindi ho la necessità di ulteriori pareri da parte di voi dottori, in attesa di ulteriore ricovero,( il 1° a fine novembre 10 giorni - il 2° a metà gennaio 8 giorni dove sono stati fatti i boli di cortisone 1 grammo al giorno per 5 giorni, Forse andavano fatti prima? io non lo so ma.... me lo domando adesso....) domani venerdì 7 marzo 2014 3° ricovero da novembre 2013, per effettuare ulteriore RM alla testa rachide etc. etc. effettuare Pet Total Body, effettuare esame.... SAA Sarcoidosi, voglio aiutare mia moglie ha 42 anni, non posso pensare che non ci sia cura, non posso pensare che ci sono stati danni cerebellari ormai irreversibili. Lo so che Consulti on-line non possono essere soluzioni, ma dopo questo ulteriore ricovero se non ci sono piccolissimi miglioramenti o piccolissimi passi in avanti, vorrei avere un consiglio pratico se e dove portare mia moglie sperando di non avere perso tempo prezioso.
Spero di avere molti consigli.
grazie mille
grazie per la risposta rapida.
in realtà una diagnosi ci è stata data, ma non è definitiva, Sindrome di Sjogren o NeuroSjogren,( ho fatto una ricerca, esenzione da ticket praticamente poco e nulla, invalidità non riconosciuta in tutte le regioni ) ho letto libri sono andato sull' associazione animass, ma i sintomi sono secondo me molto diversi quelli di mia moglie come sopra descritto , non sta reagendo per nulla ai boli di cortisone, l'immunosoppressore dopo 1 mese e mezzo ancora non ha rallentato il decorso degenerativo, siamo gia in cura presso una clinica universitaria del centro italia dottori meravigliosi, niente da dire, ma non vediamo spiragli e quindi ho la necessità di ulteriori pareri da parte di voi dottori, in attesa di ulteriore ricovero,( il 1° a fine novembre 10 giorni - il 2° a metà gennaio 8 giorni dove sono stati fatti i boli di cortisone 1 grammo al giorno per 5 giorni, Forse andavano fatti prima? io non lo so ma.... me lo domando adesso....) domani venerdì 7 marzo 2014 3° ricovero da novembre 2013, per effettuare ulteriore RM alla testa rachide etc. etc. effettuare Pet Total Body, effettuare esame.... SAA Sarcoidosi, voglio aiutare mia moglie ha 42 anni, non posso pensare che non ci sia cura, non posso pensare che ci sono stati danni cerebellari ormai irreversibili. Lo so che Consulti on-line non possono essere soluzioni, ma dopo questo ulteriore ricovero se non ci sono piccolissimi miglioramenti o piccolissimi passi in avanti, vorrei avere un consiglio pratico se e dove portare mia moglie sperando di non avere perso tempo prezioso.
Spero di avere molti consigli.
grazie mille
[#3]
Dr. Otello Poli
Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno
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La Neeuro-Sarcoidosi mi sembra una ipotesi plausibile da percorrere.
Da leggere:
Neurosarcoidosi
La neurosarcoidosi è una complicanza della sarcoidosi in cui si verificano un’infiammazione e anormali depositi nel cervello, midollo spinale, e in altre aree del sistema nervoso.
CAUSE: La sarcoidosi è una malattia a lungo termine (cronica), che colpisce molte parti del corpo, soprattutto i polmoni. In un piccolo numero di pazienti, la malattia compromette una parte del sistema nervoso. Questo caso è chiamato neurosarcoidosi. Essa può pregiudicare qualsiasi parte del sistema nervoso, porta a debolezza facciale perché coinvolge i muscoli del viso (VII nervo cranico). Ogni nervo del cranio può essere interessato, compreso quello degli occhi e quelli che controllano il gusto, l’olfatto o l’udito.
La condizione può anche interessare una parte del cervello chiamata ipotalamo, che è coinvolto nella regolazione di molte funzioni del corpo quali la temperatura, il sonno, lo stress e i riflessi. La debolezza muscolare o perdita sensoriale può verificarsi con il coinvolgimento dei nervi periferici. Altre zone del cervello, tra cui la ghiandola pituitaria alla base del cervello o il midollo spinale o possono anche essere coinvolti.
SINTOMI: Il coinvolgimento della ghiandola pituitaria può causare:
Variazioni nei periodi mestruali;
Eccessivo affaticamento (stanchezza);
Eccessiva sete;
Eccessiva diuresi.
Il coinvolgimento dei nervi cranici o del cervello può causare:
Confusione, disorientamento;
Diminuzione dell’udito;
Demenza o delirio;
Vertigini;
Sdoppiamento della vista o altri problemi di visione;
Debolezza dei muscoli facciali;
Mal di testa;
Perdita del senso dell’odore;
Perdita del senso del gusto;
Disturbi psichiatrici;
Attacchi epilettici;
Difficoltà nel parlare.
La compromissione di uno o più nervi periferici comporta:
Sensazioni anomale in qualsiasi parte del corpo;
Perdita della circolazione di qualsiasi parte del corpo (rigidità articolare);
Perdita della sensazione;
Debolezza.
I sintomi variano. Ogni parte del sistema nervoso può essere colpita.
A risentirci.
Da leggere:
Neurosarcoidosi
La neurosarcoidosi è una complicanza della sarcoidosi in cui si verificano un’infiammazione e anormali depositi nel cervello, midollo spinale, e in altre aree del sistema nervoso.
CAUSE: La sarcoidosi è una malattia a lungo termine (cronica), che colpisce molte parti del corpo, soprattutto i polmoni. In un piccolo numero di pazienti, la malattia compromette una parte del sistema nervoso. Questo caso è chiamato neurosarcoidosi. Essa può pregiudicare qualsiasi parte del sistema nervoso, porta a debolezza facciale perché coinvolge i muscoli del viso (VII nervo cranico). Ogni nervo del cranio può essere interessato, compreso quello degli occhi e quelli che controllano il gusto, l’olfatto o l’udito.
La condizione può anche interessare una parte del cervello chiamata ipotalamo, che è coinvolto nella regolazione di molte funzioni del corpo quali la temperatura, il sonno, lo stress e i riflessi. La debolezza muscolare o perdita sensoriale può verificarsi con il coinvolgimento dei nervi periferici. Altre zone del cervello, tra cui la ghiandola pituitaria alla base del cervello o il midollo spinale o possono anche essere coinvolti.
SINTOMI: Il coinvolgimento della ghiandola pituitaria può causare:
Variazioni nei periodi mestruali;
Eccessivo affaticamento (stanchezza);
Eccessiva sete;
Eccessiva diuresi.
Il coinvolgimento dei nervi cranici o del cervello può causare:
Confusione, disorientamento;
Diminuzione dell’udito;
Demenza o delirio;
Vertigini;
Sdoppiamento della vista o altri problemi di visione;
Debolezza dei muscoli facciali;
Mal di testa;
Perdita del senso dell’odore;
Perdita del senso del gusto;
Disturbi psichiatrici;
Attacchi epilettici;
Difficoltà nel parlare.
La compromissione di uno o più nervi periferici comporta:
Sensazioni anomale in qualsiasi parte del corpo;
Perdita della circolazione di qualsiasi parte del corpo (rigidità articolare);
Perdita della sensazione;
Debolezza.
I sintomi variano. Ogni parte del sistema nervoso può essere colpita.
A risentirci.
[#4]
dopo
Ex utente
Buongiorno dottore ho letto tutto quello che mi ha inviato sulla Sarcoidosi molti sintomi coincidono:
Stanchezza e affaticamento
Affaticamento respiratorio
A volte intorpedimento facciale parte sinistra
Disartria che determina linguaggio non sempre comprensibile
Importanti disturbi della de ambulanza
Disfunzione vestibolare centrale con instabilità posturali
Lesione dei peduncoli cerebrali
Maggiore impaccio con gli arti superiori a sx
Impaccio con mano sx
Marcia con note paretiche a sx marcatamente atassica
Impossibile cammino in tandem
Modesto slivellamento arto info.sx e pronazione arto sup.sx
Oscillazioni pluridirezionali con tendenza alla lateropulsione in Romberg
Asimmetria della rima orale con lieve deviazioneconsensuale della lingua
Devi azione del velo pendulo
Non disturbi sfinterici
Macroglossia
Modesta ipopallestesia arti info.
E possibile che gli esiti neurologici siano a questo punto
Esiti stabilizza ti e necessario valutare se vi sia inoltre nuova attività di malattia
Le ipotesi più probabili al momento sono:
Istiocitosi x , Sarcoidosi sistemica, Neurosjogren
Questo e quanto
Oggi nuovo ricovero
Buona giornata mi faccia sapere un ulteriore parere grazie mille
Stanchezza e affaticamento
Affaticamento respiratorio
A volte intorpedimento facciale parte sinistra
Disartria che determina linguaggio non sempre comprensibile
Importanti disturbi della de ambulanza
Disfunzione vestibolare centrale con instabilità posturali
Lesione dei peduncoli cerebrali
Maggiore impaccio con gli arti superiori a sx
Impaccio con mano sx
Marcia con note paretiche a sx marcatamente atassica
Impossibile cammino in tandem
Modesto slivellamento arto info.sx e pronazione arto sup.sx
Oscillazioni pluridirezionali con tendenza alla lateropulsione in Romberg
Asimmetria della rima orale con lieve deviazioneconsensuale della lingua
Devi azione del velo pendulo
Non disturbi sfinterici
Macroglossia
Modesta ipopallestesia arti info.
E possibile che gli esiti neurologici siano a questo punto
Esiti stabilizza ti e necessario valutare se vi sia inoltre nuova attività di malattia
Le ipotesi più probabili al momento sono:
Istiocitosi x , Sarcoidosi sistemica, Neurosjogren
Questo e quanto
Oggi nuovo ricovero
Buona giornata mi faccia sapere un ulteriore parere grazie mille
[#7]
dopo
Ex utente
Buongiorno dottore
Alcune domande:
Ipotesi Sarcoidosi e Neurosjogren i boli di cortisone 1 g al giorno per 5 giorni dovevano leggermente migliorare la situazione?
Iopotesi Istiocitosi x come andrebbe fatta la terapia?
Questo farmaco Biologico HD 21 mi sembra...può essere utile?
Si rischia di perdere tempo irrecuperabile?
E meglio portarla in centri specifici al più presto secondo lei non si riguardi anche se consulto online si parla di donna 42 anni!!!!! ?
La ringrazio
Buona giornata
Alcune domande:
Ipotesi Sarcoidosi e Neurosjogren i boli di cortisone 1 g al giorno per 5 giorni dovevano leggermente migliorare la situazione?
Iopotesi Istiocitosi x come andrebbe fatta la terapia?
Questo farmaco Biologico HD 21 mi sembra...può essere utile?
Si rischia di perdere tempo irrecuperabile?
E meglio portarla in centri specifici al più presto secondo lei non si riguardi anche se consulto online si parla di donna 42 anni!!!!! ?
La ringrazio
Buona giornata
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Dr. Otello Poli
Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno
7.1k 199 45
Gent.le, mi perdoni, io credo di poter essere in grado di comprendere la sua angoscia (poichè ognuno di noi ha vissuti dolorosi che riguardano o riguardavano i propri cari ovvero coltiva dentro di sè vere e proprie paure).
Al di fuori di questa digressione che rischia di sfociare in campo para-filosofico del tipo "il senso della vita", ecc...
Quel che mi sento di dirle (poichè si renderà ben conto come i limiti cui possa giungere un consulto a distanza come questo siano già stati superati), e come credo di aver già detto, mi pare che i colleghi che seguono sua moglie stiano lavorando bene. Lei stesso mi ha confermato, se non rammento male, come si trova in un centro di eccellenza. A questo punto direi "pragmaticamente e razionalmente": lasci lavorare i colleghi anche seppur comprendo e condivito il suo stato d'animo in questo frangente.
In ogni caso alla prima domanda sui boli corticosteroidei la risposta è "in teoria si, avrebbero dovuto/potuto produrre un miglioramento quanto meno transitorio".
Circa la seconda domanda saprà benissimo, poichè sono certo che si sia documentato, come di "istiocitosi x" esistono alcune varianti ad impegno funzionale/gravità variabile.
Avrà anche letto come il trattamento sia basato sempre su corticosteroidi e chemioterapici nonchè in alcune varianti, a giudizio dei medici che hanno in carico il paziente, è indicata una eventuale procedura chirurgica di splenectomia (rimozione della milza).
Circa il "farmaco biologico HD 21" (sul quale non mi sento particolarmente preparato) se ho bene individuato la sostanza dopo rapido consulto con due colleghi fa parte del gruppo delle "sostanze naturali ad uso farmacologico" prevalentemente usate in oncologia che agiscono su bersagli specifici per lo più con il vantaggio di "risparmiare" tessuti, organi e sistemi sani.
Circa l'argomento nè parli con i colleghi della struttura sanitaria di riferimento poichè qui siamo oramai molto fuori dal mio campo di specializzazione che è la neurologia e la terapia del dolore: pertanto me ne scuso ma non so fornirle neanche una ipotesi di parere adeguato sull'argomento specifico.
Al di fuori di questa digressione che rischia di sfociare in campo para-filosofico del tipo "il senso della vita", ecc...
Quel che mi sento di dirle (poichè si renderà ben conto come i limiti cui possa giungere un consulto a distanza come questo siano già stati superati), e come credo di aver già detto, mi pare che i colleghi che seguono sua moglie stiano lavorando bene. Lei stesso mi ha confermato, se non rammento male, come si trova in un centro di eccellenza. A questo punto direi "pragmaticamente e razionalmente": lasci lavorare i colleghi anche seppur comprendo e condivito il suo stato d'animo in questo frangente.
In ogni caso alla prima domanda sui boli corticosteroidei la risposta è "in teoria si, avrebbero dovuto/potuto produrre un miglioramento quanto meno transitorio".
Circa la seconda domanda saprà benissimo, poichè sono certo che si sia documentato, come di "istiocitosi x" esistono alcune varianti ad impegno funzionale/gravità variabile.
Avrà anche letto come il trattamento sia basato sempre su corticosteroidi e chemioterapici nonchè in alcune varianti, a giudizio dei medici che hanno in carico il paziente, è indicata una eventuale procedura chirurgica di splenectomia (rimozione della milza).
Circa il "farmaco biologico HD 21" (sul quale non mi sento particolarmente preparato) se ho bene individuato la sostanza dopo rapido consulto con due colleghi fa parte del gruppo delle "sostanze naturali ad uso farmacologico" prevalentemente usate in oncologia che agiscono su bersagli specifici per lo più con il vantaggio di "risparmiare" tessuti, organi e sistemi sani.
Circa l'argomento nè parli con i colleghi della struttura sanitaria di riferimento poichè qui siamo oramai molto fuori dal mio campo di specializzazione che è la neurologia e la terapia del dolore: pertanto me ne scuso ma non so fornirle neanche una ipotesi di parere adeguato sull'argomento specifico.
Questo consulto ha ricevuto 9 risposte e 3.7k visite dal 05/03/2014.
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